Тромбастенія Гланцмана

Тромбастенія Гланцмана - рідкісне захворювання тромбоцитів. Тромбоцити - це частина крові, яка сприяє згортанню крові.

Тромбастенія Гланцмана спричинена нестачею білка, який зазвичай знаходиться на поверхні тромбоцитів. Ця речовина необхідна для злипання тромбоцитів і утворення тромбів.

Стан вроджений, це означає, що він присутній з народження. Є кілька генетичних відхилень, які можуть спричинити стан.

Симптоми можуть включати будь-що з наступного:

• Сильна кровотеча під час та після операції
• Кровоточивість ясен
• Легко синці
• Рясні менструальні кровотечі
• Кровотечі з носа, які не зупиняються легко
• Тривала кровотеча з незначними травмами

Для діагностики цього стану можуть бути використані наступні тести:

• Загальний аналіз крові (CBC)
• Тести на агрегацію тромбоцитів
• Аналіз функції тромбоцитів (PFA)
• Протромбіновий час (PT) та частковий тромбопластиновий час (PTT)

Можуть знадобитися інші тести. Членам сім'ї також може знадобитися тестування.

Специфічного лікування цього розладу не існує. Переливання тромбоцитів можна робити людям, які страждають сильними кровотечами.

Наступні організації є хорошими джерелами інформації про тромбастенію Гланцмана:

• Інформаційний центр про генетичні та рідкісні хвороби (GARD) - rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• Національна організація з рідкісних розладів (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

Тромбастенія Гланцмана - це стан протягом усього життя, і лікування не існує. Вам слід вжити спеціальних заходів, щоб уникнути кровотечі, якщо у вас такий стан.

Кожен, хто має розлад кровотечі, повинен уникати прийому аспірину та інших нестероїдних протизапальних препаратів (НПЗЗ), таких як ібупрофен та напроксен. Ці препарати можуть продовжити час кровотечі, запобігаючи злипанню тромбоцитів.

Ускладнення можуть включати:

• Сильна кровотеча
• Залізодефіцитна анемія у жінок з менструацією через аномально рясні кровотечі

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо:

• У вас кровотеча або синці невідомої причини
• Кровотеча не припиняється після звичайних процедур

Тромбастенія Гланцмана - спадковий стан. Профілактика невідома.

Хвороба Гланцмана; Тромбастенія - Гланцманн

Бхатт, доктор медицини, Хо К, Чан АКС. Порушення згортання крові у новонародженого. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологія: основні принципи та практика. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 150.

Ніколс WL. Хвороба фон Віллебранда та геморагічні порушення функції тромбоцитів та судин. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 25-е ​​видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 173.