Галактоземія

Галактоземія - це стан, при якому організм не може використовувати (метаболізувати) просту цукрову галактозу.

Галактоземія - це спадковий розлад. Це означає, що він передається через сім'ї. Якщо обоє батьків мають непрацюючу копію гена, яка може спричинити галактоземію, у кожного з їхніх дітей є 25% (1 з 4) шансів бути зачепленою цим.

Існує 3 форми захворювання:

• Дефіцит галактози-1 фосфат-уридилтрансферази (GALT): класична галактоземія, найпоширеніша і найважча форма
• Дефіцит галактозокінази (GALK)
• Дефіцит галактозо-6-фосфат-епімерази (GALE)

Люди з галактоземією не в змозі повністю розщепити просту цукрову галактозу. Галактоза становить половину лактози - цукру, що міститься в молоці.

Якщо немовляті з галактоземією дають молоко, речовини, виготовлені з галактози, накопичуються в системі немовляти. Ці речовини пошкоджують печінку, мозок, нирки та очі.

Люди з галактоземією не можуть переносити будь-яку форму молока (людське чи тваринне). Вони повинні бути обережними при вживанні інших продуктів, що містять галактозу.

Немовлята з галактоземією можуть проявляти симптоми в перші кілька днів життя, якщо вони їдять суміш або грудне молоко, що містить лактозу. Симптоми можуть бути зумовлені серйозним зараженням крові бактеріями E coli.

Симптомами галактоземії є:

• Судоми
• Дратівливість
• Млявість
• Погане харчування - дитина відмовляється їсти суміш, що містить молоко
• Поганий набір ваги
• Жовта шкіра та білки очей (жовтяниця)
• Блювота

Тести для перевірки на галактоземію включають:

• Посів крові на бактеріальну інфекцію (E coli сепсис)
• Активність ферментів в еритроцитах
• Кетони в сечі
• Пренатальна діагностика шляхом безпосереднього вимірювання ферменту галактоза-1-фосфат уридилтрансферази
• «Знижуючі речовини» в сечі немовляти та нормальний або низький рівень цукру в крові під час годування немовляти грудним молоком або сумішшю, що містить лактозу

Скринінгові тести для новонароджених у багатьох штатах перевіряють наявність галактоземії.

Результати тесту можуть показати:

• Амінокислоти в сечі або плазмі крові
• Збільшена печінка
• Рідина в животі
• Низький рівень цукру в крові

Люди, які страждають цим захворюванням, повинні на все життя уникати будь-якого молока, продуктів, що містять молоко (включаючи сухе молоко), та інших продуктів, що містять галактозу. Прочитайте етикетки на продуктах, щоб переконатися, що ви або ваша дитина не страждаєте від їжі, що містить галактозу.

Немовлят можна годувати:

• Соєва суміш
• Ще одна безлактозна формула
• Формула на основі м’яса або Нутраміген (формула білкового гідролізату)

Рекомендуються добавки кальцію.

Фонд Галактоземія - www.galactosemia.org

Люди, яким рано ставлять діагноз і суворо уникають молочних продуктів, можуть жити порівняно нормально. Однак можуть розвинутися легкі психічні порушення, навіть у людей, які уникають галактози.

Ці ускладнення можуть розвинутися:

• Катаракта
• Цироз печінки
• Затримка розвитку мовлення
• Нерегулярні місячні, зниження функції яєчників, що призводить до відмови яєчників та безпліддя
• Психічна інвалідність
• Важке зараження бактеріями (E coli сепсис)
• Тремтіння (тремтіння) та некеровані рухові функції
• Смерть (якщо в раціоні є галактоза)

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо:

• Ваша дитина має симптоми галактоземії
• У вас є сімейна історія галактоземії і ви плануєте мати дітей

Корисно знати свою сімейну історію. Якщо у вас є сімейна історія галактоземії і ви хочете мати дітей, генетичне консультування допоможе вам прийняти рішення щодо вагітності та пренатального тестування. Після постановки діагнозу галактоземія рекомендується генетичне консультування для інших членів сім’ї.

Багато штатів проводять скринінг усіх новонароджених на наявність галактоземії. Якщо тест для новонародженого показує можливу галактоземію, їм слід негайно припинити давати молочні продукти для немовлят і попросити свого постачальника про проведення аналізів крові, які можна зробити для підтвердження діагнозу галактоземії.

Дефіцит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферази; Дефіцит галактокінази; Дефіцит галактозо-6-фосфат-епімерази; ГАЛТ; ГАЛК; ГАЙЛ; Епімеразна недостатність галактоземія; Дефіцит GALE; Галактоземія III типу; UDP-галактоза-4; Варіант Дуарте

• Галактоземія

Беррі GT. Класична галактоземія та клінічний варіант галактоземії. 2000 лютого 4 [оновлено 2017 р., 9 березня]. У: Адам М.П., ​​Ardinger HH, Pagon RA та ін., Ред. GeneReviews [Інтернет]. Сіетл (Вашингтон): Вашингтонський університет, Сіетл; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Боннардо А, Біше Д.Г. Спадкові порушення ниркових канальців. У: Скорецький К., Чертов Г.М., Марсден П.А., Таал М.В., Ю.А.С.Л., ред. Бреннер і ректор «Нирка». 10-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 45.

Брумфілд А, Мозок С, Груневальд С. Галактоземія: діагностика, лікування та віддалений результат. Педіатрія та здоров'я дитини. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Гібсон К.М., Перлина PL. Вроджені помилки обміну речовин та нервової системи. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 91.

Кішнані П.С., Чень Y-T. Дефекти обміну вуглеводів. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 105.

Майтра А. Хвороби дитинства та дитинства. У: Кумар V, Аббас А.К., Астер JC, ред. Роббінс і Котран Патологічна основа хвороби. 9-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2015: глава 10.