Порфирія: що це таке, симптоми і як проводиться лікування

Зміст

• Симптоми порфірії
• Як проводиться лікування

Порфірія відповідає групі генетичних та рідкісних захворювань, що характеризуються накопиченням речовин, що продукують порфірин, який є білком, відповідальним за транспорт кисню в крові, є важливим для утворення гему і, як наслідок, гемоглобіну. Це захворювання в основному вражає нервову систему, шкіру та інші органи.

Порфірія, як правило, передається у спадок або передається у спадок від батьків, однак, у деяких випадках людина може мати мутацію, але не розвинути захворювання, це називається прихованою порфірією. Таким чином, деякі фактори навколишнього середовища можуть стимулювати появу таких симптомів, як перебування на сонці, проблеми з печінкою, вживання алкоголю, куріння, емоційний стрес та надлишок заліза в організмі.

Хоча лікування порфірією не існує, лікування допомагає полегшити симптоми та запобігти спалаху, і рекомендація лікаря є важливою.

Симптоми порфірії

Порфірію можна класифікувати за клінічними проявами на гостру та хронічну. Гостра порфірія включає форми захворювання, які викликають симптоми в нервовій системі і швидко з’являються, що може тривати від 1 до 2 тижнів і поступово покращуватися. У випадку хронічної порфірії симптоми більше не пов’язані зі шкірою і можуть початися в дитинстві чи підлітковому віці і тривати кілька років.

Основними симптомами є:

• Гостра порфірія

  • Сильний біль і набряк у животі;
  • Біль у грудях, ногах або спині;
  • Запор або діарея;
  • Блювота;
  • Безсоння, тривога і збудження;
  • Серцебиття і високий кров'яний тиск;
  • Психічні зміни, такі як сплутаність свідомості, галюцинації, дезорієнтація або параноя;
  • Проблеми з диханням;
  • Біль у м’язах, поколювання, оніміння, слабкість або параліч;
  • Червона або коричнева сеча.

• Хронічна або шкірна порфірія:

  • Чутливість до сонця та штучного світла, іноді викликаючи біль і печіння на шкірі;
  • Почервоніння, набряк, біль і свербіж шкіри;
  • Пухирі на шкірі, яким заживають тижні;
  • Тендітна шкіра;
  • Червона або коричнева сеча.

Діагноз порфірії ставиться за допомогою клінічних обстежень, під час яких лікар спостерігає симптоми, представлені та описані людиною, та лабораторні дослідження, такі як дослідження крові, стільця та сечі. Крім того, оскільки це генетичне захворювання, може бути рекомендований генетичний тест для виявлення мутації, відповідальної за порфірію.

Як проводиться лікування

Лікування залежить від типу порфірії. Наприклад, у випадку гострої порфірії лікування проводиться в лікарні із застосуванням ліків для полегшення симптомів, а також введенням сироватки безпосередньо у вену пацієнта для запобігання зневоднення та ін’єкцій геміну з метою обмеження вироблення порфірину.

У разі шкірної порфірії рекомендується уникати перебування на сонці та використовувати ліки, такі як бета-каротин, добавки вітаміну D та засоби для лікування малярії, такі як гідроксихлорохін, який сприяє засвоєнню надлишку порфірину. Крім того, у цьому випадку може бути проведена екстракція крові для зменшення кількості циркулюючого заліза і, як наслідок, кількості порфірину.