Як виявити та лікувати синдром Клайнфельтера

Зміст

• Основні риси
• Чому трапляється синдром Клайнфельтера
• Як підтвердити діагноз
• Як проводиться лікування

Синдром Клайнфельтера - рідкісне генетичне захворювання, яке вражає лише хлопчиків і виникає через наявність зайвої Х-хромосоми в статевій парі. Ця хромосомна аномалія, що характеризується XXY, спричиняє зміни у фізичному та когнітивному розвитку, породжуючи такі важливі характеристики, як збільшення грудей, відсутність волосся на тілі або затримка розвитку пеніса, наприклад.

Хоча лікування цього синдрому не існує, можливо почати замісну терапію тестостероном у підлітковому віці, що дозволяє багатьом хлопчикам розвиватися більш подібним чином до своїх друзів.

Основні риси

Деякі хлопці, які страждають на синдром Клайнфельтера, можуть не зазнати жодних змін, проте інші можуть мати деякі фізичні характеристики, такі як:

• Дуже маленькі яєчка;
• Трохи об’ємні груди;
• Великі стегна;
• Мало волосся на обличчі;
• Невеликий розмір пеніса;
• Голос вище норми;
• Безпліддя.

Ці характеристики легше визначити у підлітковому віці, оскільки саме тоді очікується статевий розвиток хлопчиків. Однак існують і інші характеристики, які можна визначити з дитинства, особливо пов’язані з когнітивним розвитком, такі як труднощі в розмові, затримка повзання, проблеми з концентрацією уваги або труднощі у вираженні почуттів.

Чому трапляється синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера трапляється внаслідок генетичної зміни, яка призводить до існування додаткової Х-хромосоми в каріотипі хлопчика, будучи XXY замість XY.

Хоча це генетична зміна, цей синдром стосується лише батьків та дітей, і, отже, немає більших шансів на цю зміну, навіть якщо в родині є інші випадки.

Як підтвердити діагноз

Зазвичай підозри, що у хлопчика може бути синдром Клайнфельтера, виникають у підлітковому віці, коли статеві органи не розвиваються належним чином. Таким чином, для підтвердження діагнозу бажано проконсультуватися з педіатром для проведення обстеження на каріотип, в якому оцінюється статева пара хромосом, щоб підтвердити, чи існує пара XXY чи ні.

На додаток до цього тесту, у дорослих чоловіків лікар може також призначити інші тести, такі як тести на гормони або якість сперми, щоб підтвердити діагноз.

Як проводиться лікування

Лікування синдрому Клайнфельтера не існує, але лікар може порадити замінити тестостерон за допомогою ін’єкцій у шкіру або накладання пластирів, які з часом поступово вивільняють гормон.

У більшості випадків це лікування має кращі результати, коли воно починається в підлітковому віці, оскільки це період, коли хлопчики розвивають свої статеві ознаки, але це можна робити і у дорослих, головним чином, щоб зменшити деякі характеристики, такі як розмір грудей або висока висота голосу.

У випадках, коли є когнітивні затримки, бажано пройти терапію з найбільш відповідними фахівцями. Наприклад, якщо виникають труднощі з розмовою, бажано проконсультуватися з логопедом, але цей тип спостереження можна обговорити з педіатром.