Що таке синдром Горець

Зміст

• Симптоми синдрому Горецького
• Можливі причини

Синдром Хайлендера - рідкісне захворювання, яке характеризується затримкою фізичного розвитку, що робить людину схожою на дитину, коли, насправді, вона вже доросла.

Діагноз в основному ставиться на основі фізичного огляду, оскільки характеристики досить очевидні. Однак поки невідомо, що насправді викликає синдром, але вчені вважають, що це пов'язано з генетичними мутаціями, здатними уповільнити процес старіння і тим самим затримати характерні зміни статевого дозрівання, наприклад.

Симптоми синдрому Горецького

Синдром Хайлендера в основному характеризується затримкою росту, що залишає людину зовнішнім виглядом дитини, коли, насправді, наприклад, більше 20 років.

На додаток до затримки розвитку, люди з цим синдромом не мають волосся, шкіра м'яка, хоча на ній можуть бути зморшки, а у чоловіків, наприклад, немає потовщення голосу. Ці зміни зазвичай відбуваються в період статевого дозрівання, однак люди з синдромом Хайлендера зазвичай не вступають у статеве дозрівання. Знайте, які тілесні зміни відбуваються в період статевого дозрівання.

Можливі причини

Справжня причина синдрому Хайлендера ще не відома, але, як вважають, вона пов’язана з генетичною мутацією. Однією з теорій, що обгрунтовують синдром Хайлендера, є зміни в теломерах, що є структурами, присутніми в хромосомах, пов'язаних зі старінням.

Теломери відповідають за контроль процесу поділу клітин, запобігання неконтрольованому поділу, що, наприклад, відбувається при раку. З кожним поділом клітини шматочок теломери втрачається, що призводить до прогресуючого старіння, що є нормальним явищем. Однак те, що може статися при синдромі Хайлендера, - це надмірна активація ферменту під назвою теломераза, який відповідає за відновлення частини теломера, яка була втрачена, тим самим уповільнюючи старіння.

Про синдром Хайлендера повідомляється все ще мало випадків, саме тому досі невідомо, що призводить до цього синдрому або як його можна лікувати. На додаток до консультації генетика для проведення молекулярної діагностики захворювання може знадобитися консультація ендокринолога, щоб перевірити вироблення гормонів, яке, ймовірно, змінено, щоб можна було розпочати замісну гормональну терапію. .