Генетичне тестування на рак молочної залози: як це робиться і коли це показано

Зміст

• Як це робиться
• Онкотип DX іспит
• Коли робити
• Можливі результати

Генетичний тест на рак молочної залози має головну мету перевірити ризик розвитку раку молочної залози, крім того, щоб лікар міг знати, яка мутація пов'язана з раковою зміною.

Цей тип обстеження зазвичай призначається людям, у яких є близькі родичі, у яких діагностовано рак молочної залози у віці до 50 років, рак яєчників або рак молочної залози у чоловіків. Тест складається з аналізу крові, який за допомогою методів молекулярної діагностики ідентифікує одну або кілька мутацій, пов'язаних зі схильністю до раку молочної залози, основними маркерами, які вимагаються в тесті, є BRCA1 та BRCA2.

Важливо також регулярно проходити обстеження та знати про перші симптоми захворювання, щоб діагноз був поставлений на ранніх термінах і, таким чином, почалося лікування. Дізнайтеся, як визначити ранні симптоми раку молочної залози.

Як це робиться

Генетичний тест на рак молочної залози проводиться шляхом аналізу невеликого зразка крові, який направляється в лабораторію для аналізу. Для проведення іспиту не потрібна спеціальна підготовка або голодування, і це не завдає болю, найбільше, що може статися, - це незначний дискомфорт під час збору.

Цей тест має головну мету оцінити гени BRCA1 та BRCA2, які є генами-супресорами пухлини, тобто вони запобігають розмноженню ракових клітин. Однак, коли є мутація будь-якого з цих генів, функція зупинки або затримки розвитку пухлини порушується з проліферацією пухлинних клітин і, як наслідок, розвитком раку.

Тип досліджуваної методології та мутації визначає лікар, а також результати:

• Повна послідовність, в якому видно весь геном людини, що дозволяє ідентифікувати всі мутації, які він має;
• Секвенування геному, в якому секвенуються лише конкретні ділянки ДНК, ідентифікуючи мутації, присутні в цих регіонах;
• Пошук специфічних мутацій, в якому лікар вказує, яку мутацію він хоче знати, і проводяться специфічні тести, щоб визначити бажану мутацію, цей метод є більш придатним для людей, які мають членів сім'ї з певними генетичними змінами, вже визначеними для раку молочної залози;
• Ізольований пошук вставок та видалень, в якому перевіряються зміни в конкретних генах, ця методологія більше підходить для тих, хто вже зробив секвенування, але потребує доповнення.

Результат генетичного тесту надсилається лікарю, а звіт містить метод, що використовується для виявлення, а також наявність генів та виявлену мутацію, якщо така є. Крім того, залежно від використовуваної методології, у звіті можна повідомити, наскільки виражена мутація або ген, що може допомогти лікарю перевірити ризик розвитку раку молочної залози.

Онкотип DX іспит

Тест Oncotype DX також є генетичним тестом на рак молочної залози, який проводиться на основі аналізу матеріалу біопсії молочної залози, і спрямований на оцінку генів, пов'язаних з раком молочної залози, за допомогою молекулярних діагностичних методів, таких як RT-PCR. Таким чином, лікар може вказати найкраще лікування, а хіміотерапії можна уникнути, наприклад.

Цей тест дозволяє виявити рак молочної залози на ранніх стадіях та перевірити ступінь агресивності та відповідь на лікування. Таким чином, можливо, проводити більш цілеспрямоване лікування раку, уникаючи, наприклад, побічних ефектів хіміотерапії.

Іспит Oncotype DX доступний у приватних клініках, його потрібно робити за рекомендацією онколога, а результат оприлюднюється в середньому через 20 днів.

Коли робити

Генетичне обстеження на рак молочної залози - це обстеження, призначене онкологом, мастологом або генетиком, зроблене на основі аналізу зразка крові та рекомендоване людям, у яких члени родини діагностують рак молочної залози, жінки чи чоловіки, до 50 років або яєчників рак у будь-якому віці. За допомогою цього тесту можна дізнатися, чи є мутації BRCA1 або BRCA2, і, отже, можна перевірити ймовірність розвитку раку молочної залози.

Зазвичай, коли є вказівка ​​на наявність мутацій у цих генах, цілком ймовірно, що у людини буде розвиватися рак молочної залози протягом усього життя. Лікар повинен визначити ризик прояву захворювання, щоб профілактичні заходи вживались відповідно до ризику розвитку захворювання.

Можливі результати

Результати іспиту надсилаються лікарю у формі звіту, який може бути позитивним або негативним. Генетичний тест вважається позитивним, коли перевіряється наявність мутації хоча б в одному з генів, але він не обов'язково вказує, чи буде у людини рак чи вік, у якому це може статися, що необхідно виконувати кількісні тести.

Однак, коли виявляється мутація гена BRCA1, наприклад, існує ймовірність розвитку до 81% раку молочної залози, і рекомендується, щоб людина щорічно проходила магнітно-резонансну томографію, крім того, щоб мати можливість проводити мастектомію як форма профілактики.

Негативним генетичним тестом є той, при якому не було підтверджено мутації в аналізованих генах, але все ще існує ймовірність розвитку раку, хоча і дуже низького, що вимагає медичного контролю за допомогою регулярних обстежень. Перевірте інші тести, які підтверджують рак молочної залози.