Таласемія: що це таке, симптоми та варіанти лікування

Зміст

• Основні симптоми
• Види таласемії
• 1. Альфа-таласемія
• 2. Таласемія Бета
• Як підтвердити діагноз
• Як проводиться лікування
• 1. Таласемія незначна
• 2. Проміжна таласемія
• 3. Таласемія велика
• Можливі ускладнення

Таласемія, також відома як середземноморська анемія, є спадковим захворюванням, що характеризується дефектами виробництва гемоглобіну, головним чином відповідальним за транспортування кисню до тканин.

Клінічні прояви таласемії залежать від кількості ланцюгів, уражених гемоглобіном, і типу генетичної мутації, яка мала місце, що може призвести до втоми, затримки росту, блідості та спленомегалії.

Таласемія - це генетичне та спадкове захворювання, яке не є заразним чи спричиненим харчовими дефіцитами, однак у випадку деяких типів таласемії лікування може включати відповідну дієту. Подивіться, як складається дієта від таласемії.

Основні симптоми

Загалом, незначна форма таласемії, яка є найлегшою формою захворювання, викликає лише легку анемію та блідість, що зазвичай не помічається пацієнтом. Однак основна форма, яка є найсильнішим видом захворювання, може спричинити:

• Втома;
• Дратівливість;
• Слабка імунна система та вразливість до інфекцій;
• Затримка зростання;
• Коротке або важке дихання з легкістю;
• Блідість;
• Відсутність апетиту.

Крім того, з часом хвороба може також викликати проблеми в селезінці, печінці, серці та кістках, крім жовтяниці, яка має жовтуватий колір шкіри та очей.

Види таласемії

Таласемію поділяють на альфа-та бета-версії відповідно до ураженого глобінового ланцюга. У випадку альфа-таласемії спостерігається зменшення або відсутність продукування альфа-ланцюгів гемоглобіну, тоді як при бета-таласемії спостерігається зменшення або відсутність продукування бета-ланцюгів.

1. Альфа-таласемія

Це викликано зміною молекули альфа-глобіну гемоглобінів крові, і його можна розділити на:

• Риса альфа-таласемії: характеризується легкою анемією через зменшення лише одного альфа-глобінового ланцюга;
• Хвороба гемоглобіну Н: який характеризується відсутністю продукування 3 з 4 альфа-генів, що відносяться до альфа-глобінового ланцюга, вважаючись однією з серйозних форм захворювання;
• Гемоглобін Барта, гідропс, синдром плода: це найважчий тип таласемії, оскільки характеризується відсутністю всіх альфа-генів, що призводить до загибелі плода навіть під час вагітності;

2. Таласемія Бета

Це викликано зміною молекули бета-глобіну гемоглобінів крові, і його можна розділити на:

• Таласемія незначна (незначна) або ознака бета-таласемії: яка є однією з найлегших форм захворювання, при якій людина не відчуває симптомів, тому діагностується лише після гематологічних обстежень. У цьому випадку не рекомендується проводити специфічне лікування протягом усього життя, але лікар може порекомендувати використання добавки фолієвої кислоти для запобігання легким анеміям;
• Проміжний продукт бета-таласемії: викликає анемію легкого та важкого ступеня тяжкості, і пацієнту може знадобитися спорадичне переливання крові;
• Бета-таласемія основна або основна: це найтяжча клінічна картина бета-таласемії, оскільки немає виробництва ланцюгів бета-глобіну, що вимагає від пацієнта регулярного переливання крові для зменшення ступеня анемії. Симптоми починають проявлятися на першому році життя, характеризуючись блідістю, надмірною стомлюваністю, сонливістю, дратівливістю, помітними кістками обличчя, погано вирівняними зубами та набряклим животом через збільшення органів.

У випадках більшої таласемії ви все одно можете спостерігати повільніший за звичайний ріст, роблячи дитину коротшою та худшою, ніж очікувалося для її віку. Крім того, пацієнтам, яким регулярно проводять переливання крові, зазвичай показано вживання ліків, що запобігають надлишку заліза в організмі.

Як підтвердити діагноз

Діагноз таласемії проводиться за допомогою аналізів крові, таких як аналіз крові, на додаток до електрофорезу гемоглобіну, який має на меті оцінити тип гемоглобіну, що циркулює в крові. Подивіться, як інтерпретувати електрофорез гемоглобіну.

Також можуть бути проведені генетичні тести для оцінки генів, відповідальних за захворювання, та диференціації типів таласемії.

Тест на укол в п’яті не слід проводити для діагностики таласемії, оскільки при народженні гемоглобін, що циркулює, відрізняється і не має змін, діагностувати таласемію можна лише через шість місяців життя.

Як проводиться лікування

Лікування таласемії повинно керуватися лікарем і, як правило, залежить від тяжкості захворювання:

1. Таласемія незначна

Це найлегший тип захворювання і не вимагає специфічного лікування. Загалом, людина не відчуває симптомів, але повинна пам’ятати про погіршення анемії у таких випадках, як хірургічне втручання, серйозні захворювання, ситуації сильного стресу або під час вагітності.

Загалом, лікар може порекомендувати використовувати добавки фолієвої кислоти, вітамін, який стимулює вироблення клітин крові та допомагає полегшити анемію. Подивіться продукти, багаті фолієвою кислотою, і те, як їжа може допомогти в лікуванні таласемії.

2. Проміжна таласемія

Як правило, лікування цієї форми таласемії проводиться за допомогою переливання крові протягом дитинства, у випадку, якщо у дитини спостерігається затримка росту або в ситуаціях, коли збільшена селезінка та печінка.

3. Таласемія велика

Це найсерйозніша форма захворювання, при якій людині необхідно переливати кров протягом усього життя кожні 2 - 4 тижні, залежно від рівня анемії. Чим швидше розпочнеться лікування, тим менше ускладнень буде мати захворювання в майбутньому.

Люди з великою таласемією можуть мати надлишок заліза в організмі через часті переливання крові, тому лікар може також призначити препарати, що хелатують залізо, які зв’язуються з організмом та запобігають надлишку заліза. Ці препарати можна вводити безпосередньо у вену 5-7 разів на тиждень або через таблетки.

Можливі ускладнення

Ускладнення таласемії виникають лише при проміжній та важкій формах захворювання, особливо коли воно не лікується належним чином.

При проміжній формі захворювання ускладненнями можуть бути:

• Деформації кісток і зубів;
• Остеопороз;
• Камені в жовчному міхурі;
• Виразки на ногах через нестачу кисню на кінцях тіла;
• Проблеми з нирками;
• Вищий ризик тромбозу;
• Проблеми з серцем.

У важких випадках можуть виникнути такі ускладнення, як деформація кісток і зубів, збільшення печінки та селезінки та серцева недостатність.