Синдром Рубінштейна-Тайбі

Синдром Рубінштейна-Тайбі (РТС) є генетичним захворюванням. Він включає широкі великі пальці рук і ніг, невисокий зріст, характерні риси обличчя та різний ступінь інтелектуальної недостатності.

РТС - рідкісний стан. Варіації в генах CREBBP і EP300 спостерігаються у деяких людей із таким захворюванням.

У деяких людей ген повністю відсутній. Це більш характерно для людей з більш серйозними проблемами.

Більшість випадків є спорадичними (не передаються сім'ями). Ймовірно, вони пов’язані з новим генетичним дефектом, який виникає або в спермі, або в яйцеклітині, або під час зачаття.

Симптоми включають:

• Розширення великих пальців і великих пальців ніг
• Запор
• Надлишок волосся на тілі (гірсутизм)
• Вади серця, які, можливо, потребують хірургічного втручання
• Інтелектуальна вада
• Судоми
• Невисокий зріст, який помітний після народження
• Повільний розвиток когнітивних навичок
• Повільний розвиток рухових навичок, що супроводжується низьким м’язовим тонусом

Інші ознаки та симптоми можуть включати:

• Відсутність або зайва нирка та інші проблеми з нирками або сечовим міхуром
• Недорозвинена кістка посередині
• Нестійка або скута ходяча хода
• Очі, спрямовані вниз
• Вуха з низьким розміром або неправильно сформовані вуха
• Опущення століття (птоз)
• Катаракта
• Колобома (дефект райдужної оболонки ока)
• Мікроцефалія (надмірно маленька голова)
• Вузький, маленький або заглиблений рот із переповненими зубами
• Видатний або «клювовидний» ніс
• Густі та дугоподібні брови з довгими віями
• Неопущений яєчко (крипторхізм) або інші проблеми з яєчками

Медичний працівник проведе фізичний огляд. Також можуть бути зроблені аналізи крові та рентген.

Генетичні тести можна зробити, щоб визначити, чи відсутні гени, що беруть участь у цій хворобі, або змінені.

Спеціального лікування РТС не існує. Однак наступні методи лікування можуть бути використані для вирішення проблем, часто пов’язаних із захворюванням.

• Хірургічне втручання з відновлення кісток великих пальців рук або ніг може іноді поліпшити схоплення або зняти дискомфорт.
• Програми раннього втручання та спеціальна освіта для боротьби з вадами розвитку.
• Звернення до поведінкових спеціалістів та груп підтримки членів сім'ї.
• Медикаментозне лікування вад серця, втрати слуху та аномалій очей.
• Лікування запору та шлунково-стравохідного рефлюксу (ГЕРХ).

Група батьків Рубінштейна-Тайбі США: www.rubinstein-taybi.com

Більшість дітей можуть навчитися читати на початковому рівні. Більшість дітей затримують моторний розвиток, але в середньому вони навчаються ходити до 2 1/2 року життя.

Ускладнення залежать від того, яка частина тіла уражена. Ускладнення можуть включати:

• Проблеми з годуванням у немовлят
• Повторні вушні інфекції та втрата слуху
• Проблеми з формою серця
• Аномальне серцебиття
• Рубці на шкірі

Рекомендується зустріч з генетиком, якщо постачальник виявляє ознаки РТС.

Генетичне консультування рекомендується парам, які мають сімейну історію захворювання, які планують вагітність.

Синдром Рубінштейна, РТС

Буркардт Д.Д., Грехем Дж. Аномальний розмір і пропорція тіла. У: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, ред. Принципи та практика медичної генетики та геноміки Емері та Римойна. 7-е видання Кембридж, Массачусетс: Elsevier Academic Press; 2019: глава 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Генетика розвитку та вроджені вади. У: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон і Томпсон Генетика в медицині. 8-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 14.

Стівенс, КаліфорніяСиндром Рубінштейна-Тайбі. Огляди генів. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Оновлено 7 серпня 2014 р. Дата доступу 30 липня 2019 р.