Аміноацидурія

Аміноацидурія - це ненормальна кількість амінокислот у сечі. Амінокислоти є будівельним матеріалом для білків в організмі.

Потрібна чітка проба сечі. Це часто робиться в офісі вашого медичного працівника або в медичній клініці.

Здебільшого перед цим тестом не потрібно вживати спеціальних заходів. Переконайтеся, що ваш постачальник знає всі ліки, які ви нещодавно вживали. Якщо цей тест проводиться на грудному вигодовуванні немовляти, переконайтеся, що лікар знає, які ліки приймає годуюча мати.

Тест передбачає лише нормальне сечовипускання.

Цей тест проводиться для вимірювання рівня амінокислот у сечі. Існує багато різних типів амінокислот. Загальноприйнято, що деякі види кожного виду містяться в сечі. Підвищений рівень окремих амінокислот може бути ознакою проблеми з метаболізмом.

Конкретне значення вимірюється в ммоль / моль креатиніну. Наведені нижче значення представляють нормальний діапазон сечі за 24 години для дорослих.

Аланін: від 9 до 98

Аргінін: від 0 до 8

Аспарагін: від 10 до 65

Аспарагінова кислота: від 5 до 50

Цитрулін: від 1 до 22

Цистин: від 2 до 12

Глутамінова кислота: від 0 до 21

Глютамін: від 11 до 42

Гліцин: від 17 до 146

Гістидин: 49-413

Ізолейцин: від 30 до 186

Лейцин: від 1 до 9

Лізин: від 2 до 16

Метіонін: від 2 до 53

Орнітин: від 1 до 5

Фенілаланін: від 1 до 5

Пролін: від 3 до 13

Серин: від 0 до 9

Таурин: від 18 до 89

Треонін: від 13 до 587

Тирозин: від 3 до 14

Валін: від 3 до 36

Нормальні діапазони значень можуть дещо відрізнятися в різних лабораторіях. Поговоріть зі своїм постачальником про значення ваших конкретних результатів тесту.

Наведені вище приклади показують загальні вимірювання результатів цих випробувань. Деякі лабораторії використовують різні вимірювання або можуть випробовувати різні зразки.

Збільшення загальної кількості амінокислот у сечі може бути пов’язано з:

• Алкаптонурія
• Канаванська хвороба
• Цистиноз
• Цистатіонурія
• Непереносимість фруктози
• Галактоземія
• Хвороба Хартнупа
• Гомоцистинурія
• Гіперамонемія
• Гіперпаратиреоз
• Кленовий сироп хвороба сечі
• Метилмалонова ацидемія
• Множинна мієлома
• Дефіцит орнітину транскарбамілази
• Остеомаляція
• Пропіонова ацидемія
• Рахіт
• Тирозинемія типу 1
• Тирозинемія типу 2
• Вірусний гепатит
• Хвороба Вільсона

Скринінг немовлят на підвищений рівень амінокислот може допомогти виявити проблеми з метаболізмом. Раннє лікування цих станів може запобігти ускладненню в майбутньому.

Амінокислоти - сеча; Амінокислоти сечі

• Зразок сечі
• Аналіз сечі на аміноацидурію

Дітцен ді-джей. Амінокислоти, пептиди та білки. У: Ріфай Н, вид. Підручник з клінічної хімії та молекулярної діагностики Тіца. 6-е вид. Сент-Луїс, Міссурі: Elsevier; 2018: глава 28.

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти в обміні амінокислот. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 103.

Райлі Р.С., Макферсон Р.А. Основний огляд сечі. В: McPherson RA, Pincus MR, eds. Клінічна діагностика та управління Генрі лабораторними методами. 23-е вид. Сент-Луїс, Міссурі: Elsevier; 2017: глава 28.