Порушення різних типів спінальної м’язової атрофії

Зміст

• Що викликає SMA?
• Тип 1 SMA
• Коли симптоми починаються
• Симптоми
• Outlook
• Тип 2 SMA
• Коли симптоми починаються
• Симптоми
• Outlook
• Тип 3 SMA
• Коли симптоми починаються
• Симптоми
• Outlook
• Тип 4 SMA
• Коли симптоми починаються
• Симптоми
• Outlook
• Рідкісні типи SMA
• Винос

М’язова атрофія хребта (SMA) - це генетичний стан, який вражає 1 з 6000 до 10000 людей. Це погіршує здатність людини контролювати рух м’язів. Хоча у всіх, хто страждає на SMA, є генна мутація, початок, симптоми та прогресування захворювання значно різняться.

З цієї причини SMA часто розбивають на чотири типи. Інші рідкісні форми SMA викликані різними генними мутаціями.

Прочитайте далі, щоб дізнатись про різні типи SMA.

Що викликає SMA?

Усі чотири типи SMA є наслідком дефіциту білка SMN, що означає "виживання рухового нейрона". Рухові нейрони - це нервові клітини спинного мозку, які відповідають за передачу сигналів нашим м’язам.

Коли мутація (помилка) відбувається в обох копіях файлу SMN1 гена (по одній на кожну з ваших двох копій хромосоми 5), це призводить до дефіциту білка SMN. Якщо білка SMN виробляється мало або зовсім не виникає, це призводить до проблем з руховою функцією.

Гени того сусіда SMN1, зателефонував SMN2 гени, подібні за будовою SMN1 гени. Вони іноді можуть допомогти компенсувати дефіцит білка SMN, але їх кількість SMN2 гени коливаються від людини до людини. Тож тип SMA залежить від того, скільки SMN2 гени, яким людина повинна допомогти компенсувати свої SMN1 генна мутація. Якщо у людини з SMA, пов’язаною з хромосомою 5, є більше копій SMN2 гена, вони можуть виробляти більше робочого білка SMN. Натомість їхній SMA буде більш м’яким із пізнішим початком, ніж той, у кого менше копій SMN2 ген.

Тип 1 SMA

SMA типу 1 також називають SMA з інфантильним початком або хворобою Вердніга-Гофмана. Зазвичай такий тип обумовлений наявністю лише двох копій файлу SMN2 гена, по одному на кожну хромосому 5. Більше половини нових діагнозів SMA є типом 1.

Коли симптоми починаються

У немовлят із SMA типу 1 симптоми проявляються в перші шість місяців після народження.

Симптоми

Симптоми SMA типу 1 включають:

• слабкі, гнучкі руки і ноги (гіпотонія)
• слабкий крик
• проблеми з рухом, ковтанням та диханням
• неможливість підняти голову або сидіти без опори

Outlook

Немовлята із SMA типу 1 раніше не виживали більше двох років. Але завдяки новим технологіям та сучасним досягненням діти із СМА типу 1 можуть вижити протягом ряду років.

Тип 2 SMA

SMA типу 2 також називають проміжним SMA. Загалом, у людей із SMA типу 2 є принаймні три SMN2 гени.

Коли симптоми починаються

Симптоми SMA типу 2 зазвичай починаються, коли дитині виповнилося від 7 до 18 місяців.

Симптоми

Симптоми SMA типу 2, як правило, менш важкі, ніж тип 1. Вони включають:

• неможливість самостійно встати
• слабкі руки і ноги
• тремтіння в пальцях і кистях
• сколіоз (вигнутий хребет)
• слабкі дихальні м’язи
• труднощі з кашлем

Outlook

SMA типу 2 може скоротити тривалість життя, але більшість людей із SMA типу 2 виживають у зрілому віці і живуть довгим життям. Людям із SMA типу 2 доведеться користуватися інвалідним візком, щоб обійтись. Їм також може знадобитися обладнання, яке допоможе їм краще дихати вночі.

Тип 3 SMA

SMA типу 3 також можна назвати SMA пізнього початку, SMA легкого ступеня або хвороба Кугельберга-Веландера. Симптоми цього типу SMA є більш мінливими. Люди з SMA типу 3 зазвичай мають від чотирьох до восьми SMN2 гени.

Коли симптоми починаються

Симптоми починаються після 18-місячного віку. Зазвичай це діагностується до 3 років, але точний вік початку може варіюватися. Деякі люди можуть не відчувати симптомів до раннього дорослого віку.

Симптоми

Люди з SMA типу 3 зазвичай можуть стояти і ходити самостійно, але вони можуть втратити здатність ходити, коли старіють. Інші симптоми включають:

• труднощі з підйомом із сидячих положень
• проблеми з балансом
• труднощі підняття сходами або біг
• сколіоз

Outlook

SMA типу 3 зазвичай не змінює тривалість життя людини, але люди з цим типом ризикують отримати надмірну вагу. Їх кістки також можуть ослабнути і легко зламатися.

Тип 4 SMA

SMA типу 4 також називають SMA для дорослих. Люди з SMA типу 4 мають від чотирьох до восьми SMN2 гени, тому вони можуть виробляти розумну кількість нормального білка SMN. Тип 4 є найменш поширеним із чотирьох типів.

Коли симптоми починаються

Симптоми SMA типу 4 зазвичай починаються в ранньому дорослому віці, як правило, після 35 років.

Симптоми

SMA типу 4 з часом може поступово погіршуватися. Симптоми включають:

• слабкість в руках і ногах
• труднощі з ходьбою
• тряска і посмикування м’язів

Outlook

SMA типу 4 не змінює тривалості життя людини, і м’язи, що використовуються для дихання та ковтання, зазвичай не страждають.

Рідкісні типи SMA

Ці типи SMA рідкісні і спричинені різними мутаціями генів, ніж ті, що впливають на білок SMN.

• Спинна м’язова атрофія з респіраторним дистрессом (SMARD) є дуже рідкісною формою SMA, спричиненою мутацією гена IGHMBP2. SMARD діагностується у немовлят і викликає серйозні проблеми з диханням.
• Хвороба Кеннеді, або спинно-бульбарна м’язова атрофія (SBMA), є рідкісним видом SMA, який зазвичай вражає лише чоловіків. Це часто починається у віці від 20 до 40 років. Симптоми включають тремор рук, судоми м’язів, слабкість кінцівок і посмикування. Хоча це також може спричинити труднощі при ходьбі пізніше в житті, цей тип SMA зазвичай не змінює тривалість життя.
• Дистальний SMA є рідкісною формою, спричиненою мутаціями одного з багатьох генів, в тому числі UBA1, DYNC1H1, і ГАРС. Впливає на нервові клітини спинного мозку. Симптоми, як правило, починаються в підлітковому віці і включають судоми або слабкість і виснаження м’язів. Це не впливає на тривалість життя.

Винос

Існує чотири різні типи SMA, пов’язані з хромосомою 5, що приблизно відповідає віку, в якому починаються симптоми. Тип залежить від кількості SMN2 гени людині повинні допомогти компенсувати мутацію в SMN1 ген. Взагалі, більш ранній вік початку означає меншу кількість копій SMN2 і більший вплив на рухову функцію.

Діти з SMA типу 1 зазвичай мають найнижчий рівень функціонування. Типи 2 - 4 викликають менш важкі симптоми. Важливо зазначити, що SMA не впливає на мозок людини та її здатність вчитися.

Інші рідкісні форми SMA, включаючи SMARD, SBMA та дистальний SMA, спричинені різними мутаціями із абсолютно різною схемою успадкування. Поговоріть зі своїм лікарем, щоб дізнатись більше про генетику та перспективи для конкретного типу.