Xeroderma pigmentosum: що це таке, симптоми, причина та лікування
![Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR](https://i.ytimg.com/vi/jAhjPd4uNFY/hqdefault.jpg)
Зміст
Пігментна ксеродерма - рідкісне і успадковане генетичне захворювання, що характеризується підвищеною чутливістю шкіри до ультрафіолетових променів сонця, в результаті чого шкіра суха і наявність численних веснянок і білих плям, розсіяних по всьому тілу, особливо в районах найбільшого сонячного опромінення , включаючи губи.
Через велику чутливість шкіри у людей, у яких діагностовано пігментну ксеродерму, частіше розвиваються передзлоякісні ураження або рак шкіри, і важливо щодня користуватися сонцезахисним кремом понад 50 SPF та відповідним одягом. Це генетичне захворювання не має остаточного лікування, але лікування може запобігти появі ускладнень, і його слід дотримуватися протягом усього життя.
![](https://a.svetzdravlja.org/healths/xeroderma-pigmentoso-o-que-sintomas-causa-e-tratamento.webp)
Симптоми пігментної ксеродерми
Ознаки та симптоми пігментної ксеродерми та ступінь тяжкості можуть змінюватися залежно від ураженого гена та типу мутації. Основними симптомами, пов’язаними з цією хворобою, є:
- Багато веснянок на обличчі і по всьому тілу стають ще темніше під впливом сонця;
- Сильні опіки через кілька хвилин перебування на сонці;
- Пухирі з’являються на сонячній шкірі;
- Темні або світлі плями на шкірі;
- Утворення кірок на шкірі;
- Сухість шкіри з появою лусочок;
- Підвищена чутливість в очах.
Ознаки та симптоми пігментної ксеродерми зазвичай проявляються в дитинстві до 10 років. Важливо звернутися до дерматолога, як тільки з’являються перші ознаки та симптоми, щоб лікування можна було розпочати незабаром, оскільки через 10 років у людини часто починають з’являтися ознаки та симптоми, пов’язані з раком шкіри, що робить лікування складніше. Дізнайтеся, як визначити симптоми раку шкіри.
Основна причина
Основною причиною пігментної ксеродерми є наявність мутації в генах, відповідальних за відновлення ДНК, після впливу ультрафіолетового випромінювання. Таким чином, як наслідок цієї мутації, ДНК не може бути правильно відновлена, що призводить до змін чутливості шкіри та призводить до розвитку ознак та симптомів захворювання.
Як проводиться лікування
Лікування пігментної ксеродерми повинно керуватися дерматологом відповідно до типу ураження, представленого людиною. У разі попередніх злоякісних уражень лікар може порекомендувати місцеве лікування, пероральну заміну вітаміну D та деякі заходи для запобігання прогресуванню уражень, наприклад, щоденне використання сонцезахисного крему та носіння одягу з довгими та довгими брюками та рукавом, використання сонцезахисних окулярів з коефіцієнтом захисту від ультрафіолету, наприклад.
Однак у разі уражень зі злоякісними ознаками, можливо, що свідчать про рак шкіри, може знадобитися провести хірургічне втручання для видалення уражень, які з’являються з часом, на додаток до специфічного лікування, яке може також включати хіміотерапію та / або променеву терапію після операції . Зрозумійте, як проводиться лікування раку шкіри.