Синдром тендітного Х: що це таке, характеристики та лікування

Зміст

• Основні ознаки синдрому
• Як ставиться діагноз
• Як проводиться лікування

Тендітний Х-синдром - це генетичне захворювання, яке виникає внаслідок мутації Х-хромосоми, що призводить до виникнення декількох повторень послідовності CGG.

Оскільки у них лише одна Х-хромосома, хлопчики сильніше страждають від цього синдрому з характерними ознаками, такими як витягнуте обличчя, великі вуха та особливості поведінки, подібні до ознак аутизму. Ця мутація може траплятися і у дівчат, однак ознаки та симптоми набагато м’якші, оскільки, оскільки вони мають дві Х-хромосоми, нормальна хромосома компенсує дефект іншої.

Діагноз крихкого синдрому Х важкий, оскільки більшість симптомів неспецифічні, але якщо є сімейний анамнез, важливо провести генетичне консультування, щоб перевірити ймовірність виникнення синдрому. Зрозумійте, що таке генетичне консультування та як воно робиться.

Основні ознаки синдрому

Синдром тендітного Х дуже характеризується порушеннями поведінки та порушеннями інтелекту, особливо у хлопчиків, і можуть виникати труднощі у навчанні та мовленні. Крім того, існують також фізичні характеристики, які включають:

• Подовжене обличчя;
• Великі, стирчать вуха;
• Випираючий підборіддя;
• Низький тонус м’язів;
• Плоскостопість;
• Високе піднебіння;
• Одиночна долонна складка;
• Косоокість або короткозорість;
• Сколіоз.

Більшість характеристик, пов’язаних із синдромом, помічаються лише з підліткового віку. У хлопчиків все ще поширене збільшення яєчка, тоді як у жінок можуть бути проблеми з фертильністю та недостатність яєчників.

Як ставиться діагноз

Діагноз тендітного синдрому Х можна поставити за допомогою молекулярних та хромосомних тестів, щоб визначити мутацію, кількість послідовностей CGG та характеристики хромосоми. Ці тести зазвичай проводяться на зразках крові, слини, волосся або навіть навколоплідних вод, якщо батьки хочуть підтвердити наявність синдрому під час вагітності.

Як проводиться лікування

Лікування синдрому тендітного Х проводиться переважно за допомогою поведінкової терапії, фізичної терапії та, якщо потрібно, хірургічного втручання з метою виправлення фізичних змін.

Люди, які в анамнезі в сім’ї мали слабкий синдром Х, повинні звернутися до генетичної консультації, щоб з’ясувати ймовірність народження дітей із цим захворюванням. Чоловіки мають XY-каріотип, і якщо вони постраждали, вони можуть передавати синдром лише своїм дочкам, а ніколи своїм синам, оскільки ген, отриманий хлопцями, є Y, і це не представляє жодних змін, пов’язаних із захворюванням.