Гемохроматоз

Гемохроматоз - це стан, при якому в організмі занадто багато заліза. Його ще називають перевантаженням залізом.

Гемохроматоз може бути генетичним розладом, який передається сім'ями.

• Люди з таким типом поглинають занадто багато заліза через свій травний тракт. Залізо накопичується в організмі. Печінка, серце та підшлункова залоза - загальні органи, в яких накопичується залізо.
• Він присутній при народженні, але може не діагностуватися роками.

Гемохроматоз також може виникнути в результаті:

• Інші захворювання крові, такі як таласемія або певні анемії. Занадто багато переливання крові з часом може призвести до перевантаження заліза.
• Тривале вживання алкоголю та інші захворювання.

Цей розлад вражає більше чоловіків, ніж жінок. Він поширений у білих людей північноєвропейського походження.

Симптоми можуть включати будь-що з наступного:

• Біль у животі
• Втома, відсутність енергії, слабкість
• Загальне затемнення кольору шкіри (часто називається бронзуванням)
• Болі в суглобах
• Втрата волосся на тілі
• Втрата статевого потягу
• Втрата ваги

Медичний працівник проведе фізичний огляд. Це може показати набряк печінки та селезінки, а також зміни кольору шкіри.

Аналіз крові може допомогти поставити діагноз. Тести можуть включати:

• Рівень феритину
• Рівень заліза
• Відсоток насиченості трансферином (високий)
• Генетичне тестування

Інші тести можуть включати:

• Рівень цукру (глюкози) в крові
• Альфа-фетопротеїн
• Ехокардіограма для дослідження функції серця
• Електрокардіограма (ЕКГ) для розгляду електричної активності серця
• Візуалізаційні тести, такі як КТ, МРТ та УЗД
• Тести функції печінки

Стан може бути підтверджений біопсією печінки або генетичним тестуванням. Якщо генетичний дефект підтверджений, можна використати інші аналізи крові, щоб з’ясувати, чи не піддаються інші члени сім’ї перевантаженню залізом.

Метою лікування є виведення зайвого заліза з організму та лікування будь-яких пошкоджень органів.

Процедура, що називається флеботомія, є найкращим методом для виведення надлишку заліза з організму:

• Щотижня з організму виводиться півлітра крові, поки запаси заліза в організмі не вичерпаються. Для цього може знадобитися багато місяців.
• Після цього процедуру можна робити рідше, щоб підтримувати нормальний запас заліза.

Чому процедура необхідна, залежить від ваших симптомів та рівня гемоглобіну та феритину в сироватці крові та кількості заліза, яке ви приймаєте у своєму раціоні.

Інші проблеми зі здоров’ям, такі як діабет, зниження рівня тестостерону у чоловіків, артрит, печінкова та серцева недостатність.

Якщо у вас діагностовано гемохроматоз, ваш постачальник може порекомендувати дієту, щоб зменшити кількість заліза, що всмоктується через ваш травний тракт. Ваш провайдер може рекомендувати наступне:

• Не вживайте алкоголь, особливо якщо у вас пошкодження печінки.
• Не приймайте таблетки із заліза або вітаміни, що містять залізо.
• Не використовуйте залізний посуд.
• Обмежте продукти, збагачені залізом, такі як 100% збагачені залізом пластівці для сніданку.

Не оброблене залізо перевантаження може призвести до пошкодження печінки.

Надлишок заліза також може накопичуватися в інших областях тіла, включаючи щитовидку, яєчка, підшлункову залозу, гіпофіз, серце або суглоби. Раннє лікування може допомогти запобігти таким ускладненням, як захворювання печінки, серцеві захворювання, артрит або діабет.

Наскільки добре ви працюєте, залежить від величини ураження органів. Деякі пошкодження органів можна скасувати, якщо гемохроматоз виявити на ранніх термінах та агресивно лікувати за допомогою флеботомії.

Ускладнення включають:

• Цироз печінки
• Печінкова недостатність
• Рак печінки

Захворювання може призвести до розвитку:

• Артрит
• Діабет
• Проблеми з серцем
• Підвищений ризик деяких бактеріальних інфекцій
• Атрофія яєчок
• Змінюється колір шкіри

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо розвиваються симптоми гемохроматозу.

Зателефонуйте на прийом до свого провайдера (для обстеження), якщо у члена сім'ї діагностовано гемохроматоз.

Обстеження членів сім'ї людини з діагнозом гемохроматоз може виявити хворобу рано, щоб лікування можна було розпочати до того, як у інших постраждалих родичів відбулося пошкодження органів.

Перевантаження заліза; Переливання крові - гемохроматоз

• Гепатомегалія

Бекон BR, Fleming RE. Гемохроматоз. У: Фельдман М, Фрідман Л.С., Брандт Л.Ж., ред. Шлунково-кишкові та печінкові захворювання Шлейзенгера та Фордтрана: патофізіологія / діагностика / управління. 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2021: глава 75.

Бріттенхем Г.М. Порушення гомеостазу заліза: дефіцит заліза та перевантаження. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологія: основні принципи та практика. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 36.