Синдром Марфана

Синдром Марфана - це розлад сполучної тканини. Це тканина, яка зміцнює структури організму.

Порушення сполучної тканини вражають кісткову систему, серцево-судинну систему, очі та шкіру.

Синдром Марфана викликаний дефектами гена, який називається фібрилін-1. Фібрилін-1 відіграє важливу роль як будівельний матеріал для сполучної тканини в організмі.

Генний дефект також змушує занадто сильно рости довгі кістки тіла. Люди з цим синдромом мають високий зріст і довгі руки і ноги. Як це заростання трапляється, недостатньо зрозуміло.

До інших уражених ділянок тіла належать:

• Легенева тканина (може бути пневмоторакс, при якому повітря може виходити з легені в грудну порожнину і руйнувати легеню)
• Аорта, основна кровоносна судина, яка приймає кров від серця до тіла, може розтягнутися або стати слабкою (так зване розширення аорти або аневризма аорти)
• Клапани серця
• Очі, що викликає катаракту та інші проблеми (наприклад, вивих кришталиків)
• Шкіра
• Тканина, що покриває спинний мозок
• Суглоби

У більшості випадків синдром Марфана передається через сім’ї (передається у спадок). Однак до 30% людей не мають сімейної історії, яку називають «спорадичною». У спорадичних випадках синдром, як вважають, викликаний новою зміною гена.

Люди з синдромом Марфана часто високі, з довгими тонкими руками і ногами та павукоподібними пальцями (їх називають арахнодактилією). Довжина рук більша за висоту, коли руки витягнуті.

Інші симптоми включають:

• Скриня, яка занурюється або стирчить, називається воронковою скринею (pectus excavatum) або голубиною грудкою (pectus carinatum)
• Плоскостопість
• Сильно вигнуте піднебіння і переповнені зуби
• Гіпотонія
• Занадто гнучкі суглоби (але лікті можуть бути менш гнучкими)
• Інвалідність у навчанні
• Рух кришталика ока з його нормального положення (вивих)
• Короткозорість
• Мала нижня щелепа (мікрогнатія)
• Хребет, який вигинається в один бік (сколіоз)
• Тонке, вузьке обличчя

Багато людей із синдромом Марфана страждають хронічними болями в м’язах і суглобах.

Медичний працівник проведе фізичний огляд. Суглоби можуть рухатися більше, ніж зазвичай. Також можуть бути ознаки:

• Аневризма
• Зруйноване легені
• Проблеми з серцевим клапаном

Очний огляд може показати:

• Дефекти кришталика або рогівки
• Відшарування сітківки
• Проблеми із зором

Можуть бути проведені такі тести:

• Ехокардіограма
• Тестування на мутацію фібриліну-1 (у деяких людей)

Щороку слід робити ехокардіограму або інший тест, щоб переглянути основу аорти і, можливо, серцеві клапани.

Проблеми із зором слід лікувати, коли це можливо.

Монітор на наявність сколіозу, особливо у підлітковому віці.

Ліки для уповільнення серцебиття та зниження артеріального тиску можуть допомогти запобігти стресу на аорті. Щоб уникнути травмування аорти, людям із таким захворюванням, можливо, доведеться змінити свою діяльність. Деяким людям може знадобитися операція для заміни кореня аорти та клапана.

Вагітні жінки з синдромом Марфана повинні бути під пильним наглядом через підвищений навантаження на серце та аорту.

Національний фонд Марфана - www.marfan.org

Ускладнення, пов’язані з серцем, можуть скоротити тривалість життя людей з цією хворобою. Однак багато людей доживають до 60-х років і далі. Якісний догляд та хірургічне втручання можуть ще більше продовжити тривалість життя.

Ускладнення можуть включати:

• Аортальна регургітація
• Розрив аорти
• Бактеріальний ендокардит
• Розсічення аневризми аорти
• Збільшення основи аорти
• Серцева недостатність
• Пролапс мітрального клапана
• Сколіоз
• Проблеми із зором

Пари, які страждають цим захворюванням і планують мати дітей, можуть побажати поговорити з генетичним консультантом перед створенням сім’ї.

Спонтанні мутації нових генів, що ведуть до Марфана (менше третини випадків), не можна запобігти. Якщо у вас синдром Марфана, звертайтесь до свого лікаря принаймні раз на рік.

Аневризма аорти - Марфан

• Лійкоподібна деформація грудної клітки
• Синдром Марфана

Дойл Джей Джей, Дойл Ей Джей, Дітц ХК. Синдром Марфана. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетичні розлади та дисморфічні стани. У: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атлас дитячої діагностики Зітеллі та Девіса. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 1.

Пієріц Р.Е. Спадкові захворювання сполучної тканини. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 244.