Що таке синдром Тетра-амелії і чому він трапляється

Зміст

• Основні симптоми
• Череп і обличчя
• Серце і легені
• Статеві органи та сечовивідні шляхи
• Скелет
• Чому виникає синдром
• Як проводиться лікування

Синдром тетра-амелії - це дуже рідкісне генетичне захворювання, через яке дитина народжується без рук і ніг, а також може спричинити інші вади розвитку скелета, обличчя, голови, серця, легенів, нервової системи або в області статевих органів.

Цю генетичну зміну все ще можна діагностувати під час вагітності, і тому, залежно від тяжкості виявлених вад розвитку, акушер може рекомендувати зробити аборт, оскільки багато з цих вад розвитку можуть загрожувати життю дитини після народження.

Хоча лікування і не існує, є випадки, коли дитина народжується лише за відсутності чотирьох кінцівок або з легкими вадами розвитку, і в таких випадках може бути можливим підтримувати належну якість життя.

Основні симптоми

На додаток до відсутності ніг і рук, синдром Тетра-амелії може спричинити багато інших вад розвитку в різних частинах тіла, таких як:

Череп і обличчя

• Водоспади;
• Дуже маленькі очі;
• Дуже низькі або відсутні вуха;
• Ніс дуже лівий або відсутній;
• Розщеплення піднебіння або розщеплення губи.

Серце і легені

• Зменшення розмірів легенів;
• Зміни діафрагми;
• Серцеві шлуночки не відокремлені;
• Зменшення однієї сторони серця.

Статеві органи та сечовивідні шляхи

• Відсутність нирки;
• Нерозвинені яєчники;
• Відсутність заднього проходу, уретри або піхви;
• Наявність отвору під пенісом;
• Слабо розвинені статеві органи.

Скелет

• Відсутність хребців;
• Маленькі або відсутні кістки стегна;
• Відсутність ребер.

У кожному випадку представлені вади розвитку різні, і, отже, середня тривалість життя та ризик для життя різняться від однієї дитини до іншої.

Однак у людей, що постраждали в одній родині, зазвичай дуже схожі вади розвитку.

Чому виникає синдром

Досі не існує конкретної причини для всіх випадків синдрому Тетра-амелії, однак існує багато випадків, коли захворювання виникає внаслідок мутації гена WNT3.

Ген WNT3 відповідає за вироблення важливого білка для розвитку кінцівок та інших систем організму під час вагітності. Таким чином, якщо відбувається зміна цього гена, білок не виробляється, що призводить до відсутності рук і ніг, а також інших вад розвитку, пов’язаних з відсутністю розвитку.

Як проводиться лікування

Специфічного лікування синдрому Тетра-амелія не існує, і в більшості випадків дитина не виживає більше кількох днів або місяців після народження через вади розвитку, що перешкоджають його зростанню та розвитку.

Однак у випадках, коли дитина виживає, лікування, як правило, передбачає хірургічне втручання з метою виправлення деяких наявних вад розвитку та поліпшення якості життя. За відсутності кінцівок зазвичай використовують спеціальні інвалідні коляски, які рухаються, наприклад, рухами голови, рота чи язика.

Майже у всіх випадках допомога інших людей необхідна для здійснення повсякденної життєвої діяльності, але деякі труднощі та перешкоди можна подолати за допомогою сеансів трудотерапії, і навіть є люди з синдромом, які можуть рухатися самостійно без використання інвалідного візка.