Синдром Айкарді

Синдром Айкарді - рідкісне захворювання. У цьому стані структура, яка з'єднує обидві сторони мозку (так зване мозолисте тіло), частково або повністю відсутня. Майже всі відомі випадки трапляються у людей, у яких в сім'ї не було розладів (спорадично).

Причини синдрому Айкарді наразі невідомі. У деяких випадках експерти вважають, що це може бути наслідком дефекту гена Х-хромосоми.

Розлад вражає лише дівчат.

Симптоми найчастіше починаються, коли дитині перебуває у віці від 3 до 5 місяців. Стан спричиняє поштовхи (дитячі спазми), тип судомних нападів.

Синдром Айкарді може виникати з іншими дефектами мозку.

Інші симптоми можуть включати:

• Колобома (котяче око)
• Інтелектуальна вада
• Очі менші за норму (мікрофтальмія)

Дітям діагностують синдром Айкарді, якщо вони відповідають наступним критеріям:

• Мозолисте тіло, яке частково або повністю відсутнє
• Жіночий секс
• Судоми (зазвичай починаються як дитячі спазми)
• Виразки на сітківці (ураження сітківки) або зорового нерва

У рідкісних випадках одна з цих особливостей може бути відсутнім (особливо відсутність розвитку мозолистого тіла).

Тести для діагностики синдрому Айкарді включають:

• КТ голови
• ЕЕГ
• Огляд очей
• МРТ

Інші процедури та тести можуть бути зроблені залежно від людини.

Лікування проводиться з метою запобігання симптомів. Це включає управління судомними нападами та будь-які інші проблеми зі здоров'ям. Лікування використовує програми допомоги родині та дитині впоратися із затримками розвитку.

Фонд синдрому Айкарді - ouraicardilife.org

Національна організація з рідкісних розладів (NORD) - rarediseases.org

Перспективи залежать від того, наскільки важкими є симптоми та які інші захворювання є.

Майже всі діти з цим синдромом мають важкі труднощі у навчанні і залишаються повністю залежними від інших. Однак дехто володіє певними мовними здібностями, а деякі можуть ходити самостійно чи за підтримки. Зір варіюється від нормального до сліпого.

Ускладнення залежать від тяжкості симптомів.

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо у вашої дитини є симптоми синдрому Айкарді. Зверніться до невідкладної допомоги, якщо у немовляти спостерігаються спазми або судоми.

Агенезія мозолистого тіла з хоріоретинальною патологією; Агенезія мозолистого тіла з дитячими спазмами та очними аномаліями; Агенезія мозоля та очні аномалії; Хоріоретинальні аномалії при АСС

• Мозолисте тіло мозку

Веб-сайт Американської академії офтальмології. Синдром Айкарді. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Оновлено 2 вересня 2020 р. Доступ 5 вересня 2020 р.

Кінсман С.Л., Джонстон М.В. Вроджені аномалії центральної нервової системи. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 609.

Самат HB, Флорес-Самат Л. Порушення розвитку нервової системи. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 89.

Веб-сайт Національної медичної бібліотеки США. Синдром Айкарді. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Оновлено 18 серпня 2020 р. Доступ 5 вересня 2020 р.