Нирковий агенез

Зміст

• Агенезія нирок
• Які ознаки та симптоми ниркової агенезії?
• Хто ризикує нирковою агенезією?
• Що викликає нирковий агенез?
• Діагностування агенезу нирок
• Лікування та прогноз
• Профілактика
• Винос

Агенезія нирок

Ниркова агенезія - це стан, при якому новонародженому не вистачає однієї або обох нирок. Односторонній агенез нирок (УРА) - відсутність однієї нирки. Двосторонній нирковий агенез (БРА) - це відсутність обох нирок.

Обидва типи ниркової агенезії відбуваються щонайменше, ніж 1 відсоток народжень щорічно, згідно з Маршем Дімеса. Менше, ніж 1 на кожну 1000 новонароджених, є URA. BRA набагато рідше, зустрічається приблизно в 1 на 3 тисячі народжень.

Нирки виконують необхідні для життя функції. У здорових людей нирки:

• виробляють сечу, яка виводить з крові сечовину або рідкі відходи
• підтримувати баланс натрію, калію та інших електролітів у крові
• постачають гормон еритропоетин, допомагаючи росту еритроцитів
• виробляють гормон ренін для регулювання артеріального тиску
• виробляють кальцитріол, також відомий як вітамін D, який допомагає організму засвоювати кальцій і фосфати з ШКТ

Кожному потрібна хоча б частина однієї нирки, щоб вижити. Без жодної нирки організм не може належним чином видалити відходи або воду. Це скупчення відходів і рідини може компенсувати баланс важливих хімічних речовин у крові та призводити до смерті без лікування.

Які ознаки та симптоми ниркової агенезії?

Обидва типи ниркової агенезії пов'язані з іншими вродженими вадами, такими як проблеми з:

• легені
• статевих органів та сечовивідних шляхів
• шлунку та кишечника
• серце
• м’язи та кістки
• очі і вуха

Немовлята, які народилися з УРА, можуть мати ознаки та симптоми при народженні, в дитинстві чи не пізніше в житті. Симптоми можуть включати:

• гіпертонія
• погано працююча нирка
• сеча з білком або кров’ю
• припухлість обличчя, рук чи ніг

Діти, народжені з БРА, дуже хворі і зазвичай не живуть. Зазвичай вони мають чіткі фізичні особливості, які включають:

• широко відокремлені очі зі шкірними складками над повіками
• вуха, які встановлені низько
• ніс, який притиснутий плоский і широкий
• маленьке підборіддя
• дефекти рук і ніг

Ця група дефектів відома як синдром Поттера. Він виникає внаслідок зменшеної або відсутньої вироблення сечі з нирок плода. Сеча складає значну частину навколоплідних вод, що оточують і захищають плід.

Хто ризикує нирковою агенезією?

Фактори ризику ниркової агенезії у новонароджених виявляються мультифакторними. Це означає, що генетичні, екологічні та способи життя поєднуються для створення ризику для людини.

Наприклад, деякі ранні дослідження пов'язували діабет у матері, молодий вік матері та вживання алкоголю під час вагітності з агенезом нирок. З недавніх пір дослідження показали, що ожиріння з попередженням вагітності, вживання алкоголю та куріння пов'язані з агенезом нирок. Напій або пиття більше 4 напоїв протягом 2 годин протягом другого місяця вагітності також збільшує ризик.

Фактори навколишнього середовища можуть також спричинити дефекти нирок, як агенез нирок. Наприклад, факторами можуть бути вживання материнських ліків, незаконне вживання наркотиків або потрапляння токсинів чи отрут під час вагітності.

Що викликає нирковий агенез?

І URA, і BRA виникають, коли сечовипускальний брунь, який також називають нирковою брунькою, не вдається розвиватися на ранній стадії зростання плода.

Точна причина агенезу нирок у новонароджених не відома. Більшість випадків ниркової агенезії не успадковуються від батьків, а також не є наслідком будь-якої поведінки матері. Однак деякі випадки викликані генетичними мутаціями. Ці мутації передаються від батьків, які або мають розлад, або є носіями мутованого гена. Пренатальне тестування часто може допомогти визначити, чи є ці мутації.

Діагностування агенезу нирок

Нирковий агенез зазвичай виявляється під час рутинних пренатальних УЗД. Якщо ваш лікар визначить БРА у вашої дитини, вони можуть використовувати пренатальний МРТ для підтвердження відсутності обох нирок.

Лікування та прогноз

Більшість новонароджених з УРА мало обмеження і живуть нормально. Прогноз залежить від стану здоров'я нирок, що залишилися, та наявності інших відхилень. Щоб не травмувати решту нирок, можливо, їм потрібно буде уникати занять спортом, коли вони старші. Після встановлення діагнозу пацієнтам будь-якого віку з УРА необхідно щорічно перевіряти артеріальний тиск, сечу та кров, щоб перевірити роботу нирок.

БЕЗ, як правило, смертельний протягом перших кількох днів життя новонародженого. Новонароджені зазвичай гинуть від недорозвинених легенів незабаром після народження. Однак деякі новонароджені з BRA виживають. Вони повинні мати тривалий діаліз, щоб виконувати роботу своїх відсутніх нирок. Діаліз - це лікування, яке фільтрує та очищає кров за допомогою машини. Це допомагає підтримувати організм у рівновазі, коли нирки не можуть виконувати свою роботу.

Такі фактори, як розвиток легенів та загальний стан здоров’я, визначають успіх цього лікування.Мета полягає в тому, щоб зберегти цих немовлят живими за допомогою діалізу та інших методів лікування, поки вони не виростуть досить сильними, щоб здійснити трансплантацію нирок.

Профілактика

Оскільки точна причина URA та BRA не відома, профілактика неможлива. Генетичні фактори неможливо змінити. Пренатальне консультування може допомогти потенційним батькам зрозуміти ризики народження дитини з нирковою агенезією.

Жінки можуть знизити ризик розвитку ниркової агенезії за рахунок зменшення впливу можливих факторів навколишнього середовища до та під час вагітності. Сюди входить вживання алкоголю та певних ліків, які можуть впливати на розвиток нирок.

Винос

Причина агенезу нирок не відома. Цей вроджений дефект іноді викликається мутованими генами, переданими від батьків дитині. Якщо у вас є сімейний анамнез ниркової агенезії, розгляньте пренатальне генетичне тестування для визначення ризику вашої дитини. Діти, народжені з однією ниркою, зазвичай виживають і живуть відносно нормальним життям, при медичній допомозі та лікуванні. Діти, народжені без нирок, зазвичай не виживають. Тим, хто виживає, знадобиться тривалий діаліз.