Множинна атрофія системи - мозочковий підтип

Багатосистемна атрофія - мозочковий підтип (MSA-C) є рідкісним захворюванням, яке призводить до зменшення ділянок глибоко в мозку, трохи вище спинного мозку (атрофія). Раніше MSA-C називали олівопонтоцеребелярною атрофією (OPCA).

MSA-C може передаватися через сім'ї (успадкована форма). Це також може впливати на людей без відомої сімейної історії (епізодична форма).

Дослідники виявили певні гени, які беруть участь у спадковій формі цього стану.

Причина MSA-C у людей зі спорадичною формою невідома. Хвороба повільно загострюється (прогресує).

MSA-C дещо частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок. Середній вік початку захворювання - 54 роки.

Симптоми MSA-C, як правило, починаються в молодшому віці у людей із спадковою формою. Основним симптомом є незграбність (атаксія), яка повільно погіршується. Також можуть бути проблеми з рівновагою, нечіткість мови та труднощі з ходьбою.

Інші симптоми можуть включати:

• Аномальні рухи очей
• Аномальні рухи
• Проблеми з кишечником або сечовим міхуром
• Труднощі з ковтанням
• Холодні руки і ноги
• Запаморочення при стоянні
• Головний біль стоячи, що полегшується лежачи
  
• М'язова скутість або ригідність, спазми, тремор
• Пошкодження нервів (нейропатія)
• Проблеми з мовленням і сном через спазми голосових зв’язок
• Проблеми із статевими функціями
• Аномальна пітливість

Для постановки діагнозу необхідні ретельне обстеження медичної та нервової системи, а також огляд симптомів та сімейний анамнез.

Існують генетичні тести для пошуку причин деяких форм розладу. Але, у багатьох випадках конкретний тест не доступний. МРТ головного мозку може показати зміни в розмірах уражених структур мозку, особливо в міру погіршення захворювання. Але цілком можливо мати розлад і зробити нормальний МРТ.

Для виключення інших станів можуть бути проведені інші тести, такі як позитронно-емісійна томографія (ПЕТ). Сюди можуть входити дослідження ковтання, щоб з’ясувати, чи може людина безпечно ковтати їжу та рідину.

Спеціального лікування та лікування MSA-C не існує. Метою є лікування симптомів та попередження ускладнень. Це може включати:

• Ліки від тремору, такі як ліки від хвороби Паркінсона
• Логопедична, професійна та лікувальна фізкультура
• Способи запобігання задухи
• Допоміжні засоби для ходьби, які допомагають балансувати і запобігати падінню

Наступні групи можуть надати ресурси та підтримку людям із MSA-C:

• Поразка альянсу MSA - porazmsa.org/patient-programs/
• Коаліція MSA - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C повільно погіршується, і лікування не існує. Перспективи загалом погані. Але, можливо, пройдуть роки, поки хтось стане дуже інвалідом.

Ускладнення MSA-C включають:

• Задихаючись
• Інфекція від вдихання їжі в легені (аспіраційна пневмонія)
• Травма від падінь
• Проблеми з харчуванням через труднощі з ковтанням

Зателефонуйте своєму медичному працівнику, якщо у вас є симптоми MSA-C. Вам потрібно буде звернутися до невролога. Це лікар, який лікує проблеми нервової системи.

MSA-C; Множинна атрофія мозочка; Олівопонтоцеребелярна атрофія; OPCA; Олівопонтоцеребелярна дегенерація

• Центральна нервова система та периферична нервова система

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Оновлення щодо мозочкового підтипу множинної атрофії системи. Атаксії мозочка. 2014; 1-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, Low PA, et al. Друге консенсусне твердження щодо діагнозу множинної атрофії системи. Неврологія. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Янчович Дж. Хвороба Паркінсона та інші рухові розлади. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 96.

Ма МДж. Патологія біопсії нейродегенеративних розладів у дорослих. In: Perry A, Brat DJ, eds. Практична хірургічна невропатологія: діагностичний підхід. 2-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier, 2018: глава 27.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR та ін. Рекомендації засідання глобальної досліджень атрофії множинних систем. Неврологія. 2018; 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.