Інбридинг: що це таке і які ризики для дитини

Зміст

• Що робити

Споріднений шлюб - це шлюб, який укладається між близькими родичами, наприклад, дядьками та племінниками, або між двоюрідними братами і сестрами, який може становити ризик для майбутньої вагітності через більшу ймовірність успадкування рецесивних генів, відповідальних за рідкісні захворювання.

З цієї причини у випадку спорідненого шлюбу важливо мати монітора-генетика, щоб можна було оцінити всі ризики майбутньої вагітності.

Ризики для дитини тим більші, чим ближче ступінь спорідненості, оскільки збільшується ймовірність поєднання двох рецесивних генів, одного від батька, а іншого від матері, які замовчувались в організмі, і може бути прояв рідкісних захворювань, таких як:

• Вроджена глухота, в якому дитина народжується, не маючи можливості почути;
• Кістозний фіброз, яка є спадковою хворобою, при якій залози виробляють ненормальні виділення, що заважають роботі травного та дихального тракту, крім того, що збільшує ймовірність зараження. Подивіться, як визначити муковісцидоз;
• Серповидноклітинна анемія, що є захворюванням, що характеризується зміною форми еритроцитів внаслідок наявності мутації, з порушенням транспорту кисню та закупорюванням кровоносних судин. Зрозуміти, що таке і які симптоми серповидно-клітинної анемії;
• Інтелектуальна вада, що відповідає затримці когнітивного та інтелектуального розвитку дитини, що може сприйматися через труднощі концентрації, навчання та адаптації до різних середовищ;
• Кісткові дисплазії, який характеризується змінами у розвитку органу або тканини, що призводить до деформації однієї або декількох кісток, що може призвести до ускладнень рухливості, наприклад;
• Мукополісахаридоз, що є рідкісним генетичним захворюванням, при якому відбувається зміна функціонування деяких ферментів в організмі, що призводить до прогресуючих симптомів, пов’язаних з кістками, суглобами, очима, серцем та нервовою системою;
• Вроджена сліпота, в якому дитина народжується, не маючи можливості бачити.

Хоча існує підвищена ймовірність ризиків, пов’язаних із шлюбом між двоюрідними братами, це трапляється не завжди, і цілком можливо, що близькі двоюрідні брати мають здорових дітей. Однак, коли подружня пара хоче завагітніти, важливо, щоб ризик оцінював лікар, а пара контролювала протягом всієї вагітності.

Що робити

У випадку шлюбу між найближчими родичами рекомендується подружжю проконсультуватися з лікарем-генетиком для проведення генетичного консультування з метою виявлення можливих ризиків, які можуть трапитися при можливій вагітності. Зрозумійте, як проводиться генетичне консультування.

Саме під час генетичного консультування лікар аналізує все генеалогічне дерево подружжя та гени, перевіряючи наявність рецесивних генів та ймовірність виникнення психічних, фізичних або метаболічних захворювань у майбутньої дитини. Якщо існує ризик змін плода, подружжя повинно супроводжуватися, щоб підготувати їх до догляду за дитиною відповідно до їх обмежень.