Facioscapulohumeral м'язова дистрофія

Facioscapulohumeral м’язова дистрофія - це м’язова слабкість і втрата м’язової тканини, яка з часом погіршується.

Facioscapulohumeral м'язова дистрофія впливає на м'язи верхньої частини тіла. Це не те саме, що м’язова дистрофія Дюшенна та м’язова дистрофія Беккера, які впливають на нижню частину тіла.

Facioscapulohumeral м'язова дистрофія є генетичним захворюванням внаслідок мутації хромосом. Він з’являється як у чоловіків, так і у жінок. Він може розвинутися у дитини, якщо хтось із батьків носить ген розладу. У 10% - 30% випадків батьки не несуть ген.

Facioscapulohumeral м’язова дистрофія - одна з найпоширеніших форм м’язової дистрофії, яка вражає 1 із 15 000 до 1 з 20 000 дорослих людей у ​​Сполучених Штатах. Це однаково впливає на чоловіків та жінок.

Чоловіки часто мають більше симптомів, ніж жінки.

Facioscapulohumeral м’язова дистрофія в основному вражає м’язи обличчя, плечей і плечей. Однак це також може впливати на м’язи навколо тазу, стегон і гомілки.

Симптоми можуть проявлятися після народження (інфантильна форма), але часто вони з’являються лише у віці від 10 до 26 років. Однак нерідкі випадки, коли симптоми з’являються набагато пізніше в житті. У деяких випадках симптоми ніколи не розвиваються.

Симптоми найчастіше виражені слабо і дуже повільно погіршуються. М'язова слабкість обличчя є загальною і може включати:

• Повіка опущена
• Неможливість свисту через слабкість м’язів щік
• Зниження виразу обличчя через слабкість м’язів обличчя
• Пригнічений або злий вираз обличчя
• Складність вимови слів
• Труднощі досягнення вище рівня плеча

Слабкість м'язів плечей викликає такі деформації, як виражені лопатки (крила лопатки) і похилі плечі. Людина відчуває труднощі з підняттям рук через слабкість м’язів плечей і рук.

Слабкість гомілок можлива, оскільки розлад посилюється. Це заважає здатності займатися спортом через зниження сили та поганий баланс. Слабкість може бути досить сильною, щоб заважати ходьбі. Невеликий відсоток людей користується інвалідним візком.

Хронічний біль присутній у 50% - 80% людей з таким видом м’язової дистрофії.

Втрата слуху та порушення серцевого ритму можуть траплятися, але рідко.

Фізичний огляд покаже слабкість м’язів обличчя та плечей, а також крила лопатки. Слабкість м’язів спини може спричинити сколіоз, тоді як слабкість м’язів живота може бути причиною обвисання живота. Може відзначатися високий кров’яний тиск, але він, як правило, м’який. Огляд може показати зміни в судинах на задній частині ока.

Тести, які можна проводити, включають:

• Тест на креатинкіназу (може бути трохи високим)
• ДНК-тестування
• Електрокардіограма (ЕКГ)
• ЕМГ (електроміографія)
• Флюоресцеїнова ангіографія
• Генетичне тестування хромосоми 4
• Тести слуху
• М'язова біопсія (може підтвердити діагноз)
• Візуальний іспит
• Тестування серця
• Рентген хребта, щоб визначити, чи є сколіоз
• Тести легеневої функції

В даний час фасіоскапулохумеральна м'язова дистрофія залишається невиліковною. Лікування проводиться для контролю симптомів та поліпшення якості життя. Активність заохочується. Бездіяльність, наприклад, ліжко для ліжка, може погіршити захворювання м’язів.

Фізична терапія може допомогти підтримати м’язову силу. Інші можливі методи лікування включають:

• Ерготерапія для покращення повсякденного життя.
• Пероральний альбутерол для збільшення м’язової маси (але не сили).
• Логопедія.
• Хірургічне втручання для фіксації крилатої лопатки.
• Засоби для ходьби та пристосування для підтримки ніг, якщо є слабкість щиколотки.
• BiPAP, щоб допомогти диханню. Слід уникати використання лише кисню у пацієнтів з високим вмістом СО2 (гіперкарбія).
• Послуги консультантів (психіатр, психолог, соціальний працівник).

Інвалідність часто незначна. На тривалість життя це найчастіше не впливає.

Ускладнення можуть включати:

• Зниження рухливості.
• Зниження здатності піклуватися про себе.
• Деформації обличчя та плечей.
• Втрата слуху.
• Втрата зору (рідко).
• Дихальна недостатність. (Обов’язково поговоріть зі своїм медичним працівником перед загальним наркозом.)

Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо симптоми цього стану розвиваються.

Генетичне консультування рекомендується парам, які мають сімейну історію захворювання, які бажають мати дітей.

М'язова дистрофія Ландузі-Дежеріна

• Поверхневі передні м’язи

Bharucha-Goebel DX. М’язові дистрофії. У: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 627.

Престон, округ Колумбія, Шапіро Б.Є. Проксимальна, дистальна та генералізована слабкість. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 27.

Warner WC, Sawyer JR. Нервово-м’язові розлади. В: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Оперативна ортопедія Кемпбелла. 13-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 35.