Що таке синдром Патау

Зміст

• Характеристика синдрому Патау
• Як проводиться лікування
• Можливі причини

Синдром Патау - рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє вади розвитку нервової системи, вади серця та тріщини в губі та порожнині рота дитини, і їх можна виявити навіть під час вагітності за допомогою діагностичних тестів, таких як амніоцентез та УЗД.

Зазвичай немовлята з цим захворюванням виживають в середньому менше 3 днів, але бувають випадки виживання до 10-річного віку, залежно від тяжкості синдрому.

Характеристика синдрому Патау

Найбільш загальними характеристиками дітей із синдромом Патау є:

• Важкі вади розвитку в центральній нервовій системі;
• Важка розумова відсталість;
• Вроджені вади серця;
• У хлопчиків яєчка можуть не опускатися з черевної порожнини до мошонки;
• У випадку з дівчатами можуть відбутися зміни в матці та яєчниках;
• Полікістоз нирок;
• Розщеплення губи і піднебіння;
• Пороки розвитку рук;
• Дефекти у формуванні очей або їх відсутність.

Крім того, у деяких дітей також може бути низька вага при народженні та шостий палець на руках або ногах. Цей синдром вражає більшість дітей з матерями, які завагітніли після 35 років.

Як проводиться лікування

Специфічного лікування синдрому Патау не існує. Оскільки цей синдром спричиняє такі серйозні проблеми зі здоров’ям, лікування полягає у знятті дискомфорту та полегшенні годування дитини, а якщо воно виживає, наступна допомога базується на симптомах, що з’являються.

Хірургічне втручання також може бути використано для усунення вад серця або тріщин на губах та порожнині рота, а також для проведення фізіотерапії, трудотерапії та логопедичних занять, які можуть допомогти розвитку дітей, що вижили.

Можливі причини

Синдром Патау трапляється, коли під час поділу клітини виникає помилка, яка призводить до триплікації 13-ї хромосоми, що впливає на розвиток дитини ще в утробі матері.

Ця помилка в поділі хромосом може бути пов'язана з похилим віком матері, оскільки ймовірність виникнення трисомій набагато більша у жінок, які завагітніли після 35 років.