Синдром Бірта-Хогга-Дубе

Зміст

• Фотографії синдрому Бірта-Хогга-Дубе
• Симптоми синдрому Бірта-Хогга-Дубе
• Лікування синдрому Бірта-Хогга-Дубе
• Корисні посилання:

Синдром Бірта-Хогга-Дубе - рідкісне генетичне захворювання, яке викликає ураження шкіри, пухлини нирок та кісти в легенях.

В причини синдрому Бірта-Хогга-Дубе це мутації гена 17-ї хромосоми, що називається FLCN, який втрачає свою функцію супресора пухлини та призводить до появи пухлин у людей.

THE Синдром Бірта-Хогга-Дубе не має ліків і його лікування полягає у видаленні пухлин та запобіганні їх появі.

Фотографії синдрому Бірта-Хогга-Дубе

На фотографіях ви можете визначити ураження шкіри, які з’являються при синдромі Бірта-Хогга-Дубе, в результаті чого утворюються невеликі доброякісні пухлини, що утворюються навколо волосся.

Симптоми синдрому Бірта-Хогга-Дубе

Симптомами синдрому Бірта-Хогга-Дубе можуть бути:

• Доброякісні пухлини на шкірі, переважно обличчя, шиї та грудної клітки;
• Ниркові кісти;
• Доброякісні пухлини нирок або рак нирок;
• Легеневі кісти;
• Накопичення повітря між легенями і плеврою, що призводить до появи пневмотораксу;
• Вузли щитовидної залози.

Особи, які страждають синдромом Бірта-Хогга-Дубе, частіше хворіють на рак в інших частинах тіла, таких як молочна залоза, мигдалина, легені або кишечник.

Поразки, що з’являються на шкірі, називаються фіброфолікуломами і складаються з дрібних прищиків, які виникають внаслідок накопичення колагену та волокон навколо волосся. Зазвичай цей ознака на шкірі синдрому Бірта-Хогга-Дубе виникає у віці від 30 до 40 років.

THE діагноз синдрому Бірта-Хогга-Дубе це досягається шляхом виявлення симптомів захворювання та генетичного тестування для виявлення мутації гена FLNC.

Лікування синдрому Бірта-Хогга-Дубе

Лікування синдрому Бірта-Хогга-Дубе не лікує хворобу, але допомагає зменшити її симптоми та наслідки для життя людей.

Доброякісні пухлини, що з’являються на шкірі, можуть бути видалені хірургічним шляхом, дермоабразія, лазер або шкірний знос.

Кісти легенів або пухлини нирок слід запобігати за допомогою комп’ютерної томографії, магнітно-резонансної томографії або ультразвуку. Якщо під час іспитів виявлено наявність кіст або пухлин, їх необхідно хірургічно видалити.

У випадках, коли розвивається рак нирок, лікування повинно складатися з хірургічного втручання, хіміотерапії або променевої терапії.

Корисні посилання:

• Кіста нирки
• Пневмоторакс