Муковісцидоз: що це таке, основні симптоми, причини та лікування

Зміст

• Основні симптоми
• Можливі ускладнення
• Як підтвердити діагноз
• Як проводиться лікування
• 1. Вживання лікарських засобів
• 2. Адаптація режиму харчування
• 3. Фізіотерапевтичні сеанси
• 4. Хірургічне втручання

Муковісцидоз - це генетичне захворювання, яке вражає білок в організмі, відомий як CFTR, в результаті якого утворюються дуже густі та тягучі секрети, які важко усунути і, таким чином, накопичуються всередині різних органів, але особливо в легенях і травний тракт.

Це накопичення секрету може призвести до таких симптомів, які впливають на якість життя, таких як утруднене дихання, постійне відчуття задишки та часті респіраторні інфекції. Крім того, може також бути кілька симптомів травлення, таких як утворення об’ємного, жирного та смердючого стільця або запор, наприклад.

Здебільшого симптоми муковісцидозу з’являються в дитячому віці, і хвороба діагностується на ранній стадії, однак є також люди, які майже не мають симптомів і, отже, можуть мати пізніший діагноз. У будь-якому випадку лікування слід починати завжди, оскільки воно запобігає погіршенню захворювання та допомагає контролювати симптоми, коли вони існують.

Основні симптоми

Симптоми муковісцидозу, як правило, проявляються в дитинстві, але можуть відрізнятися від людини до людини. Найхарактернішим симптомом муковісцидозу є накопичення слизу в дихальних шляхах, що сприяє накопиченню мікроорганізмів та більшій частоті рецидивів респіраторних інфекцій, що призводить до появи інших симптомів, таких як:

• Відчуття задишки;
• Постійний кашель з мокротою або кров’ю;
• Хрипи при диханні;
• Утруднене дихання після фізичних вправ;
• Хронічний синусит;
• Пневмонії та часті бронхіти;
• Періодичні інфекції легенів;
• Формування носових поліпів, що відповідає аномальному розростанню тканини, що вистилає ніс. Зрозумійте, що таке поліп носа і як його лікувати.

Крім того, у деяких людей можуть також розвиватися травні симптоми, такі як:

• Стілець із смердючим запахом, об’ємний і жирний;
• Стійка діарея;
• Жовтіє шкіра і очі;
• Складність набору ваги;
• Недостатня вага;
• Часті запори;
• Порушення травлення;
• Прогресуюче недоїдання.

На додаток до цих симптомів, наприклад, люди з муковісцидозом відчувають біль у суглобах, підвищений рівень цукру в крові та солоний піт, наприклад.

Можливі ускладнення

Ускладнення муковісцидозу вражають переважно дихальну, травну та репродуктивну системи. Таким чином, може спостерігатися розвиток бронхіту, синуситу, пневмонії, поліпів носа, пневмотораксу, дихальної недостатності, діабету, закупорки жовчних проток, проблем з печінкою та травленням, остеопорозу та безпліддя, особливо у чоловіків.

Як підтвердити діагноз

Діагноз муковісцидозу можна поставити безпосередньо при народженні за допомогою тесту на п’ятковий укол. Однак для підтвердження діагнозу необхідно провести тест на піт та генетичні тести, що дозволяють визначити мутацію, відповідальну за захворювання.

Крім того, можливо, що проводиться тест на носійство, який перевіряє ризик появи у пари подружжя з муковісцидозом, і цей тест в основному проводять люди, які мають сімейну історію захворювання.

Коли людині не ставлять діагноз при народженні або в перші місяці життя, діагноз може бути поставлений за допомогою аналізів крові з метою дослідження на характерну мутацію захворювання або за допомогою посіву зразків матеріалу з горла, щоб перевірити наявність бактерій і, таким чином, дозволити діагностику, крім аналізів крові, для оцінки деяких специфічних ферментів.

Тести функції легенів також можуть бути призначені лікарем, а також рентгенографія грудної клітки або комп’ютерна томографія. Ці тести зазвичай замовляють для підлітків та дорослих, які мають хронічні респіраторні симптоми.

Як проводиться лікування

Лікування муковісцидозу, як правило, проводиться прийомом препаратів, призначених лікарем, респіраторною фізіотерапією та моніторингом харчування, для контролю захворювання та поліпшення якості життя людини.

Крім того, в деяких випадках також може застосовуватися хірургічне втручання, особливо коли є непрохідність каналу або коли виникають важкі респіраторні ускладнення.

1. Вживання лікарських засобів

Засоби проти муковісцидозу використовуються з метою запобігання інфекціям, дозволяючи людині легше дихати та запобігаючи появі інших симптомів. Таким чином, основними препаратами, які може показати лікар, є:

• Ферменти підшлункової залози, які слід вводити перорально і які мають на меті полегшити процес травлення та засвоєння поживних речовин;
• Антибіотики для лікування та профілактики легеневих інфекцій;
• Бронходилататори, які допомагають тримати дихальні шляхи відкритими і розслабляти м’язи бронхів;
• Муколітики сприяти виділенню слизу;

У випадках, коли дихальна система погіршується, а пацієнт має такі ускладнення, як бронхіт або пневмонія, наприклад, йому може знадобитися отримувати кисень через маску. Важливо, щоб лікування, зазначене лікарем, дотримувалося згідно з рецептом, щоб покращити якість життя людини.

2. Адаптація режиму харчування

Моніторинг харчування при муковісцидозі є надзвичайно важливим, оскільки ці пацієнти часто мають труднощі в наборі ваги та зростання, дефіциті харчування та, іноді, недоїданні. Таким чином, важливо порадити дієтологу доповнити дієту та зміцнити імунітет, борючись з інфекціями. Таким чином, раціон людини з муковісцидозом повинен:

• Багатий калоріями, оскільки пацієнт не в змозі перетравити всю їжу, яку він вживає;
• Будьте багаті жиром і білком, оскільки пацієнти не мають усіх травних ферментів, а також втрачають ці поживні речовини в калі;
• Доповнювати добавками вітамінів A, D, E та K, щоб пацієнт мав усі необхідні йому поживні речовини.

Дієту слід починати, як тільки діагностують муковісцидоз, та адаптувати відповідно до еволюції захворювання. Дізнайтеся більше про годування при муковісцидозі.

3. Фізіотерапевтичні сеанси

Фізіотерапевтичне лікування має на меті допомогти виділенню секрету, поліпшити газообмін у легенях, очистити дихальні шляхи та покращити видих через дихальні вправи та пристосування.Крім того, фізіотерапія також допомагає мобілізувати суглоби та м’язи грудей, спини та плечей за допомогою вправ на розтяжку.

Фізіотерапевт повинен бути обережним, підлаштовуючи методику відповідно до потреб людини, щоб досягти кращих результатів. Важливо, що лікувальна фізкультура проводиться з моменту діагностування захворювання і може проводитися вдома або в офісі.

4. Хірургічне втручання

Коли лікування ліками недостатньо для полегшення симптомів та запобігання прогресуванню захворювання, лікар може вказати на необхідність трансплантації легенів. Крім того, хірургічне втручання може бути показано, коли слиз перешкоджає каналу, перешкоджаючи функціонуванню організму. Зрозумійте, як робиться трансплантація легенів і коли це необхідно.