Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (PNH)

Пароксизмальна нічна гемоглобінурія - рідкісне захворювання, при якому еритроцити руйнуються раніше норми.

У людей з цим захворюванням є клітини крові, у яких відсутній ген, який називається PIG-A. Цей ген дозволяє речовині, яка називається глікозил-фосфатидилінозитол (GPI), допомагати певним білкам прилипати до клітин.

Без PIG-A важливі білки не можуть з’єднуватися з клітинною поверхнею та захищати клітину від речовин у крові, які називаються комплементом. В результаті еритроцити розкладаються занадто рано. Червоні клітини просочують гемоглобін у кров, який може проникати в сечу. Це може статися в будь-який час, але частіше трапляється вночі або рано вранці.

Хвороба може вразити людей будь-якого віку. Це може бути пов’язано з апластичною анемією, мієлодиспластичним синдромом або гострим мієлолейкозом.

Фактори ризику, крім попередньої апластичної анемії, невідомі.

Симптоми можуть включати:

• Біль у животі
• Біль у спині
• Згустки крові можуть утворюватися у деяких людей
• Темна сеча, приходить і йде
• Легкі синці або кровотечі
• Головний біль
• Задишка
• Слабкість, втома
• Блідість
• Біль у грудях
• Труднощі з ковтанням

Кількість еритроцитів і тромбоцитів може бути низькою.

Червона або коричнева сеча сигналізує про розпад червоних кров’яних тілець і про те, що гемоглобін потрапляє в циркуляцію тіла, а з часом і в сечу.

Тести, які можуть бути проведені для діагностики цього стану, включають:

• Загальний аналіз крові (CBC)
• Тест Кумбса
• Проточна цитометрія для вимірювання певних білків
• Тест на шинку (кислотний гемолізин)
• Гемоглобін та гаптоглобін у сироватці крові
• Тест на гемоліз на сахарозу
• Аналіз сечі
• Гемосидерин в сечі, уробіліноген, гемоглобін
• Тест на ЛДГ
• Кількість ретикулоцитів

Стероїди або інші ліки, що пригнічують імунну систему, можуть сприяти уповільненню розпаду еритроцитів. Може знадобитися переливання крові. Забезпечуються додатковим залізом та фолієвою кислотою. Розріджувачі крові також можуть знадобитися для запобігання утворенню згустків.

Soliris (екулізумаб) - це препарат, що використовується для лікування ПНГ. Він блокує розпад еритроцитів.

Трансплантація кісткового мозку може вилікувати це захворювання. Це також може зупинити ризик розвитку ПНГ у людей з апластичною анемією.

Всім людям з ПНГ слід робити щеплення проти певних видів бактерій, щоб запобігти зараженню. Запитайте у свого медичного працівника, які з них вам підходять.

Результат різниться. Більшість людей виживають більше 10 років після встановлення діагнозу. Смерть може бути наслідком таких ускладнень, як утворення тромбу (тромбоз) або кровотеча.

У рідкісних випадках аномальні клітини з часом можуть зменшуватися.

Ускладнення можуть включати:

• Гострий мієлолейкоз
• Апластична анемія
• Згустки крові
• Смерть
• Гемолітична анемія
• Залізодефіцитна анемія
• Мієлодисплазія

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо ви виявите кров у сечі, якщо симптоми погіршуються або не покращуються при лікуванні, або якщо з’являються нові симптоми.

Невідомий спосіб запобігти цьому розладу.

PNH

• Клітини крові

Бродський Р.А. Пароксизмальна нічна гемоглобінурія. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологія: основні принципи та практика. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 31.

Мішель М. Аутоімунні та внутрішньосудинні гемолітичні анемії. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 151.