Що таке сидеробластична анемія?

Зміст

• Що таке сидеробластична анемія?
• Генетичні
• Придбаний
• Ідіопатичний
• Що викликає сидеробластичну анемію?
• Генетичні
• Придбаний
• Які симптоми сидеробластичної анемії?
• Хто ризикує сидеробластичною анемією?
• Як діагностується сидеробластична анемія?
• Як лікується сидеробластична анемія?
• Ключові вивезення

Сидеробластична анемія - це не лише одна умова, а фактично група порушень крові. Ці порушення можуть викликати такі симптоми, як втома, слабкість та більш серйозні ускладнення.

У всіх випадках сидеробластичної анемії кістковий мозок має труднощі з виробленням нормальних здорових еритроцитів.

Людина може народитися з сидеробластичною анемією або вона може розвинутися через зовнішніх причин, наприклад, вживання наркотиків або впливу токсичних хімічних речовин. Варіанти лікування залежать від основної причини, але вони часто призводять до тривалої виживання.

Дізнайтеся більше про цей стан, включаючи симптоми, причини, фактори ризику та лікування.

Що таке сидеробластична анемія?

Сидеробластична анемія означає, що залізо всередині еритроцитів не використовується ефективно для вироблення гемоглобіну - білка, який допомагає еритроцитам доставляти кисень по всьому організму.

Як результат, залізо може накопичуватися в еритроцитах, надаючи кільцевий вигляд (сидеробласт) навколо ядра клітини.

Без достатнього кисню органи, такі як мозок, серце та печінка, можуть почати працювати менш ефективно, викликаючи симптоми та потенційно серйозні довгострокові проблеми зі здоров’ям.

Існує три типи сидеробластичної анемії:

• генетичні (або спадкові)
• набутий
• ідіопатичний

Генетичні

Спадкова форма захворювання, яка пов’язана з мутованим геном, зазвичай з’являється в зрілому віці.

Придбаний

Набута сидеробластична анемія розвивається після впливу токсинів, харчових дефіцитів або інших проблем зі здоров’ям.

Ознаки набутої сидеробластичної анемії мають тенденцію розвиватися після 65 років.

Ідіопатичний

Ідіопатичні засоби походження захворювання неможливо визначити. Деякі люди мають симптоми сидеробластичної анемії, але генетичної чи набутої причини не можна виявити.

Що викликає сидеробластичну анемію?

Причини генетичної або набутої сидеробластичної анемії зазвичай можна виявити за допомогою тестування.

Генетичні

Спадкова сидеробластична анемія може бути наслідком мутації генів ALAS2 та ABCB7, виявлених на Х-хромосомі, або мутацій генів на різних хромосомах.

Інші генетичні стани, такі як синдром Пірсона або синдром Вольфрама, також можуть викликати сидеробластичну анемію.

Придбаний

Сидеробластична анемія може бути наслідком ряду проблем зі здоров’ям, таких як:

• зловживання алкоголем
• переохолодження
• передозування цинку
• дефіцит деяких вітамінів і мінералів, таких як мідь і вітамін В-6

Деякі ліки, такі як антибіотики, прогестерон та протитуберкульозні засоби, також можуть спровокувати сидеробластичну анемію.

Які симптоми сидеробластичної анемії?

Ознаки сидеробластичної анемії подібні до більшості інших видів анемії. Вони можуть включати одне або більше з наступного:

• слабкість
• втома
• задишка
• біль у грудях при напрузі
• бліда шкіра рук і рук
• збільшена селезінка або печінка

Хто ризикує сидеробластичною анемією?

Генетична сидеробластична анемія частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок. Набута сидеробластична анемія трапляється однаково у чоловіків і жінок.

Як діагностується сидеробластична анемія?

Сидеробластичну анемію, як і інші види анемії, часто вперше виявляють при рутинному аналізі крові.

Повний аналіз крові (ЦБС) може бути зроблений у рамках щорічного фізичного або при підозрі на порушення крові. Це тест на рівень еритроцитів, гемоглобіну та інших маркерів здоров'я крові.

Ненормальні результати CBC можуть запропонувати тест, відомий як мазок периферичної крові. У цьому тесті краплю крові обробляють спеціальною плямою, яка допоможе виявити конкретні порушення крові або захворювання. Мазок крові може виявити, чи містяться еритроцити в кінці сигнальних кільцевих сидеробластів.

Також може бути призначена біопсія або аспірація кісткового мозку.

При біопсії кісткового мозку невеликий шматочок кісткової тканини видаляють і аналізують, щоб перевірити наявність раку чи інших захворювань. При аспірації кісткового мозку голку вставляють у кістку і невелику кількість кісткового мозку вилучають для дослідження.

Як лікується сидеробластична анемія?

Найбільш відповідне лікування сидеробластичної анемії залежить від її основної причини.

Для набутого стану необхідно зробити виведення токсину, такого як залізо, щоб допомогти повернути еритроцити до належної форми.

Якщо ліки визначено причиною, потрібно припинити прийом цього препарату та попрацювати з лікарем, щоб знайти альтернативне лікування.

Лікування терапією вітаміном В-6 (піридоксином) може бути корисним як для набутих, так і для генетичних форм сидеробластичної анемії. Якщо терапія піридоксином неефективна, лікар може порекомендувати переливання еритроцитів.

Високий рівень заліза також може турбувати тих, хто страждає на сидеробластичну анемію, незалежно від інших методів лікування. Ін'єкції препарату десферріоксамін (Десферал) можуть допомогти організму позбутися зайвого заліза.

Трансплантація кісткового мозку або трансплантація стовбурових клітин також можуть розглядатися у важких випадках сидеробластичної анемії.

Якщо у вас діагностовано сидеробластичну анемію, рекомендується уникати вітамінних добавок, що містять цинк, і алкоголю.

Ключові вивезення

Сидеробластична анемія може вразити будь-кого.

Якщо ви народилися з цим, ви, швидше за все, помітите симптоми до досягнення повноліття. Вам знадобиться постійне спостереження у гематолога - лікаря, який спеціалізується на порушеннях крові.

Можливо, вам знадобляться періодичні методи лікування, залежно від рівня заліза та стану здоров'я ваших еритроцитів та гемоглобіну.

Якщо у вас є набута форма захворювання, тісна співпраця з гематологом та іншими фахівцями може допомогти вам дійти до основної причини стану та лікування, яке допоможе вирішити обидві проблеми.

Довгостроковий прогноз для тих, хто має сидеробластичну анемію, залежить від причини та інших міркувань щодо здоров'я. Із коригуванням лікування та способом життя очікують на довге життя.