Генетичне тестування та ризик розвитку раку

Гени в наших клітинах відіграють важливу роль. Вони впливають на колір волосся та очей та інші риси, що передаються від батьків до дитини. Гени також повідомляють клітинам виробляти білки, щоб допомогти організму функціонувати.

Рак виникає, коли клітини починають діяти ненормально. Наше тіло має гени, які перешкоджають швидкому зростанню клітин і утворенню пухлин. Зміни в генах (мутації) дозволяють клітинам швидко ділитися і залишатися активними. Це призводить до зростання раку та пухлин. Генні мутації можуть бути наслідком пошкодження організму або чогось, що передається генам у вашій родині.

Генетичне тестування може допомогти вам з’ясувати, чи є у вас генетична мутація, яка може призвести до раку або вплинути на інших членів вашої родини. Дізнайтеся про те, на які види раку доступне тестування, що означають результати та інші речі, які слід врахувати, перш ніж пройти тестування.

Сьогодні ми знаємо специфічні генні мутації, які можуть спричинити понад 50 видів раку, і знання зростають.

Мутація одного гена може бути пов’язана з різними типами раку, а не лише з одним.

• Наприклад, мутації в генах BRCA1 та BRCA2 пов'язані з раком молочної залози, яєчників та кількома іншими видами раку у чоловіків та жінок. Приблизно у половини жінок, які успадковують генетичні мутації BRCA1 або BRCA2, до 70 років розвинеться рак молочної залози.
• Поліпи або нарости на слизовій оболонці товстої або прямої кишки можуть бути пов’язані з раком, а іноді можуть бути частиною спадкового розладу.

Генетичні мутації пов'язані з наступними видами раку:

• Груди (чоловіча та жіноча)
• Яєчники
• Простати
• Підшлункова
• Кістка
• Лейкемія
• Наднирник
• Щитоподібна залоза
• Ендометрій
• Колоректальний
• Тонка кишка
• Ниркова миска
• Печінка або жовчовивідні шляхи
• Шлунок
• Мозок
• Око
• Меланома
• Паращитовидна залоза
• Гіпофіз
• Нирки

Ознаки того, що рак може мати генетичну причину, включають:

• Рак, який діагностується в молодшому віці
• Кілька видів раку в однієї людини
• Рак, який розвивається в обох парних органах, наприклад, в обох грудях або нирках
• Кілька кровних родичів, у яких один і той же тип раку
• Незвичайні випадки певного виду раку, наприклад раку молочної залози у чоловіка
• Вроджені вади, пов’язані з певними спадковими раками
• Бути частиною расової чи етнічної групи з високим ризиком розвитку певних видів раку разом із одним або кількома з перерахованих вище

Спочатку ви можете пройти оцінку, щоб визначити свій рівень ризику. Генетичний консультант замовить тест після того, як поговорить з вами про ваше здоров'я та потреби. Генетичні консультанти навчені інформувати вас, не намагаючись керувати вашим рішенням. Таким чином ви можете вирішити, чи підходить вам тестування.

Як працює тестування:

• Для тестування можна використовувати кров, слину, клітини шкіри або навколоплідні води (навколо зростаючого плоду).
• Зразки надсилаються в лабораторію, яка спеціалізується на генетичному тестуванні. Отримання результатів може зайняти кілька тижнів.
• Отримавши результати, ви поговорите з генетичним консультантом про те, що вони можуть означати для вас.

Хоча ви можете замовити тестування самостійно, бажано співпрацювати з генетичним консультантом. Вони можуть допомогти вам зрозуміти переваги та обмеження ваших результатів та можливі дії. Крім того, вони можуть допомогти вам зрозуміти, що це може означати для членів сім'ї, а також проконсультувати їх.

Вам потрібно буде підписати бланк інформованої згоди перед тестуванням.

Тестування може виявити, чи є у вас генетична мутація, пов’язана з групою ракових захворювань. Позитивний результат означає, що у вас підвищений ризик захворіти на рак.

Однак позитивний результат не означає, що у вас розвинеться рак. Гени складні. Один і той самий ген може впливати на одну людину по-різному від іншого.

Звичайно, негативний результат не означає, що ви ніколи не захворієте на рак. Можливо, ви не в зоні ризику через свої гени, але у вас все одно може розвинутися рак з іншої причини.

Ваші результати можуть бути не такими простими, як позитивні та негативні. Тест може виявити мутацію гена, яку експерти на даний момент не визначили як рак. У вас також може бути сильний сімейний анамнез певного раку та негативний результат для генної мутації. Генетичний консультант пояснить такі типи результатів.

Також можуть бути інші генні мутації, які ще не виявлені. Тестувати можна лише на генетичні мутації, про які ми знаємо сьогодні. Продовжується робота над тим, щоб зробити генетичні тести більш інформативними та точними.

Вирішення питання про проведення генетичного тестування - це особисте рішення. Ви можете розглянути питання про генетичне тестування, якщо:

• У вас є близькі родичі (мати, батько, сестри, брати, діти), які хворіли на той самий тип раку.
• Люди у вашій родині хворіли на рак, пов’язаний з генною мутацією, наприклад, рак молочної залози або яєчників.
• Члени вашої родини хворіли на рак у молодшому віці, ніж зазвичай для цього типу раку.
• У вас були результати скринінгу на рак, які можуть вказувати на генетичні причини.
• Члени сім'ї пройшли генетичні тести і дали позитивний результат.

Тестування можна проводити у дорослих, дітей та навіть у зростаючого плода та ембріона.

Інформація, яку ви отримуєте при генетичному тесті, може допомогти вам прийняти рішення щодо здоров’я та вибору способу життя. Є певні переваги знання, чи є у вас генна мутація. Можливо, ви зможете знизити ризик розвитку раку або запобігти його, виконавши:

• Операція.
• Зміна способу життя.
• Початок скринінгу на рак. Це може допомогти вам заразитися раком на ранніх термінах, коли його можна легше вилікувати.

Якщо у вас вже є рак, тестування може допомогти направити цілеспрямоване лікування.

Якщо ви думаєте про тестування, ось кілька запитань, які ви можете запитати у свого медичного працівника або генетичного консультанта:

• Чи підходить мені генетичне тестування?
• Яке тестування буде зроблено? Наскільки точним є тестування?
• Чи допоможуть мені результати?
• Як відповіді можуть вплинути на мене емоційно?
• Який ризик передавати мутацію своїм дітям?
• Як інформація вплине на моїх родичів та стосунки?
• Інформація є приватною?
• Хто матиме доступ до інформації?
• Хто заплатить за тестування (яке може коштувати тисячі доларів)?

Перш ніж пройти тестування, переконайтеся, що ви розумієте процес і що результати можуть означати для вас та вашої родини.

Вам слід зателефонувати своєму провайдеру, якщо:

• Розглядають питання генетичного тестування
• Хотіли б обговорити результати генетичного тестування

Генетичні мутації; Спадкові мутації; Генетичне тестування - рак

Веб-сайт Американського онкологічного товариства. Розуміння генетичного тестування на рак. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Оновлено 10 квітня 2017 р. Доступ 6 жовтня 2020 р.

Веб-сайт Національного інституту раку. Мутації BRCA: ризик раку та генетичне тестування. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Оновлено 30 січня 2018 р. Доступ 6 жовтня 2020 р.

Веб-сайт Національного інституту раку. Генетичне тестування на спадкові синдроми раку. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Оновлено 15 березня 2019 р. Доступ 6 жовтня 2020 р.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Генетичні фактори: синдроми спадкової схильності до раку. У: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Клінічна онкологія Абелова. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 13.

• Рак
• Генетичне тестування