Транзиторна сімейна гіпербілірубінемія

Транзиторна сімейна гіпербілірубінемія - це порушення обміну речовин, яке передається через сім’ї. Немовлята з цим розладом народжуються з важкою жовтяницею.

Перехідна сімейна гіпербілірубінемія є спадковим розладом. Це відбувається, коли організм неправильно розщеплює (метаболізує) певну форму білірубіну. Рівень білірубіну швидко накопичується в організмі. Високий рівень отруйний для мозку і може спричинити смерть.

У новонародженого можуть бути:

• Жовта шкіра (жовтяниця)
• Жовті очі (жовтяниця)
• Млявість

Якщо їх не лікувати, можуть розвинутися судоми та неврологічні проблеми (kernicterus).

Аналізи крові на рівень білірубіну дозволяють виявити тяжкість жовтяниці.

Фототерапія синім світлом застосовується для лікування високого рівня білірубіну. Обмінне переливання іноді необхідно, якщо рівні надзвичайно високі.

Діти, які отримують лікування, можуть мати хороший результат. Якщо стан не лікувати, розвиваються важкі ускладнення. Цей розлад, як правило, покращується з часом.

Якщо не лікувати стан, можуть настати смерть або важкі (неврологічні) проблеми мозку та нервової системи.

Ця проблема найчастіше виявляється відразу після пологів. Однак зателефонуйте своєму лікарю, якщо помітите, що шкіра вашої дитини жовтіє. Є й інші причини жовтяниці у новонародженого, які легко піддаються лікуванню.

Генетичне консультування може допомогти сім’ям зрозуміти стан, ризик його повторення та способи догляду за людиною.

Фототерапія може допомогти запобігти серйозним ускладненням цього розладу.

Синдром Люсі-Дрісколла

Каппелліні MD, Lo SF, Swinkels DW. Гемоглобін, залізо, білірубін. У: Ріфай Н, вид. Підручник з клінічної хімії та молекулярної діагностики Тіца. 6-е вид. Сент-Луїс, Міссурі: Elsevier; 2018: глава 38.

Коренблат К.М., Берк П.Д. Зверніться до пацієнта з жовтяницею або патологічними тестами печінки. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 138.

Лідофський С.Д. Жовтяниця. У: Фельдман М, Фрідман Л.С., Брандт Л.Ж., ред. Шлунково-кишкова та печінкова хвороби Шлейзенгера та Фордтрана. 10-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 21.