Що таке синдром Каллмана

Зміст

• Які симптоми
• Можливі причини
• Як ставиться діагноз
• Яке лікування

Синдром Каллмана - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується затримкою статевого дозрівання та зменшенням або відсутністю запаху через дефіцит продукції гормону, що вивільняє гонадотропін.

Лікування полягає у призначенні гонадотропінів та статевих гормонів і повинно проводитися якомога швидше, щоб уникнути фізичних та психологічних наслідків.

Які симптоми

Симптоми залежать від генів, які зазнають мутації, найпоширенішою є відсутність або зменшення запаху до затримки статевого дозрівання.

Однак можуть виникнути й інші симптоми, такі як дальтонізм, зміни зору, глухота, розщілина піднебіння, ниркові та неврологічні відхилення та відсутність опускання яєчок у мошонку.

Можливі причини

Синдром Каллмана виникає внаслідок мутацій в генах, що кодують білки, що відповідають за розвиток нейронів, викликаючи зміни в розвитку нюхової цибулини і, як наслідок, рівень рівнів гонадотропін-рилізинг-гормону (GnRH).

Вроджений дефіцит GnRH призводить до нестачі гормонів LH і FSH, що виробляються в достатній кількості, щоб стимулювати статеві органи виробляти тестостерон та естрадіол, наприклад, затримуючи статеве дозрівання. Подивіться, які тілесні зміни відбуваються в період статевого дозрівання.

Як ставиться діагноз

Дітей, які не ініціюють статевий розвиток приблизно у віці 13 років у дівчаток та 14 років у хлопчиків, або дітей, які в підлітковому віці не прогресують нормально, повинен обстежувати лікар.

Лікар повинен проаналізувати історію хвороби людини, провести фізикальний огляд та вимагати вимірювання рівня гонадотропіну в плазмі крові.

Потрібно вчасно поставити діагноз, щоб розпочати лікування замісними гормонами та запобігти фізичним та психологічним наслідкам затримки статевого дозрівання

Яке лікування

Лікування у чоловіків має бути тривалим, із введенням хоріонічного гонадотропіну або тестостерону людини, а у жінок з циклічним естрогеном та прогестероном.

Плодючість також можна відновити, вводячи гонадотропіни або використовуючи портативний інфузійний насос для доставки імпульсного підшкірного GnRH.