Клейдокраніальний дизостоз

Клейдокраніальний дизостоз - це розлад, пов’язаний з аномальним розвитком кісток в області черепа та комірця (ключиці).

Клейдокраніальний дизостоз викликаний аномальним геном. Він передається через сім’ї як аутосомно-домінантна ознака. Це означає, що вам потрібно отримати аномальний ген лише від одного з батьків, щоб ви могли успадкувати хворобу.

Клейдокраніальний дизостоз - це вроджений стан, що означає, що він присутній ще до народження. Стан вражає дівчат і хлопців однаково.

У людей з клейдокраніальним дизостозом виступає область щелепи та брів. Середина їх носа (носовий місток) широка.

Ключові кістки можуть бути відсутніми або аномально розвиненими. Це зсуває плечі перед тілом.

Первинні зуби не випадають в очікуваний час. Дорослі зуби можуть розвиватися пізніше норми, і додатковий набір дорослих зубів проростає. Це призводить до викривлення зубів.

Рівень інтелекту найчастіше є нормальним.

Інші симптоми включають:

• Можливість торкатися плечей перед тілом
• Запізнення закриття фонтанел ("м'які плями")
• Вільні суглоби
• Виразний лоб (фронтальний бос)
• Короткі передпліччя
• Короткі пальці
• Невисокий зріст
• Підвищений ризик отримати плоскостопість, аномальне викривлення хребта (сколіоз) та деформації коліна
• Високий ризик втрати слуху через інфекції
• Підвищений ризик переломів через зменшення щільності кісток

Медичний працівник візьме вашу сімейну історію. Постачальник проведе фізичний огляд і може зробити ряд рентгенівських знімків, щоб перевірити наявність:

• Підлісок ключиці
• Підлісок лопатки
• Не вдається закрити область в передній частині тазової кістки

Специфічного лікування для нього не існує, і лікування залежить від симптомів кожної людини. Більшості людей із захворюванням потрібно:

• Регулярний догляд за зубами
• Головний пристрій для захисту кісток черепа, поки вони не закриються
• Вушні трубки при частих вушних інфекціях
• Хірургічне втручання для виправлення будь-яких аномалій кістки

Більше інформації та підтримки для людей із клідокраніальним дизостозом та їх сімей можна знайти за адресою:

• Маленькі люди Америки - www.lpaonline.org/about-lpa
• ЛИЦЯ: Національна асоціація черепно-лицевих тканин - www.faces-cranio.org/
• Дитяча черепно-лицьова асоціація - ccakids.org/

У більшості випадків кісткові симптоми викликають мало проблем. Важливим є належний догляд за зубами.

Ускладнення включають проблеми із зубами та вивихи плеча.

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо у вас є:

• Сімейний анамнез клідокраніального дизостозу і планують завести дитину.
• Дитина з подібними симптомами.

Генетичне консультування доцільне, якщо людина, яка має сімейний або особистий анамнез клідокраніального дизостозу, планує мати дітей. Захворювання можна діагностувати під час вагітності.

Клейдокраніальна дисплазія; Зубно-кісткова дисплазія; Синдром Марі-Сайнтон; CLCD; Клейдокраніальна дисплазія; Остеодентальна дисплазія

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Розлади, що включають фактори транскрипції. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 718.

Ліссауер Т., Керролл В. Розлади опорно-рухового апарату. У: Ліссауер Т, Керролл Ш, ред. Ілюстрований підручник з педіатрії. 5-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 28.

Національний центр удосконалення поступальних наук. Інформаційний центр з генетичних та рідкісних захворювань. Клейдокраніальна дисплазія. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Оновлено 19 серпня 2020 р. Доступ 25 серпня 2020 р.

Веб-сайт Національного інституту охорони здоров’я. Домашня довідка про генетику. Клейдокраніальна дисплазія. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Оновлено 7 січня 2020 р. Доступ 21 січня 2020 р.