Симптоми нейрофіброматозу

Зміст

• Нейрофіброматоз 1 типу
• Нейрофіброматоз 2 типу
• Шванноматоз
• Як підтвердити діагноз
• У кого підвищений ризик нейрофіброматозу

Хоча нейрофіброматоз є генетичним захворюванням, яке вже народжується разом із людиною, прояви симптомів можуть зайняти кілька років, і вони не виявляються однаковими у всіх постраждалих людей.

Основним симптомом нейрофіброматозу є поява на шкірі м’яких пухлин, таких як показані на зображенні:

Однак, залежно від типу нейрофіброматозу, іншими симптомами можуть бути:

Нейрофіброматоз 1 типу

Нейрофіброматоз типу 1 спричинений генетичними змінами в хромосомі 17, викликаючи такі симптоми, як:

• Кавові плями з молоком на шкірі, приблизно 0,5 см;
• Веснянки в паховій області та пахвах помічені до 4 або 5 років;
• Невеликі вузлики під шкірою, які з’являються в статевому дозріванні;
• Кістки із завищеними розмірами та низькою щільністю кісток;
• Маленькі темні цяточки на райдужці очей.

Цей тип зазвичай з’являється в перші роки життя, до 10 років, і, як правило, помірної інтенсивності.

Нейрофіброматоз 2 типу

Хоча рідше, ніж нейрофіброматоз типу 1, тип 2 виникає внаслідок генетичних змін хромосоми 22. Ознаками можуть бути:

• Поява невеликих горбків на шкірі, починаючи з підліткового віку;
• Поступове зниження зору або слуху, при ранньому розвитку катаракти;
• Постійний дзвін у вухах;
• Труднощі з балансом;
• Проблеми з хребтом, такі як сколіоз.

Ці симптоми зазвичай проявляються в пізньому підлітковому або ранньому зрілому віці і можуть різнитися за інтенсивністю в залежності від місця ураження.

Шванноматоз

Це найрідкісніший тип нейрофіброматозу, який може викликати такі симптоми, як:

• Хронічний біль в якійсь частині тіла, який не покращується при будь-якому лікуванні;
• Поколювання або слабкість в різних частинах тіла;
• Втрата м’язової маси без видимих ​​причин.

Ці симптоми частіше зустрічаються після 20 років, особливо у віці від 25 до 30 років.

Як підтвердити діагноз

Діагноз ставлять шляхом спостереження за нерівностями на шкірі, а також за допомогою рентгенівських променів, томографії та генетичних аналізів крові. Ця хвороба може також спричинити різницю в кольорі між двома очима пацієнта, зміни, які називаються гетерохромією.

У кого підвищений ризик нейрофіброматозу

Найбільшим фактором ризику нейрофіброматозу є наявність інших випадків захворювання в сім'ї, оскільки майже половина постраждалих людей успадковує генетичні зміни від одного з батьків. Однак генетична мутація може виникнути і в сім'ях, які раніше ніколи не хворіли на це захворювання, що ускладнює передбачення того, чи з’явиться ця хвороба.