Канаванська хвороба

Хвороба Канавана - це стан, який впливає на те, як організм руйнується і використовує аспарагінову кислоту.

Канаванська хвороба передається (передається у спадок) через сім'ї. Це частіше серед ашкеназького єврейського населення, ніж серед загального населення.

Відсутність ферменту аспартоацилази призводить до накопичення в мозку речовини, яка називається N-ацетиласпарагінова кислота. Це призводить до розпаду білої речовини мозку.

Існує дві форми захворювання:

• Неонатальна (інфантильна) - це найпоширеніша форма. Симптоми важкі. Немовлята здаються нормальними перші кілька місяців після народження. Від 3 до 5 місяців у них виникають проблеми з розвитком, такі як згадані нижче в розділі «Симптоми» цієї статті.
• Неповнолітніх - це менш поширена форма. Симптоми виражені слабо. Проблеми розвитку менш серйозні, ніж у новонароджених. У деяких випадках симптоми настільки слабкі, що не виявляються як хвороба Канавана.

Симптоми часто починаються на першому році життя. Батьки, як правило, помічають це, коли їхня дитина не досягає певних етапів розвитку, включаючи контроль над головою.

Симптоми включають:

• Аномальна поза з зігнутими руками і прямими ногами
• Харчовий матеріал повертається назад у ніс
• Проблеми з годуванням
• Збільшення розміру голови
• Дратівливість
• Поганий тонус м’язів, особливо м’язів шиї
• Відсутність управління головою, коли дитину витягують з лежачого в сидяче положення
• Погане візуальне відстеження або сліпота
• Рефлюкс з блювотою
• Судоми
• Важка інтелектуальна вада
• Труднощі з ковтанням

Фізичний іспит може показати:

• Перебільшені рефлекси
• Скутість суглобів
• Втрата тканини в зоровому нерві ока

Тести на цей стан включають:

• Хімія крові
• Хімія ліквору
• Генетичне тестування на мутації гена аспартоацилази
• КТ голови
• МРТ голови
• Хімічний аналіз сечі або крові на підвищений вміст аспарагінової кислоти
• ДНК-аналіз
  

Спеціального лікування не існує. Допоміжна допомога дуже важлива для полегшення симптомів захворювання. Вивчається літієва та генна терапія.

Наступні ресурси можуть надати більше інформації про хворобу Канавана:

• Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Національна асоціація Тай-Сакса та суміжних хвороб - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

При хворобі Канавана центральна нервова система руйнується. Люди можуть стати інвалідами.

Люди з новонародженою формою часто не живуть далі дитинства. Деякі діти можуть дожити до підліткового віку. Люди з неповнолітньою формою часто живуть нормально.

Цей розлад не може спричинити такі важкі вади, як:

• Сліпота
• Неможливість ходити
• Інтелектуальна вада

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо у вашої дитини є якісь симптоми канаванської хвороби.

Генетичне консультування рекомендується людям, які хочуть мати дітей та мають сімейну історію канаванської хвороби. Пораду слід розглянути, якщо обидва батьки мають ашкеназьке єврейське походження. Для цієї групи тестування ДНК майже завжди може визначити, чи є батьки носіями.

Діагноз може бути поставлений до народження дитини (пренатальна діагностика) шляхом дослідження навколоплідних вод, рідини, яка оточує матку.

Губчаста дистрофія мозку; Дефіцит аспартоацилази; Хвороба Канавана - ван Богаерта

Елітт CM, Volpe JJ. Дегенеративні розлади новонародженого. У: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Неврологія Вольпе новонародженого. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Дефекти метаболізму амінокислот: N-ацетиласпарагінова кислота (хвороба Канавана). У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 103.15.

Вандервер А, Вовк Н.І. Генетичні та метаболічні порушення білої речовини. У: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Дитяча неврологія Суеймана: принципи та практика. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 99.