Атаксія Фрідрайха

Атаксія Фрідрайха - рідкісне захворювання, яке передається сім'ями (передається у спадок). Це впливає на м’язи та серце.

Атаксія Фрідрайха обумовлена ​​дефектом гена, який називається фратаксином (FXN). Зміни цього гена змушують організм робити занадто багато частини ДНК, яка називається тринуклеотидним повтором (GAA). Зазвичай тіло містить приблизно 8-30 копій GAA. Люди з атаксією Фрідрайха мають цілих 1000 примірників. Чим більше копій GAA є у людини, тим раніше в житті починається хвороба і швидше вона погіршується.

Атаксія Фрідрайха - це аутосомно-рецесивний генетичний розлад. Це означає, що ви повинні отримати копію дефектного гена як від матері, так і від батька.

Симптоми викликані зношенням структур в областях головного та спинного мозку, які контролюють координацію, рух м’язів та інші функції. Симптоми найчастіше починаються до статевого дозрівання. Симптоми можуть включати:

• Аномальна мова
• Зміни зору, особливо кольорового зору
• Зниження здатності відчувати вібрацію в нижніх кінцівках
• Проблеми з ногами, такі як палець молотка та високі склепіння
• Втрата слуху відбувається у приблизно 10% людей
• Ривкові рухи очей
• Втрата координації та рівноваги, що призводить до частих падінь
• М'язова слабкість
• Відсутність рефлексів в ногах
• Нестабільна хода та некоординовані рухи (атаксія), що з часом погіршується

Проблеми з м’язами призводять до змін у хребті. Це може призвести до сколіозу або кіфосколіозу.

Хвороби серця найчастіше розвиваються і можуть призвести до серцевої недостатності. Серцева недостатність або порушення ритму, які не піддаються лікуванню, можуть призвести до смерті. Діабет може розвинутися на пізніх стадіях захворювання.

Можуть бути проведені такі тести:

• ЕКГ
• Електрофізіологічні дослідження
• ЕМГ (електроміографія)
• Генетичне тестування
• Випробування нервової провідності
• Біопсія м’язів
• Рентген, КТ або МРТ голови
• Рентген грудної клітки
• Рентген хребта

Тести на рівень цукру в крові (глюкозу) можуть показати діабет або непереносимість глюкози. Огляд очей може показати пошкодження зорового нерва, яке найчастіше протікає без симптомів.

Лікування атаксії Фрідрайха включає:

• Консультування
• Логопедія
• Фізіотерапія
• Засоби для ходьби або інвалідні візки

Ортопедичні пристосування (брекети) можуть знадобитися при сколіозі та проблемах стоп. Лікування серцевих захворювань та діабету допомагає людям жити довше та покращує якість життя.

Атаксія Фрідрайха повільно погіршується і викликає проблеми в повсякденній діяльності. Більшості людей потрібно користуватися інвалідним візком протягом 15 років від початку захворювання. Хвороба може призвести до ранньої смерті.

Ускладнення можуть включати:

• Діабет
• Серцева недостатність або серцеві захворювання
• Втрата здатності пересуватися

Зателефонуйте своєму медичному працівнику, якщо виникають симптоми атаксії Фрідрайха, особливо якщо в сім'ї є розлад.

Люди з сімейною історією атаксії Фрідрайха, які мають намір мати дітей, можуть розглянути можливість генетичного скринінгу для визначення ризику.

Атаксія Фрідрайха; Спиноцеребелярна дегенерація

• Центральна нервова система та периферична нервова система

Норка JW. Порушення руху. У: Kliegman RM, Stanton BF, St.Geme JW, Schor NF, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 20-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 597.

Warner WC, Sawyer JR. Сколіоз і кіфоз. В: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Оперативна ортопедія Кемпбелла. 13-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 44.