Синдром Альпорта

Синдром Альпорта - це спадковий розлад, який пошкоджує крихітні судини нирок. Це також спричиняє втрату слуху та проблеми з очима.

Синдром Альпорта - це спадкова форма запалення нирок (нефрит). Це викликано дефектом (мутацією) гена білка в сполучній тканині, який називається колагеном.

Розлад зустрічається рідко. Існує три генетичні типи:

• Х-зчеплений синдром Альпорта (XLAS) - це найпоширеніший тип. Хвороба важча у чоловіків, ніж у жінок.
• Аутосомно-рецесивний синдром Альпорта (ARAS) - чоловіки та жінки мають однаково важке захворювання.
• Аутосомно-домінантний синдром Альпорта (ADAS) - це найрідкісніший тип. Чоловіки і жінки мають однаково важкі захворювання.

НИРКИ

При всіх типах синдрому Альпорта уражаються нирки. Крихітні кровоносні судини в клубочках нирок пошкоджені. Клубочки фільтрують кров для утворення сечі та виведення відходів з крові.

Спочатку відсутні симптоми. З часом, коли клубочки все більше і більше пошкоджуються, функція нирок втрачається, а в організмі накопичуються відходи та рідини. Захворювання може перерости у термінальну стадію ниркової хвороби (ШОЕ) у ранньому віці, у підлітковому та 40-річному віці. На даний момент необхідний діаліз або трансплантація нирки.

Симптоми проблем з нирками включають:

• Аномальний колір сечі
• Кров у сечі (яка може погіршитися при інфекціях верхніх дихальних шляхів або фізичних навантаженнях)
• Біль у боці
• Високий кров'яний тиск
• Набряки по всьому тілу

УШИ

З часом синдром Альпорта також призводить до втрати слуху. У ранньому підлітковому віці це характерно для чоловіків із XLAS, хоча у жінок втрата слуху трапляється не так часто і трапляється, коли вони дорослі. З ARAS хлопчики та дівчатка втрачають слух у дитинстві. З ADAS це відбувається в подальшому житті.

Втрата слуху зазвичай відбувається до ниркової недостатності.

ОЧІ

Синдром Альпорта також призводить до проблем з очима, включаючи:

• Аномальна форма кришталика (передній лентиконус), що може призвести до повільного зниження зору, а також катаракти.
• Ерозія рогівки, при якій відбувається втрата зовнішнього шару покриву очного яблука, що призводить до болю, свербіння, почервоніння ока або помутніння зору.
• Аномальне забарвлення сітківки, стан, який називається точковою ретинопатією. Це не викликає проблем із зором, але може допомогти діагностувати синдром Альпорта.
• Макулярний отвір, в якому відбувається витончення або розрив жовтої плями. Макула - це частина сітківки, яка робить центральний зір гострішим та детальнішим. Макулярний отвір спричиняє розмитий або спотворений центральний зір.

Медичний працівник огляне вас і запитає про ваші симптоми.

Можуть бути проведені такі тести:

• BUN та сироватковий креатинін
• Загальний аналіз крові
• Біопсія нирки
• Аналіз сечі

Якщо ваш постачальник послуг підозрює, що у вас синдром Альпорта, ви, мабуть, також пройдете тести зору та слуху.

Цілі лікування включають моніторинг та контроль захворювання та лікування симптомів.

Ваш провайдер може порекомендувати будь-що з наступного:

• Дієта, яка обмежує кількість солі, рідини та калію
• Ліки для контролю високого кров'яного тиску

Хвороба нирок управляється:

• Прийом ліків для уповільнення ураження нирок
• Дієта, яка обмежує кількість солі, рідини та білка

Втратою слуху можна керувати за допомогою слухових апаратів. Проблеми з очима лікуються за потребою. Наприклад, ненормальну кришталик через лентиконус або катаракту можна замінити.

Можуть бути рекомендовані генетичні консультації, оскільки розлад передається у спадок.

Ці ресурси містять більше інформації про синдром Альпорта:

• Фонд синдрому Альпорта - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Національний фонд нирок - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Жінки зазвичай мають нормальний термін життя без ознак захворювання, крім крові в сечі. У рідкісних випадках у жінок спостерігається підвищений артеріальний тиск, набряки та глухота нервів як ускладнення вагітності.

У чоловіків до 50 років вірогідність глухоти, проблем із зором та термінальної стадії захворювання нирок.

Оскільки нирки відмовляють, знадобиться діаліз або трансплантація.

Зателефонуйте на зустріч своєму провайдеру, якщо:

• У вас є симптоми синдрому Альпорта
• У вас є сімейна історія синдрому Альпорта, і ви плануєте мати дітей
• Вихід сечі зменшується або зупиняється, або ви бачите кров у сечі (це може бути симптомом хронічного захворювання нирок)

Усвідомлення факторів ризику, таких як сімейний анамнез розладу, може дозволити виявити стан на ранніх термінах.

Спадковий нефрит; Гематурія - нефропатія - глухота; Геморагічний сімейний нефрит; Спадкова глухота та нефропатія

• Анатомія нирок

Григорій MC. Синдром Альпорта та пов'язані з ним розлади. В: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Посібник Національного фонду нирок про хвороби нирок. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 42.

Радхакрішнан Дж., Аппель Г.Б., Д’Агаті В.Д. Вторинне захворювання клубочків. У: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бреннер і ректор «Нирка». 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 32.

Рео М.Н., Каштан СЕ. Синдром Альпорта та інші сімейні клубочкові синдроми. У: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Комплексна клінічна нефрологія. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 46.