Хвороба Тей-Сакса

Хвороба Тей-Сакса - це захворювання, що загрожує життю нервової системи, передається сім'ями.

Хвороба Тей-Сакса виникає, коли в організмі не вистачає гексозамінідази А. Це білок, який допомагає розщеплювати групу хімічних речовин, що знаходяться в нервовій тканині, які називаються гангліозидами. Без цього білка гангліозиди, особливо гангліозид GM2, накопичуються в клітинах, часто нервових клітинах мозку.

Хвороба Тей-Сакса спричинена дефектним геном хромосоми 15. Коли обидва батьки носять дефектний ген Тей-Сакса, у дитини 25% шансів на розвиток захворювання. Щоб захворіти, дитина повинна отримати дві копії дефектного гена, по одній від кожного з батьків. Якщо лише один із батьків передає дитині дефектний ген, дитину називають носієм. Вони не будуть хворіти, але можуть передати хворобу власним дітям.

Будь-хто може бути носієм Тей-Сакса. Але найчастіше ця хвороба зустрічається серед єврейського населення Ашкеназі. Кожен з 27 представників популяції носить ген Тей-Сакса.

Тей-Сакс поділяється на інфантильну, юнацьку та дорослу форми, залежно від симптомів та часу їх появи. Більшість людей з Тей-Саксом мають інфантильну форму. У цій формі пошкодження нервів зазвичай починається, коли дитина ще перебуває в утробі матері. Зазвичай симптоми з’являються, коли дитині виповнилося від 3 до 6 місяців. Захворювання, як правило, погіршується дуже швидко, і дитина зазвичай помирає у віці 4 або 5 років.

Пізня хвороба Тей-Сакса, яка вражає дорослих, зустрічається дуже рідко.

Симптоми можуть включати будь-що з наступного:

• Глухота
• Зниження зорового контакту, сліпота
• Зниження м’язового тонусу (втрата м’язової сили), втрата рухових навичок, параліч
• Повільний ріст та затримка розумових та соціальних навичок
• Деменція (втрата функції мозку)
• Посилена реакція на здивування
• Дратівливість
• Безладність
• Судоми

Медичний працівник огляне дитину та запитає про вашу сімейну історію. Тести, які можуть бути проведені:

• Ферментний аналіз крові або тканин тіла на рівень гексозамінідази
• Огляд очей (виявляє вишнево-червону пляму в плямі)

Лікування самої хвороби Тей-Сакса не існує, є лише способи зробити людину більш комфортною.

Стрес від хвороби можна полегшити, приєднавшись до груп підтримки, члени яких діляться спільним досвідом та проблемами. Наступні групи можуть надати більше інформації про хворобу Тей-Сакса:

• Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Національна асоціація Тай-Сакса та суміжних хвороб - www.ntsad.org
• Домашня довідка про генетику NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

У дітей із цим захворюванням симптоми, які з часом посилюються. Зазвичай вони помирають до 4 або 5 років.

Симптоми проявляються протягом перших 3 - 10 місяців життя і прогресують до спастичності, судом та втрати всіх добровільних рухів.

Зверніться до травмпункту або зателефонуйте за місцевим номером екстреної служби (наприклад, 911), якщо:

• У вашої дитини напад невідомої причини
• Судоми відрізняються від попередніх судом
• Дитина важко дихає
• Напад триває довше 2 - 3 хвилин

Зателефонуйте на зустріч своєму провайдеру, якщо у вашої дитини є інші помітні зміни у поведінці.

Невідомий спосіб запобігти цьому розладу. Генетичне тестування може виявити, чи є ви носієм гена цього розладу. Якщо ви або ваш партнер з групи ризику, можливо, ви захочете звернутися до генетичної консультації перед створенням сім'ї.

Якщо ви вже вагітні, тестування навколоплідних вод може діагностувати хворобу Тей-Сакса в утробі матері.

Гангліозидоз GM2 - Тей-Сакса; Хвороба лізосомного зберігання - хвороба Тей-Сакса

• Центральна нервова система та периферична нервова система

Квон Дж. Нейродегенеративні розлади дитячого віку. У: Kliegman RM, Stanton BF, St.Geme JW, Schor NF, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 20-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Молекулярна, біохімічна та клітинна основа генетичних захворювань. У: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон і Томпсон Генетика в медицині. 8-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Пренатальна діагностика вроджених розладів. У: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Крезі та Ресникська матері-фетальна медицина: принципи та практика. 8-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 32.