Інконтиненція пігменті

Incontinentia pigmenti (IP) - рідкісне захворювання шкіри, яке передається сім'ями. Він впливає на шкіру, волосся, очі, зуби та нервову систему.

ІП спричинений Х-зчепленим домінантним генетичним дефектом, який виникає на гені, відомому як IKBKG.

Оскільки дефект гена виникає в Х-хромосомі, стан найчастіше спостерігається у жінок. Коли це відбувається у чоловіків, воно, як правило, є смертельним для плода і призводить до викидня.

Зі шкірними симптомами виділяють 4 стадії. Немовлята з ІВ народжуються з прожилками, міхурами. На стадії 2, коли ділянки заживають, вони перетворюються на грубі горбки. На 3 стадії нерівності проходять, але залишають потемнілу шкіру, що називається гіперпігментацією. Через кілька років шкіра нормалізується. На стадії 4 можуть бути ділянки шкіри зі світлішим кольором (гіпопігментація), яка тонша.

ІП пов’язаний з проблемами центральної нервової системи, зокрема:

• Затримка розвитку
• Втрата рухів (параліч)
• Інтелектуальна вада
• Спазми м’язів
• Судоми

Люди з ІП ​​також можуть мати аномальні зуби, втрату волосся та проблеми із зором.

Медичний працівник проведе фізичний огляд, подивиться на очі та перевірить рух м’язів.

На шкірі можуть бути незвичайні візерунки і пухирі, а також аномалії кісток. Огляд може виявити катаракту, косоокість (схрещені очі) або інші проблеми.

Для підтвердження діагнозу можна зробити такі тести:

• Аналізи крові
• Біопсія шкіри
• КТ або МРТ мозку

Специфічного лікування ІП не існує. Лікування спрямоване на індивідуальні симптоми. Наприклад, окуляри можуть знадобитися для поліпшення зору. Може бути призначено ліки, щоб допомогти контролювати напади або м’язові спазми.

Ці ресурси можуть надати більше інформації про ІС:

• Міжнародний фонд Інконтиненції Пігменті - www.ipif.org
• Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Наскільки добре справляється людина, залежить від тяжкості ураження центральної нервової системи та проблем з очима.

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо:

• У вас є сімейна історія інтелектуальної власності і ви плануєте мати дітей
• Ваша дитина має симптоми цього розладу

Генетичне консультування може бути корисним для осіб із сімейною історією ІВ, які планують мати дітей.

Синдром Блоха-Сульцбергера; Синдром Блоха-Сіменса

• Incontinentia pigmenti на нозі
• Incontinentia pigmenti на нозі

Ісламський депутат, Роуч Е.С. Нейрокутанні синдроми. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Генодерматози та вроджені аномалії. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Хвороби шкіри Ендрюса: Клінічна дерматологія. 13-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 27.

Тіле Е.А., Корф Б.Р. Факоматози та суміжні умови. У: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Дитяча неврологія Суеймана: принципи та практика. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 45.