Порушення розвитку жіночих статевих шляхів

Порушення розвитку жіночих репродуктивних шляхів - це проблеми в дітородних органах дівчинки. Вони виникають, поки вона росте в утробі матері.

Жіночі репродуктивні органи включають піхву, яєчники, матку та шийку матки.

Дитина починає розвивати свої репродуктивні органи з 4 по 5 тиждень вагітності. Так триває до 20 тижня вагітності.

Розробка - це складний процес. На цей процес може вплинути багато речей. Наскільки серйозною є проблема вашої дитини, залежить від того, коли відбулося переривання. Загалом, якщо проблеми виникають раніше в утробі матері, ефект буде більш розповсюдженим.Проблеми в розвитку репродуктивних органів дівчинки можуть бути спричинені:

• Зламані або відсутні гени (генетичний дефект)
• Застосування деяких препаратів під час вагітності

Деякі діти можуть мати дефект у своїх генах, який заважає їхньому організму виробляти фермент, який називається 21-гідроксилаза. Цей надфермент потребує цього ферменту, щоб виробляти такі гормони, як кортизол та альдостерон. Цей стан називається вродженою гіперплазією надниркових залоз. Якщо дівчині, що розвивається, не вистачає цього ферменту, вона народиться з маткою, яєчниками та фаллопієвими трубами. Однак її зовнішні статеві органи будуть виглядати як у хлопчиків.

Певні ліки, які приймає мати, можуть проникати в кров дитини і перешкоджати розвитку органів. Одним з лікарських засобів, яким це відомо, є діетилстильбестрол (DES). Одного разу медичні працівники призначали цей препарат вагітним жінкам, щоб запобігти викидню та завчасним пологам. Однак вчені дізналися, що у дівчаток, народжених жінками, які приймали ці ліки, матка аномальної форми. Препарат також збільшив шанси дочок на розвиток рідкісної форми вагінального раку.

У деяких випадках порушення розвитку можна спостерігати відразу після народження дитини. Це може спричинити загрозу для життя новонароджених. В інших випадках стан не діагностується, поки дівчина не постаріє.

Репродуктивні шляхи розвиваються близько до сечовивідних шляхів та нирок. Він також розвивається одночасно з кількома іншими органами. Як результат, проблеми з розвитком жіночих репродуктивних шляхів іноді виникають із проблемами в інших областях. Ці області можуть включати сечовивідні шляхи, нирки, кишечник та нижню частину хребта.

Порушення розвитку жіночих репродуктивних шляхів включають:

• Інтерсекс
• Неоднозначні статеві органи

Інші порушення розвитку жіночого репродуктивного тракту включають:

• Аномалії клоаки: клоака - це трубоподібна структура. На ранніх стадіях розвитку сечовивідні шляхи, пряма кишка та піхва потрапляють у цю єдину трубку. Пізніше 3 зони відокремлюються і мають власні отвори. Якщо клоака зберігається, коли дівчинка росте в утробі матері, всі отвори не утворюються і не відокремлюються. Наприклад, дитина може народитися лише з одним отвором на дні тіла біля області прямої кишки. Сеча і кал не можуть стікати з організму. Це може спричинити набряк шлунка. Деякі аномалії клоаки можуть викликати у дівчинки вигляд, як у неї пеніс. Ці вроджені вади трапляються рідко.
• Проблеми із зовнішніми статевими органами: проблеми з розвитком можуть призвести до набряку клітора або зрощення статевих губ. Злиті статеві губи - це стан, коли складки тканини навколо отвору піхви з’єднуються. Більшість інших проблем зовнішніх статевих органів пов'язані з інтерсексуальними та неоднозначними геніталіями.
• Неперфорована дівоча пліва: дівоча пліва - це тонка тканина, яка частково покриває отвір піхви. Неперфорована дівоча пліва повністю блокує вагінальний отвір. Це часто призводить до болючого набряку піхви. Іноді у дівочої пліви є лише дуже маленькі отвори або крихітні маленькі отвори. Ця проблема може бути виявлена ​​лише до статевого дозрівання. Деякі дівчатка народжуються без дівочої пліви. Це не вважається ненормальним.
• Проблеми з яєчниками: у дівчинки може бути зайвий яєчник, зайва тканина, прикріплена до яєчника, або структури, які називаються овотестами, які мають як чоловічу, так і жіночу тканину.
• Проблеми з маткою та шийкою матки: Дівчинка може народитися з додатковою шийкою матки, напівсформованою маткою або закупоркою матки. Зазвичай у дівчаток, народжених з половиною матки та половиною піхви, відсутня нирка на одній стороні тіла. Частіше матка може формуватися з центральною «стінкою» або перегородкою у верхній частині матки. Варіант цього дефекту виникає, коли пацієнтка народжується з однією шийкою матки, але двома матками. Верхня матка іноді не зв'язується з шийкою матки. Це призводить до набряків і болю. Всі аномалії матки можуть бути пов'язані з проблемами фертильності.
• Вагінальні проблеми: Дівчинка може народитися без піхви або вагінальний отвір заблокований шаром клітин, які знаходяться вище у піхві, ніж там, де знаходиться дівоча пліва. Відсутність піхви найчастіше пов’язано з синдромом Майєра-Рокітанського-Кустера-Хаузера. При цьому синдромі у дитини відсутня частина або всі внутрішні репродуктивні органи (матка, шийка матки та маткові труби). Інші відхилення включають наявність 2 вагін або піхви, яка відкривається в сечовивідні шляхи. У деяких дівчат може бути серцеподібна матка або матка зі стінкою посередині порожнини.

Симптоми різняться залежно від конкретної проблеми. Вони можуть включати:

• Груди не ростуть
• Не вдається спорожнити сечовий міхур
• Шишка в області шлунка, як правило, через кров або слиз, які не можуть витікати
• Менструальний потік, який виникає, незважаючи на використання тампона (ознака другої піхви)
• Щомісячні судоми або біль, без менструації
• Відсутність менструацій (аменорея)
• Біль при сексі
• Повторні викидні або передчасні пологи (можуть бути пов’язані з патологією матки)

Постачальник може відразу помітити ознаки порушення розвитку. Такі ознаки можуть включати:

• Аномальна вагіна
• Аномальна або відсутня шийка матки
• Сечовий міхур на зовнішній стороні тіла
• Статеві органи, які важко визначити як дівчинку чи хлопчика (неоднозначні статеві органи)
• Статеві губи, які злиплись або мають незвичні розміри
• Ніяких отворів в області статевих органів або жодного ректального отвору
• Набряклий клітор

Область живота може набрякати або відчуватися ущільнення в паху або животі. Постачальник може помітити, що матка не почувається нормально.

Тести можуть включати:

• Ендоскопія живота
• Каріотипування (генетичне тестування)
• Рівень гормону, особливо тестостерону та кортизолу
• УЗД або МРТ тазової області
• Електроліти сечі та сироватки

Лікарі часто пропонують хірургічне втручання дівчатам з проблемами розвитку внутрішніх репродуктивних органів. Наприклад, заблоковану піхву найчастіше можна виправити хірургічним шляхом.

Якщо у дівчинки відсутня вагіна, постачальник може призначити розширювач, коли дитина досягне молодого зрілого віку. Дилататор - це пристрій, який допомагає розтягнути або розширити область, де повинна знаходитися піхва. Цей процес триває від 4 до 6 місяців. Також може бути зроблена хірургічна операція для створення нової піхви. Хірургічне втручання слід робити, коли молода жінка зможе за допомогою дилататора тримати нову піхву відкритою.

Про хороші результати повідомляють як хірургічні, так і нехірургічні методи.

Лікування аномалій клоаки, як правило, передбачає багаторазові складні оперативні втручання. Ці операції усувають проблеми з прямою кишкою, піхвою та сечовивідними шляхами.

Якщо вроджений дефект викликає летальні ускладнення, перша операція робиться незабаром після народження. Хірургічні втручання з приводу інших репродуктивних відхилень у розвитку також можна робити, поки дитина немовля. Деякі операції можуть бути відкладені, поки дитина не стане набагато старшою.

Раннє виявлення важливо, особливо у випадках неоднозначних статевих органів. Постачальник повинен уважно перевірити, перш ніж вирішити, чи є дитина хлопчиком чи дівчинкою. Це також називається присвоєнням статі. Лікування повинно включати консультування для батьків. Дитина також потребуватиме консультування у міру дорослішання.

Наступні ресурси можуть надати більше інформації про різні порушення розвитку:

• Фонд ДОГЛЯДІВ - www.caresfoundation.org
• DES Action США - www.desaction.org
• Товариство Інтерсексу Північної Америки - www.isna.org

Аномалії клоаки можуть спричинити летальні ускладнення при народженні.

Потенційні ускладнення можуть розвинутися, якщо діагноз поставлений пізно або помилковий. Діти з неоднозначними геніталіями, яким присвоєна одна стать, згодом можуть виявити внутрішні органи, пов’язані зі статтю, протилежною від якої вони були виховані. Це може спричинити сильний психологічний дистрес.

Недіагностовані проблеми в репродуктивних шляхах дівчинки можуть призвести до безпліддя та сексуальних труднощів.

Інші ускладнення, які виникають у подальшому житті, включають:

• Ендометріоз
• Початок пологів занадто рано (передчасні пологи)
• Хворобливі черевні шишки, що вимагають хірургічного втручання
• Повторні викидні

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо у вашої дочки:

• Аномальні на вигляд статеві органи
• Чоловічі риси
• Щомісячний тазовий біль і судоми, але не менструація
• Не почалася менструація до 16 років
• У статевому дозріванні не розвивається молочна залоза
• У період статевого дозрівання волосся на лобку відсутні
• Незвичайні грудочки в животі або паху

Вагітним жінкам не слід приймати будь-які речовини, що містять чоловічі гормони. Вони повинні проконсультуватися з постачальником, перш ніж приймати будь-які ліки або добавки.

Навіть якщо мати докладає всіх зусиль для забезпечення здорової вагітності, проблеми з розвитком у дитини все одно можуть виникати.

Вроджений дефект - піхви, яєчників, матки та шийки матки; Вроджений дефект - піхви, яєчників, матки та шийки матки; Порушення розвитку репродуктивних шляхів жінки

• Порушення розвитку піхви та вульви
• Вроджені аномалії матки

Діамант Д.А., Ю РН. Порушення статевого розвитку: етіологія, оцінка та медичне управління. У: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Урологія Кемпбелла-Уолша. 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 150.

Ескев А.М., Мерріт Д.Ф. Вульвовагінальна та мюллерова аномалії. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 569.

Kaefer M. Управління аномаліями статевих органів у дівчаток. У: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Урологія Кемпбелла-Уолша. 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 149.

Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Вроджені аномалії репродуктивного тракту жінки: аномалії піхви, шийки матки, матки та придатків. У: Lobo RA, Гершенсон Д.М., Lentz GM, Valea FA, ред. Комплексна гінекологія. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 11.