Сімейна комбінована гіперліпідемія

Сімейна комбінована гіперліпідемія - це розлад, який передається через сім’ї. Це спричиняє високий рівень холестерину та високий рівень тригліцеридів у крові.

Сімейна комбінована гіперліпідемія є найпоширенішим генетичним розладом, що збільшує жири в крові. Це може спричинити ранні інфаркти.

Діабет, алкоголізм та гіпотиреоз погіршують стан. Фактори ризику включають сімейну історію високого рівня холестерину та ранню ішемічну хворобу серця.

У перші роки симптомів може не бути.

Коли симптоми з’являються, вони можуть включати:

• Біль у грудях (стенокардія) або інші ознаки ішемічної хвороби можуть бути присутніми в молодому віці.
• Судоми одного або обох литок під час ходьби.
• Виразки на пальцях ніг, які не загоюються.
• Раптові симптоми, подібні до інсульту, такі як проблеми з мовленням, опущення на одній стороні обличчя, слабкість руки або ноги та втрата рівноваги.

У людей із цим захворюванням у підлітків може розвинутися високий рівень холестерину або високий рівень тригліцеридів. Захворювання також може бути діагностовано, коли людям 20–30 років. Рівні залишаються високими протягом усього життя. У тих, хто має сімейну комбіновану гіперліпідемію, підвищений ризик ранньої ішемічної хвороби серця та серцевих нападів. Вони також мають вищі показники ожиріння і частіше страждають непереносимістю глюкози.

Будуть зроблені аналізи крові, щоб перевірити рівень холестерину та тригліцеридів. Тести покажуть:

• Підвищений рівень холестерину ЛПНЩ
• Зниження рівня холестерину ЛПВЩ
• Підвищений рівень тригліцеридів
• Підвищений аполіпопротеїн В100

Генетичне тестування доступне для одного типу сімейної комбінованої гіперліпідемії.

Метою лікування є зниження ризику розвитку атеросклеротичної хвороби серця.

ЗМІНИ ЖИТТЯ

Першим кроком є ​​зміна того, що ви їсте. Здебільшого ви будете намагатися змінити дієту протягом декількох місяців, перш ніж ваш лікар порекомендує ліки. Зміни в раціоні включають зниження кількості насичених жирів та рафінованого цукру.

Ось деякі зміни, які ви можете внести:

• Їжте менше яловичини, курки, свинини та баранини
• Замініть нежирні молочні продукти повножирними
• Уникайте упакованого печива та хлібобулочних виробів, що містять трансжири
• Зменшіть рівень холестерину, який ви їсте, обмеживши жовток і м’ясо органів

Часто рекомендується консультування, щоб допомогти людям змінити свої харчові звички. Втрата ваги та регулярні фізичні вправи також можуть допомогти знизити рівень холестерину.

ПРЕПАРАТИ

Якщо зміни способу життя недостатньо змінюють рівень холестерину або у вас дуже високий ризик розвитку атеросклеротичної хвороби серця, лікар може рекомендувати приймати ліки. Існує кілька видів препаратів, що допомагають знизити рівень холестерину в крові.

Препарати діють по-різному, щоб допомогти досягти здорового рівня ліпідів. Хтось краще знижує рівень холестерину ЛПНЩ, хтось добре знижує рівень тригліцеридів, а хтось допомагає підвищити рівень холестерину ЛПВЩ.

Найчастіше використовувані та найефективніші препарати для лікування високого рівня холестерину ЛПНЩ називаються статинами. Вони включають ловастатин (Mevacor), правастатин (Pravachol), симвастатин (Zocor), флувастатин (Lescol), аторвастатин (Lipitor), розувастатин (Crestor) та пітівастатин (Livalo).

Інші ліки, що знижують рівень холестерину, включають:

• Смоли, що секвеструють жовчні кислоти.
• Езетиміб.
• Фібрати (такі як гемфіброзил та фенофібрат).
• Нікотинова кислота.
• Інгібітори PCSK9, такі як алірокумаб (Praluent) та еволокумаб (Repatha), являють собою новий клас препаратів для лікування високого рівня холестерину.

Наскільки добре ви працюєте, залежить від:

• Наскільки рано діагностується стан
• Коли ви починаєте лікування
• Наскільки добре ви дотримуєтесь плану лікування

Без лікування серцевий напад або інсульт можуть спричинити ранню смерть.

Навіть при застосуванні ліків деякі люди можуть продовжувати мати високий рівень ліпідів, що збільшує ризик серцевого нападу.

Ускладнення можуть включати:

• Рання атеросклеротична хвороба серця
• Серцевий напад
• Інсульт

Негайно зверніться за медичною допомогою, якщо у вас болить грудна клітка або є інші попереджувальні ознаки серцевого нападу.

Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо у вас є особиста або сімейна історія високого рівня холестерину.

Дієта з низьким вмістом холестерину та насичених жирів може допомогти контролювати рівень ЛПНЩ у людей з високим ризиком.

Якщо у когось із вашої родини є такий стан, можливо, ви захочете розглянути генетичний скринінг для себе чи своїх дітей. Іноді у дітей молодшого віку може спостерігатися легка гіперліпідемія.

Важливо контролювати інші фактори ризику ранніх серцевих нападів, такі як куріння.

Множинна гіперліпідемія ліпопротеїнового типу

• Закупорка коронарних артерій
• Здорова дієта

Genest J, Libby P. Порушення ліпопротеїнів та серцево-судинні захворювання. У: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Хвороба серця Браунвальда: Підручник з серцево-судинної медицини. 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 48.

Робінзон Дж. Порушення ліпідного обміну. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 195.