Кленовий сироп хвороба сечі

Хвороба сечі з кленового сиропу (MSUD) - це порушення, при якому організм не може розщеплювати певні частини білків. Сеча людей з таким захворюванням може пахнути кленовим сиропом.

Хвороба сечі з кленового сиропу (MSUD) передається у спадок, а це означає, що вона передається через сім'ї. Це викликано дефектом 1 з 3 генів. Люди з таким захворюванням не можуть розщеплювати амінокислоти лейцин, ізолейцин та валін. Це призводить до накопичення цих хімічних речовин у крові.

У найважчій формі MSUD може пошкодити мозок під час фізичного стресу (наприклад, інфекції, лихоманки або тривалого відмови від їжі).

Деякі типи MSUD є легкими або приходять і зникають. Навіть у найлегшій формі багаторазові періоди фізичного стресу можуть спричинити розумові вади та накопичити високий рівень лейцину.

Симптоми цього розладу включають:

• Кома
• Труднощі з годуванням
• Млявість
• Судоми
• Сеча, яка пахне кленовим сиропом
• Блювота

Ці тести можуть бути проведені для перевірки на цей розлад:

• Плазмовий тест на амінокислоти
• Аналіз сечі на органічну кислоту
• Генетичне тестування

Будуть ознаки кетозу (накопичення кетонів, побічний продукт спалювання жиру) та надлишку кислоти в крові (ацидоз).

Коли діагностовано стан, а також під час епізодів, лікування передбачає вживання дієти без білка. Рідини, цукри, а іноді і жири надходять через вену (IV). Діаліз через живіт або вену можна зробити, щоб зменшити рівень ненормальних речовин у крові.

Тривале лікування вимагає спеціальної дієти. Для немовлят дієта включає формулу з низьким рівнем амінокислот лейцин, ізолейцин та валін. Люди з таким захворюванням повинні дотримуватися дієти з низьким вмістом цих амінокислот протягом усього життя.

Дуже важливо завжди дотримуватися цієї дієти, щоб запобігти ураженню нервової системи (неврологічного). Для цього потрібні часті аналізи крові та пильний нагляд зареєстрованого дієтолога та терапевта, а також співпраця батьків дітей із захворюванням.

Це захворювання може загрожувати життю, якщо його не лікувати.

Навіть при дієтичному лікуванні стресові ситуації та хвороби все одно можуть спричинити високий рівень певних амінокислот. Під час цих епізодів може наступити смерть. Завдяки суворому дієтичному лікуванню діти дорослішають і можуть залишатися здоровими.

Ці ускладнення можуть виникнути:

• Неврологічні пошкодження
• Кома
• Смерть
• Психічна інвалідність

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо у вас є сімейна історія MSUD і ви плануєте створити сім’ю. Також негайно зателефонуйте своєму постачальнику, якщо у вас є новонароджена дитина, яка має симптоми захворювання сечі з кленового сиропу.

Генетичне консультування пропонується людям, які хочуть мати дітей і які мають сімейну історію захворювання сечою з кленового сиропу. Зараз багато штатів обстежують всіх новонароджених за допомогою аналізу крові на MSUD.

Якщо скринінговий тест показує, що у вашої дитини може бути MSUD, негайно слід зробити подальший аналіз крові на рівень амінокислот для підтвердження захворювання.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Аміноацидемії та органічні ацидемії. У: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Дитяча неврологія Суеймана: принципи та практика. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 37.

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти в обміні амінокислот. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Вроджені помилки метаболізму вуглеводів, аміаку, амінокислот та органічних кислот. В: Gleason CA, Juul SE, eds. Хвороби Евері у новонародженого. 10-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 22.