Що таке акантоцити?

Зміст

• Про акантоцити: звідки вони беруться і де їх знайшли
• Акантоцити проти ехіноцитів
• Як діагностується акантоцитоз?
• Причини та симптоми акантоцитозу
• Спадковий акантоцитоз
• Нейроакантоцитоз
• Абеталіпопротеїнемія
• Набутий акантоцитоз
• Винос

Акантоцити - це аномальні еритроцити з шипами різної довжини та ширини, нерівномірно розташовані на поверхні клітини. Назва походить від грецьких слів «acantha» (що означає «шип») та «kytos» (що означає «клітина»).

Ці незвичайні клітини пов’язані як із спадковими, так і з набутими захворюваннями. Але більшість дорослих мають невеликий відсоток акантоцитів у крові.

У цій статті ми розглянемо, що таке акантоцити, чим вони відрізняються від ехіноцитів та основні стани, пов’язані з ними.

Про акантоцити: звідки вони беруться і де їх знайшли

Вважається, що акантоцити є результатом змін білків і ліпідів на поверхнях червоних клітин. Як саме і чому утворюються шипи, не до кінця зрозуміло.

Акантоцити виявляються у людей з такими захворюваннями:

• важкі захворювання печінки
• рідкісні нервові захворювання, такі як хорея-акантоцитоз та синдром Маклеода
• недоїдання
• гіпотиреоз
• абеталіпопротеїнемія (рідкісне генетичне захворювання, що включає нездатність засвоювати деякі харчові жири)
• після видалення селезінки (спленектомія)
• нервова анорексія

Деякі ліки, такі як статини або мізопростол (Cytotec), пов'язані з акантоцитами.

Акантоцити також містяться в сечі людей, хворих на цукровий діабет, які страждають гломерулонефритом - різновидом розладів нирок.

Вважається, що за своєю формою акантоцити можуть захоплюватися та руйнуватися в селезінці, що призводить до гемолітичної анемії.

Ось ілюстрація п'яти акантоцитів серед нормальних еритроцитів.

Getty Images

Акантоцити проти ехіноцитів

Акантоцит схожий на інший аномальний еритроцит, який називається ехіноцитом. Ехіноцити також мають шипи на клітинній поверхні, хоча вони менші, мають регулярну форму і розташовані більш рівномірно на клітинній поверхні.

Назва ехіноцити походить від грецьких слів «echinos» (що означає «їжак») та «kytos» (що означає «клітина»).

Ехіноцити, які також називають клітинами задирок, пов’язані з кінцевою стадією захворювання нирок, захворюваннями печінки та дефіцитом ферменту піруваткінази.

Як діагностується акантоцитоз?

Акантоцитоз відноситься до аномальної присутності акантоцитів у крові. Ці деформовані еритроцити можна побачити на мазку периферичної крові.

Це передбачає покладання зразка крові на предметне скло, фарбування та розгляд під мікроскопом. Важливо використовувати свіжий зразок крові; інакше акантоцити та ехіноцити будуть виглядати однаково.

Щоб діагностувати будь-який основний стан, пов’язаний з акантоцитозом, ваш лікар візьме повну історію хвороби та запитає про ваші симптоми. Вони також запитають про можливі успадковані умови та проведуть фізичний огляд.

На додаток до мазка крові, лікар призначить повний аналіз крові та інші дослідження. Якщо вони підозрюють ураження нервової системи, вони можуть призначити МРТ мозку.

Причини та симптоми акантоцитозу

Деякі типи акантоцитозу передаються у спадок, а інші - набуті.

Спадковий акантоцитоз

Спадковий акантоцитоз є результатом специфічних генних мутацій, які передаються у спадок. Ген може успадковуватися від одного з батьків або від обох батьків.

Ось деякі конкретні успадковані умови:

Нейроакантоцитоз

Нейроакантоцитоз відноситься до акантоцитозу, пов'язаного з неврологічними проблемами. Вони трапляються дуже рідко, за оцінками поширеність становить від одного до п’яти випадків на 1 000 000 населення.

Це поступово дегенеративні умови, включаючи:

• Хорея-акантоцитоз. Зазвичай це з’являється у 20-х роках.
• Синдром Маклеода. Це може з’явитися у віці від 25 до 60 років.
• Хвороба Хантінгтона, подібна на 2 (HDL2). Зазвичай це з’являється в молодому віці.
• Пантотенатна кіназа-асоційована нейродегенерація (PKAN). Як правило, це проявляється у дітей до 10 років і швидко прогресує.

Симптоми та прогресування захворювання різняться залежно від індивідуума. Загалом, симптоми включають:

• ненормальні мимовільні рухи
• когнітивний спад
• судоми
• дистонія

Деякі люди можуть також відчувати психічні симптоми.

Ще немає ліків від нейроакантоцитозу. Але симптоми можна лікувати. Доступні клінічні випробування та організації з підтримки нейроакантоцитозу.

Абеталіпопротеїнемія

Абеталіпопротеїнемія, також відома як синдром Бассена-Корнцвейга, є наслідком успадкування однієї і тієї ж генної мутації від обох батьків. Він включає нездатність засвоювати харчові жири, холестерин та жиророзчинні вітаміни, такі як вітамін Е.

Абеталіпопротеїнемія зазвичай виникає в грудному віці, і її можна лікувати вітамінами та іншими добавками.

Симптоми можуть включати:

• неможливість процвітати як немовля
• неврологічні труднощі, такі як поганий контроль м’язів
• повільний інтелектуальний розвиток
• проблеми з травленням, такі як діарея та неприємний запах стільця
• проблеми з очима, які поступово погіршуються

Набутий акантоцитоз

Багато клінічних станів пов'язані з акантоцитозом. Застосований механізм не завжди зрозумілий. Ось деякі з цих умов:

• Важкі захворювання печінки. Вважається, що акантоцитоз є наслідком дисбалансу холестерину та фосфоліпідів на мембранах клітин крові. Це можна змінити за допомогою трансплантації печінки.
• Видалення селезінки. Спленектомія часто пов’язана з акантоцитозом.
• Нервова анорексія. Акантоцитоз зустрічається у деяких людей з анорексією. Це може бути скасовано при лікуванні анорексії.
• Гіпотиреоз. За оцінками, у 20 відсотків людей з гіпотиреозом розвивається легкий акантоцитоз. Акантоцитоз також пов'язаний з важко розвиненим гіпотиреозом (мікседема).
• Мієлодисплазія. У деяких людей з цим видом раку крові розвивається акантоцитоз.
• Сфероцитоз. У деяких людей із цією спадковою хворобою крові може розвинутися акантоцитоз.

Інші стани, які можуть включати акантоцитоз, - це муковісцидоз, целіакія та важке недоїдання.

Винос

Акантоцити - це аномальні еритроцити, які мають неправильні шипи на поверхні клітини. Вони пов’язані з рідкісними успадкованими станами, а також із більш поширеними набутими станами.

Лікар може поставити діагноз на основі симптомів та мазка периферичної крові. Деякі типи спадкового акантоцитозу прогресують і не піддаються лікуванню. Набутий акантоцитоз зазвичай піддається лікуванню при лікуванні основного захворювання.