Ризики мутації генів протромбіну під час вагітності

Зміст

• Які ризики мутації протромбіну під час вагітності?
• Що викликає мутацію гена протромбіну?
• Наскільки поширена мутація гена протромбіну?
• Чи слід проходити тестування на мутацію гена протромбіну?
• Як діагностується мутація гена протромбіну?
• Як лікується мутація гена протромбіну при вагітності?
• Що можна зробити, щоб мінімізувати ризики, пов’язані з мутацією протромбіну під час вагітності?

Протромбін - це білок, який знаходиться в крові. Потрібно, щоб кров правильно згустилася. Кров’яні згустки - це суцільні скупчення крові, складені тромбоцитами і мережею білка, який називається фібрином. Протромбін використовується вашим організмом для утворення фібрину.

У рідкісних випадках зміна генетичного коду, що називається мутацією, може змусити організм виробляти занадто багато протромбіну. Якщо у людини занадто багато протромбіну, можуть утворюватися згустки крові, коли цього не слід.

Люди з цим генетичним станом мають мутацію протромбіну, яку також називають протромбіном G20210A або мутацією фактора II.

Більшість людей з мутаціями протромбіну ніколи не розвинуть аномальний згусток крові. Але жінки, які вагітні, вже мають більший ризик отримати згусток під час і безпосередньо після вагітності. Якщо у вагітної також спостерігається мутація протромбіну, вона матиме більший ризик утворення тромбів.

Коли згусток крові утворюється всередині кровоносної судини, як артерія чи вена, це може бути небезпечно. Згусток може відірватися і проникнути через кров в артерію в легенях, серці, мозку чи інших органах. Це також може спричинити викидень, мертвонародження та інші ускладнення вагітності. А в деяких випадках тромби можуть бути смертельними.

Які ризики мутації протромбіну під час вагітності?

Люди, які мають мутацію протромбіну, мають підвищений ризик розвитку тромбозу глибоких вен, також відомий як ТВТ, який є згустком крові, який утворюється в глибоких венах (як правило, в ногах) або легеневої емболії (згусток, який проходить через кров до легенів).

Симптомами ДВТ є біль, набряк та почервоніння в ураженій руці чи нозі. Симптоми легеневої емболії включають:

• задишка
• біль у грудях
• запаморочення
• кашель
• набряк ніг

ТБТ може пошкодити вени і призвести до інвалідності. Легенева емболія є серйозним станом і може бути смертельним. При виникненні будь-якого з цих симптомів негайно зверніться до лікаря.

Крім тромбів, мутації протромбіну пов’язані з підвищеним ризиком ускладнень під час вагітності. До таких ускладнень належать:

• втрата вагітності (викидень або мертвонародження)
• гестоз (підвищення артеріального тиску та білка в сечі під час вагітності)
• повільний ріст плода
• відшарування плаценти (раннє відділення плаценти від стінки матки)

Однак важливо зазначити, що більшість жінок із мутаціями генів протромбіну мають звичайну вагітність.

Що викликає мутацію гена протромбіну?

Ваші батьки при народженні передають вам одну копію своїх генів. Тому у кожного є два гени протромбіну. Випадкова зміна або мутація цього гена може бути успадкована від одного або обох батьків.

Частіше мутація протромбіну успадковується лише від одного з батьків, тоді як звичайний ген протромбіну успадковується від другого з батьків. У цьому випадку це називається гетерозиготною мутацією гена протромбіну. За даними університету охорони здоров'я Айови, люди, які мають одну копію цього гена, мають приблизно в п’ять разів більший шанс отримати згусток крові, ніж люди, які мають дві нормальні копії гена.

Рідко обидві копії мутованого гена протромбіну, по одному від кожного з батьків, передаються вниз. Це називається мутацією гомозиготних генів протромбіну, і це небезпечніше. Ці люди мають до 50 разів більший ризик отримати тромб.

Наскільки поширена мутація гена протромбіну?

Близько 2 відсотків американського та європейського кавказького населення мають гетерозиготні мутації протромбіну. Він рідше зустрічається у афроамериканців та людей азіатського, африканського та корінного американців (менше 1 відсотка). Стан зустрічається однаково у чоловіків і жінок.

Гомозиготний тип зустрічається дуже рідко. За оцінками, це може скластися лише у 0,01 відсотка населення, згідно з дослідженням, опублікованим у журналі Circulation.

Чи слід проходити тестування на мутацію гена протромбіну?

Якщо у вас раніше були ДВТ або легенева емболія, вам слід розглянути тест на мутацію протромбіну. Крім того, ви можете розглянути тестування, якщо:

• у вас був згусток крові в молодому віці
• у вас в анамнезі втрата вагітності або ускладнення вагітності
• будь-хто з вашої найближчої родини, як, наприклад, ваші батьки, брати та сестри чи діти, має історію згустків крові або відому мутацію протромбіну

Як діагностується мутація гена протромбіну?

Мутація гена протромбіну діагностується за допомогою аналізу крові. Зразок вашої крові направляється в лабораторію, а ДНК аналізується, щоб визначити, чи є мутація.

Як лікується мутація гена протромбіну при вагітності?

Якщо у жінки спостерігається мутація протромбіну, вона може захотіти розглянути можливість проведення антикоагуляційної терапії під час і безпосередньо після вагітності. У цьому виді терапії медикаменти застосовуються під час вагітності, щоб допомогти розріджувати кров і запобігати утворенню тромбів.

Ці препарати називають антикоагулянтами, але іноді їх називають розріджувачами крові. Вони знижують здатність крові до згортання. Вони зберігають наявні згустки як можна менше, зменшуючи ймовірність того, що ви виробите більше згустків.

Ви можете отримати ін'єкцію засобу для розрідження крові, який називають гепарином (або низькомолекулярним гепарином) протягом декількох днів. Після цього лікування може супроводжуватися іншим способом розрідження крові або розріджувачем крові у формі таблеток, званим варфарином (Кумадін ). Варфарин зазвичай застосовується тільки після пологів через потенційний негативний вплив на плід.

Ваш лікар може запропонувати альтернативні препарати, які могли б працювати краще для вас. Кожен пропонує різні переваги та ризики, тому обов'язково дотримуйтесь рекомендацій та інструкцій лікаря.

Що можна зробити, щоб мінімізувати ризики, пов’язані з мутацією протромбіну під час вагітності?

Зменшення або усунення факторів ризику розвитку тромбу - найкращий спосіб запобігти ускладненням. Хоча деякі фактори ризику, пов’язані зі згустками крові, як, наприклад, мутація генів, не піддаються контролю, є й інші модифікації способу життя, які можуть допомогти зменшити ризик.

Деякі приклади включають:

• Намагатися втратити вагу якщо ви маєте зайву вагу і підтримуєте здорову вагу.
• Не паліть, і якщо ви курите, поговоріть з лікарем про відмову.
• Вставай і гуляй на кілька хвилин, коли ви подорожуєте дві години або більше або якщо сидите за столом тривалий час на роботі.
• Переконайтесь, що пити багато води.
• Якщо ви плануєте отримати будь-який тип хірургія, обов'язково повідомте лікаря про вашу протромбінову мутацію.
• Знайте попереджувальні знаки ДВТ та ПЕ щоб ви могли негайно вжити заходів.
• Регулярно займайтеся фізичними вправами; важливо залишатися фізично активними під час вагітності. Нерухомість - головний фактор, який може призвести до утворення тромбів в ногах.
• Поговоріть зі своїм лікарем про використання оральні контрацептиви містять естроген до або після вагітності. Жінки з мутацією протромбіну мають 16-кратний ризик розвитку ДВТ, коли вони використовують протизаплідні таблетки, що містять естроген, згідно з дослідженням, опублікованим у журналі Circulation.

Порадьтеся з лікарем, щоб побачити, які заходи та вправи ви можете безпечно робити під час вагітності. Ваш лікар може також направити вас до гематолога, фахівця, який лікує стан крові.