Адренолейкодистрофія: що це таке, симптоми та лікування

Зміст

• Симптоми адренолейкодистрофії
• Як проводиться лікування

Адренолейкодистрофія - рідкісне генетичне захворювання, пов’язане з Х-хромосомою, при якому спостерігається недостатність надниркових залоз і накопичення в організмі речовин, що сприяють демієлінізації аксонів, яка є частиною нейрона, відповідальної за проведення електричних сигналів, і може брати участь у мова, зір або скорочення та розслаблення м’язів, наприклад.

Таким чином, як і при адренолейкодистрофії, нервова сигналізація може бути порушена, можливо, ознаки та симптоми, пов’язані з цією ситуацією, можуть з’являтися з часом, наприклад, із зміною мови, труднощами при ковтанні та ходьбі та зміною поведінки.

Ця хвороба частіше зустрічається у чоловіків, оскільки у чоловіків є лише 1 Х-хромосома, тоді як жінкам потрібно змінити обидві хромосоми, щоб мати захворювання. Крім того, ознаки та симптоми можуть проявлятися в будь-якому віці, залежно від інтенсивності генетичних змін та швидкості, з якою відбувається демієлінізація.

Симптоми адренолейкодистрофії

Симптоми адренолейкодистрофії пов'язані зі зміною функції надниркових залоз та демієлінізацією аксонів. Надниркові залози розташовані над нирками і пов’язані з виробленням речовин, які допомагають регулювати роботу вегетативної нервової системи, сприяючи контролю над деякими функціями організму, наприклад, диханням і травленням. Таким чином, коли спостерігається порушення регуляції або втрата функції надниркових залоз, також спостерігаються зміни в нервовій системі.

Крім того, внаслідок генетичних змін можливе накопичення в організмі токсичних речовин, які можуть спричинити втрату мієлінової оболонки аксонів, перешкоджаючи передачі електричних сигналів і приводячи до характерних ознак та симптомів адренолейкодистрофії.

Таким чином, симптоми адренолейкодистрофії сприймаються в міру розвитку людини і можуть бути перевірені:

• Втрата функції надниркових залоз;
• Втрата здатності говорити та взаємодіяти;
• Зміни поведінки;
• Косоокість;
• Труднощі при ходьбі;
• Складність у годуванні та годуванні через зонд може знадобитися;
• Труднощі з ковтанням;
• Втрата пізнавальних здібностей;
• Судоми.

Важливо, щоб адренолейкодистрофія була визначена відразу при народженні, оскільки можна зменшити швидкість появи симптомів, сприяючи підвищенню якості життя дитини.

Як проводиться лікування

Лікування адренолейкодистрофії полягає в трансплантації кісткового мозку, яка рекомендується, коли симптоми вже дуже розвинені і є серйозні зміни мозку. У легших випадках лікар може порекомендувати заміну гормонів, що виробляються наднирковими залозами, на додаток до фізичної терапії для запобігання атрофії м’язів.