Кислі мукополісахариди

Кислотні мукополісахариди - це тест, який вимірює кількість мукополісахаридів, що виділяються в сечу або протягом одного епізоду, або протягом 24 годин.

Мукополісахариди - це довгі ланцюги молекул цукру в організмі. Вони часто виявляються у слизі та рідині навколо суглобів.

Для 24-годинного тесту ви повинні мочитися в спеціальний мішок або ємність кожного разу, коли користуєтесь ванною. Найчастіше вам дадуть два контейнери. Ви будете мочитися безпосередньо в менший спеціальний контейнер, а потім переносити цю сечу в інший більший контейнер.

• У перший день помочитися в туалет, коли прокинешся вранці.
• Після першого сечовипускання мочіться в спеціальний контейнер кожного разу, коли ви користуєтесь ванною протягом наступних 24 годин. Перенесіть сечу у більшу ємність і зберігайте більшу ємність у прохолодному місці або в холодильнику. Тримайте цей контейнер щільно закритим.
• На другий день знову помочіться в контейнер вранці, коли ви прокинетесь, і перенесіть цю сечу в більший контейнер.
• Позначте більший контейнер своїм ім'ям, датою, часом заповнення та поверніть його відповідно до вказівок.

Для немовляти:

Ретельно промийте область навколо уретри (отвір, куди витікає сеча). Відкрийте мішок для збору сечі (поліетиленовий пакет з липким папером на одному кінці).

• Для чоловіків покладіть увесь пеніс у мішок і прикріпіть клейкий папір до шкіри.
• Для жінок покладіть сумку на дві складки шкіри по обидва боки піхви (статеві губи). Покладіть на дитину памперс (над сумкою).

Часто перевіряйте немовля, і міняйте сумку після того, як немовля помочиться. Випорожніть сечу з мішка в ємність, надану вашим лікарем.

Активні немовлята можуть рухати сумку, в результаті чого сеча потрапляє в пелюшки. Можливо, вам знадобляться додаткові пакети для збору.

Завершивши, позначте контейнер етикеткою та поверніть, як вам сказали.

Спеціальна підготовка не потрібна.

Тест передбачає лише нормальне сечовипускання, і не виникає дискомфорту.

Цей тест проводиться для діагностики рідкісної групи генетичних порушень, званих мукополісахаридозами (MPS). Сюди входять синдроми Херлера, Шіє та Херлера / Шейє (MPS I), синдром Хантера (MPS II), синдром Санфіліппо (MPS III), синдром Моркіо (MPS IV), синдром Марото-Ламі (MPS VI) та синдром Sly (MPS VII).

Здебільшого цей тест роблять у немовлят, які можуть мати симптом або сімейний анамнез одного з цих розладів.

Нормальні рівні варіюються залежно від віку та залежно від лабораторії. Поговоріть зі своїм постачальником про значення ваших конкретних результатів тесту.

Аномально високий рівень може відповідати типу мукополісахаридозу. Потрібні подальші тести, щоб визначити конкретний тип мукополісахаридозу.

AMP; Дерматан сульфат - сеча; Гепаран сульфат сечі; Дерматан сульфат сечі; Гепаран сульфат - сеча

Кумар V, Аббас А.К., Астер JC. Генетичні порушення. У: Кумар V, Аббас А.К., Астер JC, ред. Роббінс і Котран Патологічна основа хвороби. 9-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2015: глава 5.

Шпренгер JW. Мукополісахаридози. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 107.

Терпенні П.Д., Еллард С. Вроджені помилки метаболізму. В: Терпенні ПД, Еллард С, ред. Емеджі Елементи медичної генетики. 15-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 18.