Порфірії

Зміст

• Що таке порфірії?
• Причини
• Типи
• Симптоми
• Діагностика порфірії
• Лікування
• Профілактика
• Ускладнення
• Довгостроковий прогноз порфірії

Що таке порфірії?

Порфірії - це група рідкісних спадкових порушень крові. Люди з цими розладами мають проблеми з введенням речовини, яка називається гемом, у свої тіла. Гема виготовлена ​​з хімічних речовин для тіла під назвою порфірин, які пов'язані із залізом.

Гема - це компонент гемоглобіну, білка в еритроцитах, який несе кисень. Це допомагає еритроцитам переносити кисень і надає їм їх червоний колір. Гема міститься також у міоглобіні, білці серця та скелетних м’язів.

Тіло проходить кілька кроків, щоб зробити гема. У людей з порфірією в організмі не вистачає певних ферментів, необхідних для завершення цього процесу. Через це порфірин накопичується в тканинах і крові. Це може викликати різноманітні симптоми, починаючи від легкої та важкої. Найпоширенішими симптомами порфірії є біль у животі, світлочутливість та проблеми з м’язами та нервовою системою. Симптоми порфірії різняться і залежать від того, який фермент відсутній.

Причини

Порфірія - генетичне захворювання. За даними Національних інститутів здоров'я, більшість видів порфірії успадковується від аномального гена, який називається генною мутацією, від одного з батьків. Однак певні фактори можуть спровокувати симптоми порфірії, відомі як напади. Фактори включають:

• використання певних ліків
• використання гормонів, таких як естроген
• вживання алкоголю
• куріння
• інфекція
• потрапляння сонячних променів
• стрес
• дієти і голодування

Типи

Існує кілька видів порфірії, які класифікуються на дві категорії: печінкову та еритропоетичну. Печінкові форми порушення викликані проблемами в печінці. Вони пов'язані з такими симптомами, як біль у животі та проблеми з центральною нервовою системою. Еритропоетичні форми викликані проблемами в еритроцитах. Вони пов'язані зі світлочутливістю.

До основних видів порфірії відносяться:

• дельта-амінолевулінатна-дегідрататазна порфірія
• гостра переривчаста порфірія
• спадкова копропорфірія
• різнобарвна порфірія
• вроджена еритропоетична порфірія
• porphyria cutanea tarda (PCT)
• гепатоеритропоетична порфірія
• еритропоетична протопорфірія

За даними Американського фонду порфірії, РСТ є найпоширенішим типом порфірії. Це пов'язано з надзвичайною чутливістю до сонячного світла.

Симптоми

Симптоми залежать від типу порфірії. Сильний біль у животі присутній у всіх типів, а також сеча червонувато-коричневого кольору. Це викликано накопиченням порфіринів і, як правило, виникає після нападу.

Симптоми, пов’язані з печінковою хворобою, включають:

• біль у кінцівках
• нейропатія
• гіпертонія
• тахікардія (прискорене серцебиття)
• електролітний дисбаланс

Симптоми, пов'язані з еритропоетичним захворюванням, включають:

• надзвичайна чутливість шкіри до світла
• анемія (коли організм не виробляє достатньо нових еритроцитів)
• зміни пігментації шкіри
• нестабільна поведінка, пов’язана із перебуванням на сонці

Діагностика порфірії

Багато тестів можуть допомогти діагностувати цей стан.

Тести, які шукають фізичні проблеми, включають:

• комп'ютерна томографія (КТ)
• рентген грудної клітки
• ехокардіограма (ЕКГ)

Тести на проблеми з кров'ю включають:

• аналіз сечі на флуоресценцію
• аналіз сечі на порфобіліноген (PBG)
• повний аналіз крові (CBC)

Лікування

Не існує ліків від порфірії. Лікування фокусується на управлінні симптомами. Більшість випадків лікуються медикаментами.

Лікування печінкової хвороби включає:

• бета-блокатори (Атенолол) для управління артеріальним тиском
• дієта з високим вмістом вуглеводів для сприяння одужанню
• опіоїди для лікування болю
• гематину для скорочення нападів

Лікування еритропоетичного захворювання включає:

• препарати заліза при анемії
• переливання крові
• трансплантація кісткового мозку

Профілактика

Порфірію неможливо запобігти. Однак симптоми можна зменшити, уникаючи або усуваючи тригери.

До факторів, які слід усунути, належать:

• рекреаційні препарати
• психічне напруження
• надмірне пиття
• певні антибіотики

Профілактика еритропоетичних симптомів зосереджена на зменшенні впливу світла за рахунок:

• тримаючись поза яскравих сонячних променів
• носити довгі рукави, шапки та інший захисний одяг, перебуваючи зовні
• прохання про захист під час операції (в рідкісних випадках може виникнути фототоксична травма; це відбувається, коли світло перфорує органи і призводить до зараження)

Ускладнення

Порфірія невиліковна і важко керується. Ускладнення поширені. Вони включають:

• кома
• жовчні камені
• параліч
• дихальна недостатність
• захворювання печінки та недостатність
• рубці на шкірі

Довгостроковий прогноз порфірії

Довгостроковий прогноз дуже різниться. Деяким людям може не бути діагностовано, поки не буде зроблено пошкодження.

Постійні пошкодження можуть включати:

• утруднення дихання, що вимагають постійного кисню
• проблеми з ходьбою
• напади тривоги
• рубці

Рання діагностика може допомогти вам вести відносно нормальне життя. Управління також дуже важливо.

Якщо у вас є спадковий стан, поговоріть з генетичним консультантом. Вони можуть допомогти вам зрозуміти ризик передачі його дітям.