Дефект подушки ендокарда

Дефект подушки ендокарда (ЕКД) - це ненормальний стан серця. Стінки, що розділяють усі чотири камери серця, погано сформовані або відсутні. Також клапани, що розділяють верхню і нижню камери серця, мають дефекти під час формування. ECD - це вроджена хвороба серця, що означає, що вона присутня з народження.

ЕКЗ виникає, коли дитина все ще росте в утробі матері. Ендокардіальні подушки - це дві товстіші ділянки, які розвиваються в стінки (перегородку), що розділяють чотири камери серця. Вони також утворюють мітральний і трикуспідальний клапани. Це клапани, що відокремлюють передсердя (верхні колекторні камери) від шлуночків (нижні насосні камери).

Відсутність поділу між двома сторонами серця викликає кілька проблем:

• Посилений приплив крові до легенів. Це призводить до підвищення тиску в легенях. При ECD кров тече через аномальні отвори зліва направо до серця, а потім до легенів. Більший приплив крові в легені сприяє підвищенню артеріального тиску в легенях.
• Серцева недостатність. Додаткові зусилля, необхідні для накачування, змушують серце працювати важче, ніж зазвичай. Серцевий м’яз може збільшуватися і слабшати. Це може спричинити набряк у дитини, проблеми з диханням та труднощі з годуванням та вирощуванням.
• Ціаноз. Коли артеріальний тиск підвищується в легенях, кров починає надходити з правої сторони серця в ліву. Кров, бідна киснем, змішується з кров’ю, багатою киснем. Як результат, кров з меншою кількістю кисню, ніж зазвичай, відкачується в організм. Це спричиняє ціаноз або синюшність шкіри.

Є два типи ECD:

• Повна ECD. Цей стан включає дефект міжпередсердної перегородки (ASD) та дефект міжшлуночкової перегородки (VSD). У людей з повною ЕКЗ є лише один великий серцевий клапан (загальний АВ-клапан) замість двох різних клапанів (мітральний та трикуспідальний).
• Часткова (або неповна) ECD. У цьому стані присутній лише ASD, або ASD і VSD. Є два різні клапани, але один з них (мітральний клапан) часто є аномальним і має отвір («щілину») в ньому. Цей дефект може просочити кров назад через клапан.

ECD тісно пов’язаний із синдромом Дауна. Кілька генних змін також пов'язані з ECD. Однак точна причина РЗН невідома.

ECD може бути пов'язаний з іншими вродженими вадами серця, такими як:

• Подвійний вихід правого шлуночка
• Поодинокий шлуночок
• Транспозиція великих судин
• Тетралогія Фалло

Симптоми ECD можуть включати:

• Дитячі втомлюються легко
• Синюватий колір шкіри, також відомий як ціаноз (губи також можуть бути синіми)
• Труднощі з годуванням
• Неможливість набрати вагу і вирости
• Часті пневмонії або інфекції
• Бліда шкіра (блідість)
• Прискорене дихання
• Прискорене серцебиття
• Пітливість
• Набряклі ноги або живіт (рідко у дітей)
• Проблеми з диханням, особливо під час годування

Під час іспиту медичний працівник, ймовірно, виявить ознаки РСЗ, зокрема:

• Аномальна електрокардіограма (ЕКГ)
• Збільшене серце
• Шум серця

Діти з частковою РСЗ можуть не мати ознак або симптомів розладу протягом дитинства.

Тести для діагностики ECD включають:

• Ехокардіограма, яка являє собою ультразвук, який розглядає структури серця і кровотік всередині серця
• ЕКГ, яка вимірює електричну активність серця
• Рентген грудної клітки
• МРТ, що забезпечує детальне зображення серця
• Катетеризація серця - процедура, при якій в серце поміщають тонку трубку (катетер), щоб бачити кровотік і проводити точні вимірювання артеріального тиску та рівня кисню

Хірургічне втручання необхідне, щоб закрити отвори між камерами серця та створити чіткі трикуспідальний та мітральний клапани. Терміни операції залежать від стану дитини та тяжкості ЕКЗ. Це часто можна робити, коли дитині виповниться 3-6 місяців. Для виправлення ECD може знадобитися більше однієї операції.

Лікар вашої дитини може призначити ліки:

• Для лікування симптомів серцевої недостатності
• Перед хірургічним втручанням, якщо ЕКЗ сильно занедужав Вашу дитину

Ліки допоможуть вашій дитині набрати вагу та сили перед операцією. До часто використовуваних ліків належать:

• Діуретики (таблетки для води)
• Препарати, які змушують серце стискатися сильніше, наприклад, дигоксин

Хірургічне втручання для повного ЕКЗ слід робити на першому році життя дитини. В іншому випадку може статися пошкодження легенів, яке не вдасться повернути назад. У немовлят із синдромом Дауна захворювання легенів розвиваються раніше. Тому рання операція дуже важлива для цих немовлят.

Наскільки добре ваша дитина залежить від:

• Тяжкість ECD
• Загальний стан здоров’я дитини
• Чи вже розвинулася хвороба легенів

Багато дітей живуть нормальним, активним життям після виправлення РЕЗ.

Ускладнення від ECD можуть включати:

• Хронічна серцева недостатність
• Смерть
• Синдром Айзенменгера
• Високий кров'яний тиск у легенях
• Незворотні пошкодження легенів

Певні ускладнення хірургічного втручання з приводу РЕЗ можуть не з’являтися, поки дитина не стане дорослою. Сюди входять проблеми з серцевим ритмом і негерметичний мітральний клапан.

Діти з ЕКЗ можуть мати ризик зараження серця (ендокардит) до та після операції. Запитайте лікаря дитини, чи потрібно дитині приймати антибіотики перед певними стоматологічними процедурами.

Зателефонуйте постачальнику вашої дитини, якщо ваша дитина:

• Легко шини
• Має проблеми з диханням
• Має синюшну шкіру або губи

Також поговоріть з постачальником, якщо ваша дитина не росте або не набирає вагу.

ECD пов’язаний з кількома генетичними відхиленнями. Пари, які мають сімейний анамнез ІХС, можливо, побажають звернутися до генетичної консультації, перш ніж завагітніти.

Дефект атріовентрикулярного (АВ) каналу; Дефект атріовентрикулярної перегородки; AVSD; Загальне АВ-отвір; Дефекти передсердної перегородки Ostium primum; Вроджена вада серця - ECD; Вроджений дефект - ECD; Ціанотична хвороба - ECD

• Дефект шлуночкової перегородки
• Дефект міжпередсердної перегородки
• Атріовентрикулярний канал (дефект подушки ендокарда)

Басу С.К., Добролет Н.К. Вроджені вади серцево-судинної системи. У: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатолого-перинатальна медицина Фанарова та Мартіна. 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 75.

Ebels T, Tretter JT, Spicer DE, Anderson RH. Дефекти передшлуночкової перегородки. У: Верновський Г., Андерсон Р.Х., Кумар К. та ін. Андерсона дитяча кардіологія. 4-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 31.

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Аціанотична вроджена хвороба серця: шунтові ураження зліва направо. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 453.