Анемія Фанконі

Анемія Фанконі - рідкісне захворювання, яке передається сім'ями (передається у спадок), що вражає головним чином кістковий мозок. Це призводить до зменшення вироблення всіх типів клітин крові.

Це найпоширеніша спадкова форма апластичної анемії.

Анемія Фанконі відрізняється від синдрому Фанконі, рідкісного розладу нирок.

Анемія Фанконі обумовлена ​​аномальним геном, який пошкоджує клітини, що заважає їм відновлювати пошкоджену ДНК.

Щоб успадкувати анемію Фанконі, людина повинна отримати по одній копії аномального гена від кожного з батьків.

Захворювання найчастіше діагностується у дітей у віці від 3 до 14 років.

У людей з анемією Фанконі кількість білих кров'яних клітин, еритроцитів і тромбоцитів (клітин, що допомагають згущенню крові) нижча за норму.

Недостатня кількість лейкоцитів може призвести до інфекцій. Нестача еритроцитів може призвести до втоми (анемія).

Кількість тромбоцитів, що перевищує норму, може призвести до надмірної кровотечі.

Більшість людей з анемією Фанконі мають деякі з таких симптомів:

• Аномальні серце, легені та травний тракт
• Проблеми з кістками (особливо стегна, хребет або ребра) можуть спричинити викривлення хребта (сколіоз)
• Зміни в кольорі шкіри, такі як затемнені ділянки шкіри, які називаються café au lait плямами, і вітіліго
• Глухота через аномальних вух
• Проблеми з очима або повіками
• Нирки, які утворилися неправильно
• Проблеми з руками та кистями, такі як відсутні, зайві або деформовані великі пальці, проблеми кистей і кісток в гомілці, а також мала або відсутні кістки в передпліччі
• Невелика висота
• Маленька голова
• Маленькі яєчка та зміни статевих органів

Інші можливі симптоми:

• Неспроможність досягти процвітання
• Інвалідність у навчанні
• Низька вага при народженні
• Інтелектуальна вада

Загальні тести на анемію Фанконі включають:

• Біопсія кісткового мозку
• Загальний аналіз крові (CBC)
• Тести розвитку
• Ліки, додані до зразка крові, для перевірки на пошкодження хромосом
• Рентгенівські та інші дослідження зображень (КТ, МРТ)
• Тест на слух
• Типізація тканин HLA (для пошуку відповідних донорів кісткового мозку)
• УЗД нирок

Вагітним жінкам можуть зробити амніоцентез або хоріальні ворсинки для діагностики стану їхньої майбутньої дитини.

Людям із легкими та середніми змінами клітин крові, яким не потрібне переливання крові, можуть знадобитися лише регулярні огляди та перевірка рівня крові. Медичний працівник уважно стежитиме за людиною на наявність інших видів раку. Сюди можуть входити лейкемія або рак голови, шиї або сечовидільної системи.

Ліки, які називаються факторами росту (такі як еритропоетин, G-CSF та GM-CSF), можуть на короткий час покращити показники крові.

Трансплантація кісткового мозку може вилікувати проблеми з аналізом крові при анемії Фанконі. (Найкращим донором кісткового мозку є брат чи сестра, тип тканини яких відповідає людині, ураженій анемією Фанконі.)

Люди, яким вдалося пересадити кістковий мозок, як і раніше потребують регулярних оглядів через ризик виникнення додаткових видів раку.

Гормональна терапія в поєднанні з низькими дозами стероїдів (таких як гідрокортизон або преднізон) призначається тим, у кого немає донора кісткового мозку. Більшість людей реагують на гормональну терапію. Але всі, хто страждає розладом, швидко погіршатимуть, коли припинять приймати ліки. У більшості випадків ці ліки з часом перестають діяти.

Додаткові процедури можуть включати:

• Антибіотики (можливо, введені через вену) для лікування інфекцій
• Переливання крові для лікування симптомів через низький рівень крові
• Вакцина проти вірусу папіломи людини

Більшість людей із цим захворюванням регулярно відвідують лікаря, який спеціалізується на лікуванні:

• Порушення крові (гематолог)
• Хвороби, пов’язані з залозами (ендокринолог)
• Очні хвороби (офтальмолог)
• Кісткові захворювання (ортопед)
• Захворювання нирок (нефролог)
• Хвороби, пов’язані з жіночими репродуктивними органами та молочними залозами (гінеколог)

Рівень виживання залежить від людини. Перспективи погані у тих, хто має низький рівень крові. Нові та вдосконалені методи лікування, такі як трансплантація кісткового мозку, швидше за все, покращили виживання.

У людей з анемією Фанконі частіше розвиваються кілька типів захворювань крові та раку. Сюди можуть входити лейкемія, мієлодиспластичний синдром та рак голови, шиї або сечовидільної системи.

Жінки з анемією Фанконі, які завагітніли, повинні уважно спостерігати фахівця. Таким жінкам часто потрібні переливання крові протягом всієї вагітності.

У чоловіків з анемією Фанконі знижується фертильність.

Ускладнення анемії Фанконі можуть включати:

• Недостатність кісткового мозку
• Рак крові
• Рак печінки (доброякісний та злоякісний)

Сім'ї, які в анамнезі мали цей стан, можуть отримати генетичні консультації, щоб краще зрозуміти ризик.

Вакцинація може зменшити деякі ускладнення, включаючи пневмококову пневмонію, гепатит та інфекцію вітряної віспи.

Людям з анемією Фанконі слід уникати ракових речовин (канцерогенів) та регулярно проходити обстеження для виявлення раку.

Анемія Фанконі; Анемія - Фанконі

• Утворюються елементи крові

Дрор Ю. Синдроми спадкової недостатності кісткового мозку. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологія: основні принципи та практика. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 29.

Lissauer T, Carroll W. Гематологічні розлади. У: Ліссауер Т, Керролл Ш, ред. Ілюстрований підручник з педіатрії. 5-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 23.

Vlachos A, Lipton JM. Недостатність кісткового мозку. У: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. Посібник з дитячої гематології та онкології Ланзковського. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 8.