Автор: Eric Farmer
Дата Створення: 9 Березень 2021
Дата Оновлення: 10 Березень 2025
Anonim
Миша Фролов, 13 лет, редкое генетическое заболевание – адренолейкодистрофия головного мозга
Відеоролик: Миша Фролов, 13 лет, редкое генетическое заболевание – адренолейкодистрофия головного мозга

Адренолейкодистрофія описує кілька тісно пов’язаних між собою порушень, які порушують розщеплення певних жирів. Ці порушення часто передаються (передаються у спадок) у сім’ях.

Адренолейкодистрофія зазвичай передається від батьків дитині як Х-зчеплена генетична ознака. Це вражає переважно чоловіків. Деякі жінки-носії можуть мати легкі форми захворювання. Це вражає приблизно 1 з 20 000 людей з усіх рас.

Цей стан призводить до накопичення дуже довголанцюгових жирних кислот у нервовій системі, надниркових залозах та яєчках. Це порушує нормальну діяльність у цих частинах тіла.

Існує три основні категорії захворювань:

  • Дитяча церебральна форма - з’являється в середині дитинства (у віці від 4 до 8)
  • Адреномієлопатія - виникає у чоловіків у віці 20 років або пізніше в житті
  • Порушення функції надниркових залоз (так звана хвороба Аддісона або аддісоноподібний фенотип) - наднирники не виробляють достатньої кількості стероїдних гормонів

Симптоми дитячого церебрального типу включають:


  • Зміни м’язового тонусу, особливо м’язові спазми та неконтрольовані рухи
  • Схрещені очі
  • Почерк, який стає гіршим
  • Складність у школі
  • Труднощі з розумінням того, що говорять люди
  • Втрата слуху
  • Гіперактивність
  • Погіршення ураження нервової системи, включаючи кому, зниження дрібного моторного контролю та параліч
  • Судоми
  • Труднощі з ковтанням
  • Порушення зору або сліпота

Симптоми адреномієлопатії включають:

  • Труднощі з контролем сечовипускання
  • Можливе погіршення м’язової слабкості або скутості ніг
  • Проблеми зі швидкістю мислення та зоровою пам’яттю

Симптоми недостатності надниркових залоз (тип Аддісона) включають:

  • Кома
  • Зниження апетиту
  • Підвищений колір шкіри
  • Втрата ваги та м’язової маси (марнотратство)
  • М'язова слабкість
  • Блювота

Тести на цей стан включають:

  • Рівень у крові дуже довголанцюгових жирних кислот та гормонів, які виробляються наднирниками
  • Дослідження хромосом з метою виявлення змін (мутацій) у ABCD1 ген
  • МРТ голови
  • Біопсія шкіри

Дисфункцію надниркових залоз можна лікувати стероїдами (такими як кортизол), якщо наднирники не виробляють достатньо гормонів.


Специфічне лікування Х-зчепленої адренолейкодистрофії недоступне. Трансплантація кісткового мозку може зупинити погіршення стану.

Допоміжний догляд та ретельний контроль за порушенням функції надниркових залоз можуть допомогти поліпшити комфорт та якість життя.

Наступні ресурси можуть надати більше інформації про адренолейкодистрофію:

  • Національна організація з розладів рідкісних захворювань - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
  • Домашня довідка про генетику NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Дитяча форма Х-зчепленої адренолейкодистрофії є ​​прогресуючим захворюванням. Це призводить до тривалої коми (вегетативного стану) приблизно через 2 роки після розвитку симптомів нервової системи. Дитина може прожити в такому стані до 10 років до смерті.

Інші форми цього захворювання протікають легше.

Ці ускладнення можуть виникнути:

  • Криза надниркових залоз
  • Рослинний стан

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо:


  • У вашої дитини виникають симптоми Х-зчепленої адренолейкодистрофії
  • Ваша дитина має Х-зчеплену адренолейкодистрофію і погіршується

Генетичне консультування рекомендується парам із сімейною історією Х-зчепленої адренолейкодистрофії. Матері постраждалих синів мають 85% шансів бути носієм цього стану.

Також доступна пренатальна діагностика Х-зчепленої адренолейкодистрофії. Це робиться шляхом тестування клітин з відбору проб ворсинок хоріона або амніоцентезу. Ці тести шукають або відомі генетичні зміни в сім’ї, або рівні дуже довгих ланцюгів жирних кислот.

Х-зчеплена адренолейкодистрофія; Адреномієлоневропатія; Дитяча церебральна адренолейкодистрофія; ALD; Комплекс Шильдера-Аддісона

  • Адреналолейкодистрофія новонароджених

Джеймс В.Д., Бергер Т.Г., Елстон Д.М. Помилки в обміні речовин. У: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Хвороби шкіри Ендрюса: Клінічна дерматологія. 12-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 26.

Ліссауер Т., Керролл В. Неврологічні розлади. У: Ліссауер Т, Керролл Ш, ред. Ілюстрований підручник з педіатрії. 5-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 29.

Стенлі, штат Каліфорнія, Беннет, штат Дж. Дефекти метаболізму ліпідів. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 104.

Вандервер А, Вовк Н.І. Генетичні та метаболічні порушення білої речовини. У: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Дитяча неврологія Суэймана. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 99.

Подивитися

Боуліги

Боуліги

Боуліги - це стан, при якому коліна залишаються широко розставленими, коли людина стоїть разом зі ступнями і щиколотками. Це вважається нормою у дітей до 18 місяців. Немовлята народжуються ногами з-за...
Тест на ізоферменти лактатдегідрогенази (ЛДГ)

Тест на ізоферменти лактатдегідрогенази (ЛДГ)

Цей тест вимірює рівень різних ізоферментів лактатдегідрогенази (ЛДГ) у крові. ЛДГ, також відомий як дегідрогеназа молочної кислоти, - це тип білка, відомий як фермент. ЛДГ відіграє важливу роль у фор...