Що таке споконвічний карликовість?

Зміст

• 5 типів та їх симптоми
• Картинки
• 1. Мікроцефальний остеодиспластичний первісний карликовість, тип 1 (MOPD 1)
• 2. Мікроцефальний остеодиспластичний первісний карликовість, тип 2 (MOPD 2)
• 3. Синдром Секкеля
• 4. Синдром Рассела-Сільвера
• 5. Синдром Мейєра-Горліна
• Причини первісного карликовості
• Діагностика споконвічного карликовості
• Візуалізація
• Лікування первісного карликовості
• Перспективи споконвічного карликовості

Огляд

Первісний карликовість - рідкісна і часто небезпечна група генетичних захворювань, що призводить до невеликих розмірів тіла та інших відхилень у зростанні. Ознаки стану вперше з’являються на стадії внутрішньоутробного розвитку і продовжуються у дитинстві, юності та зрілому віці.

Новонароджені з первісним карликовістю можуть важити лише 2 фунти і мати довжину лише 12 дюймів.

Існує п’ять основних типів первісного карликовості. Деякі з цих типів можуть призвести до летальних захворювань.

Існують також інші типи карликовості, які не є споконвічними. Деякі з цих типів карликовості можна лікувати гормонами росту. Але споконвічний карликовість, як правило, не реагує на лікування гормонами, оскільки це генетично.

Стан дуже рідкісний. За оцінками експертів, у США та Канаді не більше 100 випадків захворювання. Це частіше зустрічається у дітей з батьками, які генетично пов’язані.

5 типів та їх симптоми

Існує п’ять основних типів первісного карликовості. Для всіх характерні невеликі розміри тіла і невисокий зріст, що починається на початку розвитку плода.

Картинки

1. Мікроцефальний остеодиспластичний первісний карликовість, тип 1 (MOPD 1)

Особи з MOPD 1 часто мають слаборозвинений мозок, що призводить до судом, апное та розладів інтелектуального розвитку. Вони часто гинуть у ранньому дитинстві.

Інші симптоми включають:

• низький зріст
• витягнута ключиця
• зігнута стегнова кістка
• рідкісні або відсутні волосся
• суха шкіра на вигляд

MOPD 1 також називають синдромом Тайбі-Ліндера.

2. Мікроцефальний остеодиспластичний первісний карликовість, тип 2 (MOPD 2)

Хоча в цілому рідкісний, це більш поширений тип первісного карликовості, ніж MOPD 1. На додаток до невеликих розмірів тіла, особи з MOPD 2 можуть мати інші відхилення, включаючи:

• видатний ніс
• опуклі очі
• маленькі зуби (мікродонтії) з поганою емаллю
• писклявий голос
• вигнутий хребет (сколіоз)

Інші особливості, які можуть розвиватися з часом, включають:

• незвична пігментація шкіри
• далекозорість
• ожиріння

У деяких людей з MOPD 2 розвивається розширення артерій, що ведуть до мозку. Це може спричинити крововилив та інсульти навіть у молодому віці.

Здається, MOPD 2 частіше зустрічається у жінок.

3. Синдром Секкеля

Раніше синдром Секкеля називали пташиним карликовим карликом через те, що сприймалося як пташина форма голови.

Симптоми включають:

• низький зріст
• маленька голова і мозок
• великі очі
• виступаючий ніс
• вузьке обличчя
• відступаюча нижня щелепа
• відступаючий лоб
• вади серця

Порушення інтелектуального розвитку може виникати, але це не так часто, як можна вважати, враховуючи невеликий мозок.

4. Синдром Рассела-Сільвера

Це одна з форм первісного карликовості, яка іноді реагує на лікування гормонами росту. Симптоми синдрому Рассела-Сільвера включають:

• низький зріст
• трикутна форма голови з широким чолом і загостреним підборіддям
• асиметрія тіла, яка зменшується з віком
• зігнутий палець або пальці (камптодактилія)
• проблеми із зором
• мовленнєві проблеми, включаючи труднощі з формуванням чітких слів (словесна диспраксія) та затримку мовлення

Хоча менші за норму, люди з цим синдромом, як правило, вищі, ніж ті, хто має MOPD 1-го та 2-го типів або синдрому Секкеля.

Цей тип первісного карликовості також відомий як карликовість Сільвера-Рассела.

5. Синдром Мейєра-Горліна

Симптоми цієї форми первісного карликовості включають:

• низький зріст
• недорозвинене вухо (мікротія)
• маленька голова (мікроцефалія)
• недорозвинена щелепа (мікрогнатія)
• відсутність або недорозвинення наколінника (колінної чашечки)

Майже всі випадки синдрому Мейєра-Горліна демонструють карликовість, але не всі мають невелику голову, недорозвинену щелепу або відсутність колінної чашечки.

Інша назва синдрому Мейєра-Горліна - вухо, надколінок, синдром низького зросту.

Причини первісного карликовості

Усі типи первісного карликовості викликані змінами в генах. Різні генні мутації спричиняють різні умови, що складають первісний карликовість.

У багатьох випадках, але не у всіх, особи з первісним карликовістю успадковують мутантний ген від кожного з батьків. Це називається аутосомно-рецесивним станом. Батьки зазвичай не виражають захворювання самостійно.

Однак багато випадків первісного карликовості - це нові мутації, тому батьки насправді не мають гена.

Для MOPD 2 мутація відбувається в гені, який контролює продукцію білка перицентрин. Він відповідає за розмноження та розвиток клітин вашого організму.

Оскільки це проблема в генах, які контролюють ріст клітин, а не дефіцит гормону росту, лікування гормоном росту не впливає на більшість типів первісного карликовості. Єдиним винятком є ​​синдром Рассела-Сільвера.

Діагностика споконвічного карликовості

Первісний карликовість може бути важко діагностувати. Це пов’язано з тим, що невеликі розміри та низька вага тіла можуть бути ознакою інших речей, таких як неправильне харчування або порушення обміну речовин.

Діагностика базується на сімейній історії, фізичних характеристиках та ретельному огляді рентгенівських та інших знімків. Оскільки ці діти при народженні дуже малі, їх зазвичай госпіталізують на деякий час, і тоді починається процес пошуку діагнозу.

Лікарі, такі як педіатр, неонатолог або генетик, запитають вас про середній зріст братів і сестер, батьків та бабусь і дідусів, щоб допомогти визначити, чи низький зріст є сімейною рисою, а не хворобою. Вони також будуть вести облік зросту, ваги та окружності голови вашої дитини, щоб порівняти їх із нормальними моделями росту.

Також зараз доступні генетичні тести, які допоможуть підтвердити конкретний тип первісного карликовості.

Візуалізація

Деякі особливі характеристики первісного карликовості, які часто зустрічаються на рентгені, включають:

• затримка кісткового віку на цілих два-п'ять років
• лише 11 пар ребер замість звичних 12
• вузький і сплощений таз
• звуження (надтрубування) стовбура довгих кісток

Найчастіше ознаки карликовості можна виявити під час пренатального УЗД.

Лікування первісного карликовості

За винятком гормональної терапії у випадках синдрому Рассела-Сільвера, більшість методів лікування не лікують нестачу або низьку масу тіла при первісному карликовості.

Хірургічне втручання іноді може допомогти в лікуванні проблем, пов’язаних з непропорційним ростом кісток.

Можна спробувати тип операції, яка називається подовженням кінцівок. Це передбачає кілька процедур. Через ризик і стрес, що виникає, батьки часто чекають, поки дитина подорослішає, перш ніж спробувати.

Перспективи споконвічного карликовості

Первісний карликовість може бути серйозним, але дуже рідко. Не всі діти з цим захворюванням доживають до дорослого віку. Регулярне спостереження та відвідування лікаря можуть допомогти виявити ускладнення та покращити якість життя вашої дитини.

Досягнення генної терапії обіцяють, що колись лікування первісного карликовості може бути доступним.

Максимально використаний доступний час може покращити добробут вашої дитини та інших людей у ​​вашій родині. Подумайте про те, щоб перевірити медичну інформацію та ресурси щодо карликовості, які пропонуються Маленькими людьми Америки.