Все про тромбофілію

Зміст

• Що таке тромбофілія?
• Які симптоми тромбофілії?
• Які причини тромбофілії?
• Генетичні типи
• Набуті типи
• Як діагностується тромбофілія?
• Які варіанти лікування тромбофілії?
• Який прогноз розвитку тромбофілії?

Що таке тромбофілія?

Тромбофілія - ​​це стан, при якому спостерігається дисбаланс природних білків згортання крові або факторів згортання. Це може поставити вас під загрозу розвитку тромбів.

Згущення крові або згортання крові - це взагалі гарна річ. Саме це зупиняє кровотечу, коли ви поранили кровоносну судину.

Але якщо ці згустки не розсмоктуються, або ви схильні до утворення згустків навіть тоді, коли ви не отримали травми, це може бути серйозною, навіть небезпечною для життя проблемою.

Згустки крові можуть відламуватися і подорожувати через кров. У людей з тромбофілією може бути підвищений ризик розвитку тромбозу глибоких вен (ДВТ) або легеневої емболії. Тромби можуть також викликати інфаркт та інсульт.

Важко сказати, скільки людей має тромбофілію, оскільки симптоми не з’являються, якщо у вас не розвинувся тромб. Тромбофілія може бути успадкована або ви можете придбати її в подальшому житті.

Які симптоми тромбофілії?

Тромбофілія не викликає жодних симптомів, тому ви можете навіть не знати, що у вас є, якщо у вас не з’явився згусток крові. Симптоми тромбу залежать від того, де він знаходиться:

• рука або нога: ніжність, тепло, набряки, біль
• живіт: блювання, діарея, сильний біль у животі
• серце: задишка, нудота, легковажність, пітливість, дискомфорт у верхній частині тіла, біль у грудях та тиск
• легені: задишка, пітливість, лихоманка, кашель крові, прискорене серцебиття, біль у грудях
• мозок: проблеми з мовленням, проблеми із зором, запаморочення, слабкість в обличчі або кінцівках, раптовий сильний головний біль

ТВТ зазвичай включає лише одну ногу. Симптоми можуть включати:

• набряклість і ніжність у теля чи ноги
• біль у нозі або біль
• біль, що посилюється, якщо зігнути ногу вгору
• територія тепла на дотик
• шкіра червона, зазвичай на задній частині ноги, нижче коліна

ДВТ іноді можуть виникати на обох ногах. Це також може статися в очах, мозку, печінці, нирках.

Якщо згусток вирветься і потрапить у кров, він може закінчитися в легенях. Там він може припинити кровопостачання ваших легенів, швидко перетворюючись на небезпечне для життя стан, який називається легеневою емболією.

Симптоми легеневої емболії включають:

• біль у грудях
• задишка
• легковажність, запаморочення
• сухий кашель або кашель крові або слизу
• біль у верхній частині спини
• непритомність

Легенева емболія потребує невідкладного медичного лікування. Якщо у вас є деякі з цих симптомів, негайно телефонуйте за номером 911.

Повторний викидень також може бути ознакою того, що у вас може виникнути тромбофілія.

Які причини тромбофілії?

Існує досить багато типів тромбофілії, деякі з яких ви народжені, а деякі у вас розвиваються пізніше в житті.

Генетичні типи

Фактор V Лейденська тромбофілія - ​​найпоширеніша з генетичних форм, в основному вражає людей європейського походження. Це мутація гена F5.

Хоча це збільшує ризик, але ця генетична мутація не обов'язково означає, що у вас виникнуть проблеми з тромбами. Насправді лише близько 10 відсотків людей з фактором V Лейден.

Другий за поширеністю генетичний тип - протромбінова тромбофілія, яка в основному вражає людей європейського походження. Він включає мутацію в гені F2.

Генетичні типи тромбофілії можуть підвищувати ризик багаторазових викиднів, але більшість жінок з цими генетичними мутаціями мають нормальну вагітність.

До інших успадкованих форм належать:

• вроджена дисфібриногенемія
• спадковий антитромбіновий дефіцит
• гетерозиготний дефіцит білка С
• гетерозиготний дефіцит білка S

Набуті типи

Найпоширеніший набутий тип - антифосфоліпідний синдром. Близько 70 відсотків постраждалих - жінки. І від 10 до 15 відсотків людей із системним червоним вовчаком також мають антифосфоліпідний синдром.

Це аутоімунне порушення, яке спричиняє напади антитіл до фосфоліпідів, які допомагають підтримувати кров у правильній консистенції.

Антифосфоліпідний синдром може збільшити ризик ускладнень вагітності, таких як:

• гестоз
• викидень
• мертвонародження
• мала вага при народженні

До інших причин придбаної тромбофілії належать:

• тривалий постільний режим, наприклад, під час хвороби або після перебування в лікарні
• рак
• травматичне пошкодження
• набута дисфібриногенемія

Незалежно від того, чи є у вас тромбофілія чи ні, існує ряд інших факторів ризику розвитку тромбів. Деякі з них:

• ожиріння
• хірургія
• куріння
• вагітність
• використання оральних контрацептивів
• гормональна замісна терапія

Як діагностується тромбофілія?

Тромбофілія діагностується за допомогою аналізу крові. Ці тести можуть визначити стан, але вони не завжди можуть визначити причину.

Якщо у вас чи когось у вашій родині є тромбофілія, генетичне тестування може виявити інших членів сім'ї з таким же станом. Розглядаючи генетичне тестування, слід поцікавитися у лікаря, чи отримають результати вплив на рішення щодо лікування.

Генетичне тестування на тромбофілію слід проводити лише під керівництвом кваліфікованого генетичного консультанта.

Які варіанти лікування тромбофілії?

Можливо, вам взагалі не знадобиться лікування, якщо ви не виробите згусток крові або не ризикуєте розвинути його. Деякі фактори, які можуть впливати на рішення щодо лікування, є:

• вік
• історія сім'ї
• загальний стан здоров’я
• спосіб життя

Можна знизити ризик розвитку тромбів:

• Якщо ви палите, зупиніться.
• Підтримуйте здорову вагу.
• Регулярно займайтеся фізичними вправами.
• Дотримуйтесь здорового харчування.
• Намагайтеся уникати тривалих періодів бездіяльності або постільного режиму.

Ліки можуть включати антикоагулянти, такі як варфарин або гепарин. Варфарин (Кумадін або Джантовен) - пероральний препарат, але для початку роботи потрібно кілька днів. Якщо у вас є згусток, який потребує негайного лікування, гепарин - це швидкодіючий ін’єкційний препарат, який можна застосовувати разом з варфарином.

Вам знадобиться регулярне дослідження крові, щоб переконатися, що ви вживаєте потрібну кількість варфарину. Аналізи крові включають тест на протромбіновий час та Міжнародне нормоване співвідношення (INR).

Якщо ваша доза занадто низька, ви все ще будете ризикувати утворення тромбів. Якщо доза занадто висока, ви загрожуєте надмірною кровотечею. Аналізи допоможуть вашому лікарю відкоригувати дозу за потребою.

Якщо у вас є тромбофілія або ви приймаєте антилокаційні ліки, обов’язково повідомте всіх медичних працівників, перш ніж проводити медичні процедури.

Який прогноз розвитку тромбофілії?

Не можна запобігти успадкованій тромбофілії. І хоча ви не можете повністю запобігти придбаній тромбофілії, є кілька кроків, які можна вжити, щоб зменшити шанси на розвиток тромбу.

Згустки крові слід негайно лікувати, тому вивчіть попереджувальні знаки.

У вас може бути тромбофілія і ніколи не розвиватися згусток крові або не потрібно лікування. У деяких випадках ваш лікар може порекомендувати тривале використання розріджувачів крові, що вимагатиме періодичного аналізу крові.

Тромбофілією можна успішно управляти.