М’язові дистрофії кінцівок і поясів

М’язові дистрофії кінцівок та поясів включають щонайменше 18 різних спадкових захворювань. (Відомо 16 генетичних форм.) Ці порушення спочатку вражають м’язи навколо плечового поясу та стегон. Ці захворювання посилюються. Зрештою, це може задіяти інші м’язи.

М’язові дистрофії кінцівок - велика група генетичних захворювань, при яких спостерігається м’язова слабкість і виснаження (м’язова дистрофія).

У більшості випадків обоє батьків повинні передати непрацюючий (дефектний) ген, щоб дитина мала цю хворобу (аутосомно-рецесивне успадкування). У деяких рідкісних типах лише одному з батьків потрібно передати непрацюючий ген, щоб вплинути на дитину. Це називається аутосомно-домінантним успадкуванням. Для 16 із цих станів виявлено дефектний ген. Для інших ген поки не відомий.

Важливим фактором ризику є наявність у члена сім’ї м’язової дистрофії.

Найчастіше першою ознакою є слабкість тазових м’язів. Приклади цього включають проблеми з стоянням у сидячому положенні без використання рук або труднощі з підйомом по сходах. Слабкість починається з дитинства до молодого зрілого віку.

Інші симптоми включають:

• Аномальна, іноді плететься, ходьба
• Суглоби, які фіксуються в скороченому положенні (пізно в процесі захворювання)
• Великі та мускулисті на вигляд телята (псевдогіпертрофія), які насправді не сильні
• Втрата м’язової маси, витончення певних частин тіла
• Біль у попереку
• Серцебиття або заклинання, що втрачають свідомість
• Слабкість плечей
• Слабкість м’язів обличчя (пізніше при захворюванні)
• Слабкість м’язів гомілок, стоп, гомілок і кистей (пізніше при захворюванні)

Тести можуть включати:

• Рівень креатинкінази в крові
• ДНК-тестування (молекулярно-генетичне тестування)
• Ехокардіограма або ЕКГ
• Тестування електроміограми (ЕМГ)
• Біопсія м’язів

Немає відомих методів лікування, які зводять м’язову слабкість. Генна терапія може стати доступною в майбутньому. Підтримуюче лікування може зменшити ускладнення захворювання.

Захворювання управляється на основі симптомів людини. Це включає:

• Моніторинг серця
• Допоміжні засоби мобільності
• Фізіотерапія
• Догляд за дихальними шляхами
• Контроль ваги

Іноді потрібна хірургічна операція при будь-яких проблемах з кістками або суглобами.

Асоціація м’язової дистрофії - чудовий ресурс: www.mda.org

Загалом у людей спостерігається слабкість, яка поступово погіршується в уражених м’язах і поширюється.

Хвороба спричиняє втрату рухів. Людина може перебувати на утриманні на візку протягом 20-30 років.

Слабкість серцевого м’яза та аномальна електрична активність серця можуть збільшити ризик серцебиття, непритомності та раптової смерті. Більшість людей із цією групою захворювань доживають до дорослого віку, але не досягають своєї повної тривалості життя.

Люди з м'язовими дистрофіями кінцівок, що можуть появляти такі ускладнення, як:

• Аномальні серцеві ритми
• Контрактури суглобів
• Труднощі з повсякденною діяльністю через слабкість плечей
• Прогресуюча слабкість, яка може призвести до необхідності інвалідного візка

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо ви або ваша дитина відчуваєте слабкість під час підйому з положення навпочіпки. Зателефонуйте генетику, якщо у вас або члена сім'ї діагностовано м'язову дистрофію, і ви плануєте вагітність.

Зараз генетичні консультації пропонуються постраждалим особам та їх сім'ям. Незабаром молекулярне тестування включатиме секвенування цілого генома для пацієнтів та їх родичів для кращого встановлення діагнозу. Генетичне консультування може допомогти деяким парам та сім’ям дізнатися про ризики та допомогти у плануванні сім’ї. Це також дозволяє підключати пацієнтів до реєстрів захворювань та організацій пацієнтів.

Деякі з ускладнень можна запобігти за допомогою відповідного лікування. Наприклад, кардіостимулятор або дефібрилятор можуть значно зменшити ризик раптової смерті через порушення серцевого ритму. Фізична терапія може запобігти або затримати контрактури та покращити якість життя.

Постраждалі люди можуть захотіти займатися банківською діяльністю за допомогою ДНК. Тестування ДНК рекомендується для тих, хто постраждав. Це допомагає виявити мутацію сімейного гена. Після виявлення мутації можливі пренатальні дослідження ДНК, тестування на носії та генетична діагностика перед імплантацією.

М'язова дистрофія - тип пояса кінцівок (LGMD)

• Поверхневі передні м’язи

Bharucha-Goebel DX. М’язові дистрофії. У: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Вроджена, поясна кінцівка та інші м’язові дистрофії. У: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Дитяча неврологія Суэймана. 6-е вид. Elsevier; 2017: глава 147.

Мохассель П, Боннеманн К.Г. М’язові дистрофії кінцівок і поясів. У: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Нервово-м’язові розлади в дитинстві, дитинстві та підлітковому віці. 2-е вид. Уолтем, Массачусетс: Elsevier Academic Press; 2015: глава 34.