Синдром Пендета

Зміст

• Симптоми синдрому Педенда
• Діагностика синдрому Педента
• Лікування синдрому Пендета
• Корисні посилання:

Синдром Пендета - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується глухотою і збільшенням щитовидної залози, в результаті чого з’являється зоб. Це захворювання розвивається в дитячому віці.

Синдром Пендета не лікує, однак існують деякі ліки, які можуть допомогти регулювати рівень гормонів щитовидної залози в організмі або деякі методи для поліпшення слуху та мови.

Незважаючи на обмеження, людина з синдромом Пендета може вести нормальний спосіб життя.

Симптоми синдрому Педенда

Симптомами синдрому Педенда можуть бути:

• Втрата слуху;
• Зоб;
• Труднощі з мовленням або безмовлення;
• Відсутність рівноваги.

Глухота при синдромі Педден прогресує, починається відразу після народження і посилюється з роками. З цієї причини розвиток мови в дитинстві ускладнюється, і діти часто оніміють.

Зоб є наслідком проблем у функціонуванні щитовидної залози, що призводить до зміни рівня гормонів в організмі, що може спричинити гіпотиреоз у людей. Однак, хоча ці гормони впливають на ріст особин, пацієнти з цією хворобою мають нормальний розвиток.

Діагностика синдрому Педента

Діагноз синдрому Пендде можна поставити за допомогою аудіометрії - іспиту, який допомагає виміряти здатність людини чути; магнітно-резонансна томографія для оцінки функціонування внутрішнього вуха або генетичні тести для виявлення мутацій гена, відповідального за появу цього синдрому. Тест функції щитовидної залози також може бути корисним для підтвердження цього захворювання.

Лікування синдрому Пендета

Лікування синдрому Пендеста не виліковує хворобу, але допомагає контролювати симптоми, представлені пацієнтами.

У пацієнтів, які ще не повністю втратили слух, для відновлення частини слуху можуть бути встановлені слухові апарати або кохлеарні імплантати. Найкращий фахівець для консультацій у цих випадках - оториноларинголог. Логопедична та логопедична сесії можуть допомогти покращити мову та мовлення людей.

Для лікування проблем зі щитовидною залозою, особливо зобом, та зниження рівня гормонів щитовидної залози в організмі, бажано проконсультуватися з ендокринологом, щоб вказати добавки гормону тироксину для контролю функції щитовидної залози.

Корисні посилання:

• Синдром Герлера
• Синдром Альпорта
• Зоб